|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
طفرة تكرار 8p23.1
| 8p23.1 duplication syndrome | |
|---|---|
 Chromosome 8 is associated with this condition
| |
| تسميات أخرى | Dup(8)(p23.1p23.1), Trisomy 8p23.1 |
تعديل مصدري - تعديل  | |
طفرة تكرار 8p23.1 هي خلل جيني نادر الحدوث سببه تكرار منطقة على الكروموسوم الثامن عند الإنسان.[1] ان الطفرات الجينية نادرة الحدوث ولكن نسبة حدوث طفرة تكرار 8p23.1 تعد الأكثر ندرة عند الإنسان بنسبة 1 من 64000 لكل حالة ولادة وهي نقيض طفرة الحذف.[1]
إن طفرة التكرار مرتبطة مع تغيرات نمطية تشمل واحدة أو أكثر من التأخر في الكلام، تأخر النمو، أو تشوهات شكلية بسيطة مثل بروز جبهة الرأس وتقوس الحاجبين، وأمراض القلب الخلقية.[2][3]
عرض
إن نتائج الدراسات التي ظهرت على أحد عشر مريض قدمت مؤشراً على أن الحالات لا تؤكد دائماً الإصابة بأمراض القلب الخلقية ولكن أمراض القلب الخلقية كانت الصفة المفردة الشائعة عند ستة أفراد من الأحد عشر.[3] إن تأخر النمو وصعوبات التعلم ظهرت على خمسة أفراد منهم ولكن حالة من الذين ولدوا قبل موعد ولادتهم الطبيعي كان تطوره طبيعيا عند الشهر الخامس عشر من عمره. وهنالك ثلاثة حالات أخرى ولدوا قبل موعد ولادتهم الطبيعي لكن لم يتم تقييمهم بدقة بعد. درجة التغير في التشوهات الشكلية وجدت في خمسة أفراد من الأحد عشر. إلتصاق أصابع القدم الجزئي وجد عند أم وابنها، وتشوّهات الغدة الكظرية قد لفتت الإنتباه عند اثنتين من الأمهات الأخريات. إن الأنماط الظاهرية توافقت مع الحياة المستقلة للبالغين مع الإختلافات في درجات الدعم.
إن تكرار عامل النسخ GATA4 يعتقد بأنه العامل المسبب لأمراض القلب الخلقية مع جينات أخرى، عامل النسخ SOX7 المسبب لأمراض القلب الخلقية[4] وتأخر النمو معا،[4] الجين TNKS الذي يسبب صعوبات سلوكية عند الأفراد. إن فتق الحجاب الحاجز وجد في طفرة الحذف ولم يوجد في طفرة التكرار. يمكن أن يرافق طفرة التكرار تغيرات على رقم النسخ للمستقبلات الدفاعية لحاسة الشم التي تعرضت لطفرتي الحذف والتكرار. ارتفاع عدد النسخ الكلي اتربط بالتعرض لمرض الصدفية[5] وقلة عدد النسخ ارتبط بالتعرض لمرض كرون.[5]
الفرق بين الطفرات وتعدد الأشكال
بينما تعرف الطفرات على أنها تغير في المادة الوراثية، يستخدم علماء الأحياء مصطلح تعدد أشكال النيكلوتيدات الأحادي للإشارة إلى زوج قاعدي واحد من التغيرات الشائعة عند الناس.
ويعرف تعدد الأشكال على أنه وجود تسلسلين مختلفين على الأقل في أي موقع جيني. ومصطلح تعدد الأشكال يستخدم للإشارة إلى الإختلافات الطبيعية أو الإختلافات التي لا تسبب مرض ما مباشرةً.[6]
وراثياً
إن طفرة التكرار تشمل ٣.٧٥م.ب تقريباً ما بين المستقبلات الدفاعية لحاسة الشم القريبة والبعيدة عند نهاية الكروموسوم الثامن. طفرة التكرار لا يمكن أن نميزها باستخدام الوراثة التقليدية للخلايا من إختلافات رقم النسخ ذو المستوى العالي لنفس التكرارات.
إن حالات دي نوفو والعائلات التي يوجد بها طفرة تكرار منقولة من الوالدين لكلا الجنسين كلاهما معروف.
يعتقد أن طفرة التكرار تحدث مجدداً بسبب إعادة التركيب المتماثل غير الأليلي بين المستقبلات الدفاعية لحاسة الشم والإختلافات التشوهية الكبيرة يشمل قصر الكروموسوم الثامن.[7]
التشخيص
الأنماط الظاهرية
| الأولي | الثانوي | الثالث |
|---|---|---|
| علم الأعصاب | الوظيفة العقلية الإدراكية، التشوهات العامة | التخلف العقلي / تأخر النمو |
| صوتي | صوتي، تشوهات عامة | تأخر النطق |
المراجع
- ^ أ ب Barber، John CK؛ Bunyan، Dave؛ Curtis، Merryl؛ Robinson، Denise؛ Morlot، Susanne؛ Dermitzel، Anette؛ Liehr، Thomas؛ Alves، Claudia؛ Trindade، Joana (18 فبراير 2010). "8p23.1 duplication syndrome differentiated from copy number variation of the defensin cluster at prenatal diagnosis in four new families". Molecular Cytogenetics. ج. 3: 3. DOI:10.1186/1755-8166-3-3. ISSN:1755-8166. PMID:20167067. مؤرشف من الأصل في 2021-03-16.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة) - ^ Barber, John C. K.; Maloney, Viv; Hollox, Edward J.; Stuke-Sontheimer, Annegret; du Bois, Gabi; Daumiller, Eva; Klein-Vogler, Ute; Dufke, Andreas; Armour, John A. L. (2005-10). "Duplications and copy number variants of 8p23.1 are cytogenetically indistinguishable but distinct at the molecular level". European Journal of Human Genetics (بEnglish). 13 (10): 1131–1136. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201475. ISSN:1476-5438. Archived from the original on 16 مارس 2021.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(help) - ^ أ ب Barber, John C. K.; Maloney, Viv K.; Huang, Shuwen; Bunyan, David J.; Cresswell, Lara; Kinning, Esther; Benson, Anna; Cheetham, Tim; Wyllie, Jonathan (2008-01). "8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH". European Journal of Human Genetics (بEnglish). 16 (1): 18–27. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201932. ISSN:1476-5438. Archived from the original on 2021-03-16.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(help) - ^ أ ب Wat، Margaret J.؛ Shchelochkov، Oleg A.؛ Holder، Ashley M.؛ Breman، Amy M.؛ Dagli، Aditi؛ Bacino، Carlos؛ Scaglia، Fernando؛ Zori، Roberto T.؛ Cheung، Sau Wai (2009-8). "Chromosome 8p23.1 Deletions as a Cause of Complex Congenital Heart Defects and Diaphragmatic Hernia". American journal of medical genetics. Part A. ج. 149A ع. 8: 1661–1677. DOI:10.1002/ajmg.a.32896. ISSN:1552-4825. PMID:19606479. مؤرشف من الأصل في 11 نوفمبر 2020.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(مساعدة) والوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة) - ^ أ ب Hollox, Edward J.; Barber, John C. K.; Brookes, Anthony J.; Armour, John A. L. (1 Nov 2008). "Defensins and the dynamic genome: What we can learn from structural variation at human chromosome band 8p23.1". Genome Research (بEnglish). 18 (11): 1686–1697. DOI:10.1101/gr.080945.108. ISSN:1088-9051. PMID:18974263. Archived from the original on 2018-06-03.
- ^ Fellermann، Klaus؛ Stange، Daniel E.؛ Schaeffeler، Elke؛ Schmalzl، Hartmut؛ Wehkamp، Jan؛ Bevins، Charles L.؛ Reinisch، Walter؛ Teml، Alexander؛ Schwab، Matthias (2006-9). "A Chromosome 8 Gene-Cluster Polymorphism with Low Human Beta-Defensin 2 Gene Copy Number Predisposes to Crohn Disease of the Colon". American Journal of Human Genetics. ج. 79 ع. 3: 439–448. ISSN:0002-9297. PMID:16909382. مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 2017.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في:|تاريخ=(مساعدة) والوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة) - ^ Páez, Marco T.; Yamamoto, Toshiyuki; Hayashi, Ken-ichi; Yasuda, Toshiyuki; Harada, Naoki; Matsumoto, Naomichi; Kurosawa, Kenji; Furutani, Yoshiyuki; Asakawa, Shuichi (2008). "Two patients with atypical interstitial deletions of 8p23.1: Mapping of phenotypical traits". American Journal of Medical Genetics Part A (بEnglish). 146A (9): 1158–1165. DOI:10.1002/ajmg.a.32205. ISSN:1552-4833. Archived from the original on 2018-06-02.
