هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

عنصر إكسوسوم 3

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox

عنصر إكسوسوم 3، المعروف أيضا باسم EXOSC3 هو من جينات الإنسان، وهو جزء من مركب إكسوسوم.[1]

الأهمية السريرية

الطفرات في عنصر الإكسوسوم 3 هي سبب نَقْصُ التَّنَسُّج الجِسْرِيٌّ المُخَيخِي ومرض الخلايا العصبية الحركية الشوكية.[2]

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: EXOSC3 exosome component 3". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ "Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration". Nat. Genet. ج. 44 ع. 6: 704–8. 2012. DOI:10.1038/ng.2254. PMID:22544365.

مزيد من القراءة