هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

متلازمة الرقاد

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة الرقاد
المظهر السريري
الأعراض
  • صغر الرأس
  • تنشئة الطفل
  • تأخر في النماء النفسي الحركي
  • نقص التوتر

متلازمة الرقاد (بالإنجليزية:Al-Raqad syndrome) هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.[1][2][3]

يصيب المرض الجهاز العصبي والعضلي الهضمي والجهاز الهضمي ويتسبب في تأخير النمو. يجب أن يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض حتى يصاب الطفل. [4] تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.[5]

يؤدي المرض إلى:

مراجع

  1. ^ الجزيرة دوت نت. نسخة محفوظة 9 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
  2. ^ أكسفورد أكاديميك؛ نص الورقة البحثية وأسماء الباحثين. نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
  3. ^ الشافي، الدليل. ""متلازمة الرقاد".. مرض جيني جديد اكتشفه طبيب أردني". مؤرشف من الأصل في 2017-12-01.
  4. ^ "'Jordanian army doctor discovers new genetic disease'". Jordan Times (بEnglish). 13 Apr 2015. Archived from the original on 2020-07-14. Retrieved 2020-07-14.
  5. ^ "OMIM Entry - # 616459 - AL-RAQAD SYNDROME; ARS". www.omim.org (بen-us). Archived from the original on 2019-04-01. Retrieved 2017-11-19.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: لغة غير مدعومة (link)

روابط خارجية

إخلاء مسؤولية طبية