هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

أنهيدراز كربوني 12

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox الأنهيدراز الكربوني 12 (بالإنجليزية: Carbonic anhydrase 12)‏ هو إنزيم يُرمَّز لدى البشر بواسطة الجين CA12.[1][2]

الوظيفة

الأنهيدرازات الكربونية هي عائلة من إنزيمات الزنك الفلزية التي تحفز إماهة ثنائي أكسيد الكربون. وتشارك في مختلف العمليات البيولوجية بما في ذلك: التنفس، التكلس، توازن الحمض-أساس، الارتشاف العظمي وتكون الخلط المائي، السائل الدماغي الشوكي، اللعاب والحمض المعدي. تبدي الأنهيدرازات الكربونية تنوعا كبيرا في التوزع النسيجي وفي تموضعها الخلوي.

الناتج الجيني هو بروتين غشائي من النوع 1 يُعبر عنه بكثرة في الأنسجة العادية مثل: الكلية والقولون والبنكرياس ووُجد أنه يُعبر عنه بإفراط في 10% من سرطانة الخلية الكلوية الصافية [English]. توجد نسختان مختلفتان ترمزان نظيرين مختلفين من هذا البروتين.[2]

علم الأمراض

تؤدي طفرات فقدان الوظيفة في جين CA12 إلى حدوث اختلالات في إفرازات السوائل والكربونات في الأمراض التالية:

1) المتلازمة الشبيه بالتليف الكيسي مع مستويات طبيعية من البروتين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR).[3][4][5][6][7][8]

2) التهاب البنكرياس.[9][10]

3) متلازمة شوغرن[10][11]

4) جفاف الحلق أو متلازمة جفاف الفم.[5][6][7]

مراجع

  1. ^ Türeci O، Sahin U، Vollmar E، Siemer S، Göttert E، Seitz G، Parkkila AK، Shah GN، Grubb JH، Pfreundschuh M، Sly WS (أغسطس 1998). "Human carbonic anhydrase XII: cDNA cloning, expression, and chromosomal localization of a carbonic anhydrase gene that is overexpressed in some renal cell cancers". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 95 ع. 13: 7608–7613. Bibcode:1998PNAS...95.7608T. DOI:10.1073/pnas.95.13.7608. PMC:22698. PMID:9636197.
  2. ^ أ ب "Entrez Gene: CA12 carbonic anhydrase XII". مؤرشف من الأصل في 2023-10-20.
  3. ^ Feldshtein، M؛ Elkrinawi، S؛ Yerushalmi، B؛ Marcus، B؛ Vullo، D؛ Romi، H؛ Ofir، R؛ Landau، D؛ Sivan، S؛ Supuran، CT؛ Birk، OS (12 نوفمبر 2010). "Hyperchlorhidrosis caused by homozygous mutation in CA12, encoding carbonic anhydrase XII". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 5: 713–20. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.10.008. PMC:2978943. PMID:21035102.
  4. ^ Muhammad، E؛ Leventhal، N؛ Parvari، G؛ Hanukoglu، A؛ Hanukoglu، I؛ Chalifa-Caspi، V؛ Feinstein، Y؛ Weinbrand، J؛ Jacoby، H؛ Manor، E؛ Nagar، T؛ Beck، JC؛ Sheffield، VC؛ Hershkovitz، E؛ Parvari، R (أبريل 2011). "Autosomal recessive hyponatremia due to isolated salt wasting in sweat associated with a mutation in the active site of Carbonic Anhydrase 12". Human Genetics. ج. 129 ع. 4: 397–405. DOI:10.1007/s00439-010-0930-4. PMID:21184099. S2CID:11034371.
  5. ^ أ ب Hong، JH؛ Muhammad، E؛ Zheng، C؛ Hershkovitz، E؛ Alkrinawi، S؛ Loewenthal، N؛ Parvari، R؛ Muallem، S (15 ديسمبر 2015). "Essential role of carbonic anhydrase XII in secretory gland fluid and HCO3 (-) secretion revealed by disease causing human mutation". The Journal of Physiology. ج. 593 ع. 24: 5299–312. DOI:10.1113/jp271378. PMC:4704518. PMID:26486891.
  6. ^ أ ب Lee، M؛ Vecchio-Pagán، B؛ Sharma، N؛ Waheed، A؛ Li، X؛ Raraigh، KS؛ Robbins، S؛ Han، ST؛ Franca، AL؛ Pellicore، MJ؛ Evans، TA؛ Arcara، KM؛ Nguyen، H؛ Luan، S؛ Belchis، D؛ Hertecant، J؛ Zabner، J؛ Sly، WS؛ Cutting، GR (23 فبراير 2016). "Loss of carbonic anhydrase XII function in individuals with elevated sweat chloride concentration and pulmonary airway disease". Human Molecular Genetics. ج. 25 ع. 10: 1923–1933. DOI:10.1093/hmg/ddw065. PMC:5062583. PMID:26911677.
  7. ^ أ ب Purkerson، JM؛ Schwartz، GJ (يناير 2007). "The role of carbonic anhydrases in renal physiology". Kidney International. ج. 71 ع. 2: 103–15. DOI:10.1038/sj.ki.5002020. PMID:17164835.
  8. ^ Quinton، PM (ديسمبر 2010). "Role of epithelial HCO3− transport in mucin secretion: lessons from cystic fibrosis". American Journal of Physiology. Cell Physiology. ج. 299 ع. 6: C1222–33. DOI:10.1152/ajpcell.00362.2010. PMC:3006319. PMID:20926781.
  9. ^ Kivelä، AJ؛ Parkkila، S؛ Saarnio، J؛ Karttunen، TJ؛ Kivelä، J؛ Parkkila، AK؛ Pastoreková، S؛ Pastorek، J؛ Waheed، A؛ Sly، WS؛ Rajaniemi، H (سبتمبر 2000). "Expression of transmembrane carbonic anhydrase isoenzymes IX and XII in normal human pancreas and pancreatic tumours". Histochemistry and Cell Biology. ج. 114 ع. 3: 197–204. DOI:10.1007/s004180000181. PMID:11083462. S2CID:22170460.
  10. ^ أ ب Lee، MG؛ Ohana، E؛ Park، HW؛ Yang، D؛ Muallem، S (يناير 2012). "Molecular mechanism of pancreatic and salivary gland fluid and HCO3 secretion". Physiological Reviews. ج. 92 ع. 1: 39–74. DOI:10.1152/physrev.00011.2011. PMC:3667394. PMID:22298651.
  11. ^ Almståhl، A؛ Wikström، M (مايو 2003). "Electrolytes in stimulated whole saliva in individuals with hyposalivation of different origins". Archives of Oral Biology. ج. 48 ع. 5: 337–44. DOI:10.1016/s0003-9969(02)00200-5. PMID:12711377.
مجلوبة من «https://3rabica.org/index.php?title=أنهيدراز_كربوني_12&oldid=3515098»