اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي

Familial exudative vitreoretinopathy
Retina (located at top of diagram)
Retina (located at top of diagram)
Retina (located at top of diagram)

تسميات أخرى FEVR (initialism), Criswick-Schepens syndrome
النطق (initialism) /ˈfvər/

عتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي

هو اضطراب وراثي يؤثر على نمو وتطور الاوعية الدموية في شبكية العين.يمكن ان يؤدي هذا المرض إلى ضعف البصر واحيانا إلى كف البصرالكامل في إحدى العينين أو كلاهما، تؤدي هذه الحالة إلى تسرب السائل المائي ونزيف الاوعية الدموية في الشبكية، ونزيف لاوعية الدمويه غير المكتملة لخلايا الشبكية الطرفية. يمكن ان يؤدي هذا المرض إلى حدوث انثناء في الشبكية وسيلان الدموع وانفصال الشبكية.

الأسباب

تشمل الأنواع الجينية:

Locus Gene OMIM Type
11q14-q21 FZD4 133780 EVR1
Xp11.4 NDP 305390 EVR2
11p13-p12 ?(exact gene unknown) 605750 EVR3
11q13.4 LRP5 601813 EVR4
7q31 TSPAN12 613310 EVR5
11p11.2 ZNF408 616468 EVR6
3p22.1 CTNNB1 617572 EVR7

المراجع

1 . ^ Shastry BS (2010). " Genetic susceptibility to advanced retinopathy of prematurity (ROP) ". J . Biomed . Sci . 17 : 69 . doi : 10 . 1186 / 1423 - 0127 17 - 694 . PMC 2933676 . PMID 20738858 L . links