عرض مصدر USH2A

{{صندوق معلومات جين}}
'''USH2A'''{{فاصل}} ('''Usherin''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] USH2A في [[إنسان|الإنسان]].<ref name="entrez">{{استشهاد ويب | عنوان = Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=7399| تاريخ الوصول = | مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20100307003053/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=7399 | تاريخ أرشيف = 07 مارس 2010 }}</ref><ref name="pmid9624053">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J | عنوان = Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa | صحيفة = Science | المجلد = 280 | العدد = 5370 | صفحات = 1753–7 |تاريخ=Jul 1998 | pmid = 9624053 | pmc =  | doi =10.1126/science.280.5370.1753  }}</ref><ref name="pmid10729113">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ | عنوان = Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa | صحيفة = Am J Hum Genet | المجلد = 66 | العدد = 4 | صفحات = 1199–210 |تاريخ=May 2000 | pmid = 10729113 | pmc = 1288187 | doi =10.1086/302855  }}</ref>

== الوظيفة ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}

== الأهمية السريرية ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}

== المراجع ==
{{مراجع|محاذاة=نعم}}
== قراءة متعمقة ==
<div dir=ltr>
{{بداية المراجع | 2}}
{{PBB_Further_reading 
| citations = 
*{{استشهاد بدورية محكمة  | عدة مؤلفين=Michalski N, Michel V, Bahloul A, Lefèvre G, Barral J, Yagi H, Chardenoux S, Weil D, Martin P, Hardelin JP, Sato M, Petit C |عنوان=Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning.|صحيفة=J. Neurosci.|المجلد=27|العدد= 24  |صفحات= 6478–88 |سنة= 2007 |pmid=17567809  | doi=10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  | عدة مؤلفين=Liu X, Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B, Adamian M, Liberman MC, Li T |عنوان=Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells. |صحيفة=Proc Natl Acad Sci U S A |المجلد=104|العدد= 11  |صفحات= 4413–8 |سنة= 2007 |pmid=17360538  | doi=10.1073/pnas.0610950104  | pmc=1838616 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  | عدة مؤلفين=Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER |عنوان=The molecular genetics of Usher syndrome. |صحيفة=Clin. Genet. |المجلد=63 |العدد= 6 |صفحات= 431–44 |سنة= 2004 |pmid= 12786748 |doi=10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  | مؤلف=Roland FP |عنوان=Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease". |صحيفة=Rhode Island medical journal |المجلد=61 |العدد= 7 |صفحات= 270–2 |سنة= 1978 |pmid= 276901 |doi=  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Liu XZ, Hope C, Liang CY, etal |عنوان=A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation. |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=64 |العدد= 4 |صفحات= 1221–5 |سنة= 2000 |pmid= 10090909 |doi=10.1086/302332  | pmc=1377848  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Adato A, Weston MD, Berry A, etal |عنوان=Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families. |صحيفة=Hum. Mutat. |المجلد=15 |العدد= 4 |صفحات= 388 |سنة= 2000 |pmid= 10738000 |doi= 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  | عدة مؤلفين=Rivolta C, Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP |عنوان=Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=66 |العدد= 6 |صفحات= 1975–8 |سنة= 2001 |pmid= 10775529 |doi=10.1086/302926  | pmc=1378039  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Dreyer B, Tranebjaerg L, Rosenberg T, etal |عنوان=Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein. |صحيفة=Eur. J. Hum. Genet. |المجلد=8 |العدد= 7 |صفحات= 500–6 |سنة= 2000 |pmid= 10909849 |doi= 10.1038/sj.ejhg.5200491 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD, etal |عنوان=Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II. |صحيفة=Exp. Eye Res. |المجلد=72 |العدد= 5 |صفحات= 503–9 |سنة= 2001 |pmid= 11311042 |doi= 10.1006/exer.2000.0978 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Dreyer B, Tranebjaerg L, Brox V, etal |عنوان=A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation. |مسار=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_2001-07_69_1/page/228 |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=69 |العدد= 1 |صفحات= 228–34 |سنة= 2001 |pmid= 11402400 |doi=10.1086/321269  | pmc=1226039  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Bhattacharya G, Miller C, Kimberling WJ, etal |عنوان=Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa. |صحيفة=Hear. Res. |المجلد=163 |العدد= 1–2 |صفحات= 1–11 |سنة= 2002 |pmid= 11788194 |doi=10.1016/S0378-5955(01)00344-6  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Nájera C, Beneyto M, Blanca J, etal |عنوان=Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively |صحيفة=Hum. Mutat. |المجلد=20 |العدد= 1 |صفحات= 76–7 |سنة= 2002 |pmid= 12112664 |doi= 10.1002/humu.9042 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Huang D, Eudy JD, Uzvolgyi E, etal |عنوان=Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease |صحيفة=Genomics |المجلد=80 |العدد= 2 |صفحات= 195–203 |سنة= 2003 |pmid= 12160733 |doi=10.1006/geno.2002.6823  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  | عدة مؤلفين=Rivolta C, Berson EL, Dryja TP |عنوان=Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A |صحيفة=Arch. Ophthalmol. |المجلد=120 |العدد= 11 |صفحات= 1566–71 |سنة= 2002 |pmid= 12427073 |doi=  10.1001/archopht.120.11.1566}}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Pearsall N, Bhattacharya G, Wisecarver J, etal |عنوان=Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues |صحيفة=Hear. Res. |المجلد=174 |العدد= 1–2 |صفحات= 55–63 |سنة= 2003 |pmid= 12433396 |doi=10.1016/S0378-5955(02)00635-4  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Bernal S, Ayuso C, Antiñolo G, etal |عنوان=Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation |صحيفة=J. Med. Genet. |المجلد=40 |العدد= 1 |صفحات= e8 |سنة= 2003 |pmid= 12525556 |doi=10.1136/jmg.40.1.e8  | pmc=1735247  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Bhattacharya G, Kalluri R, Orten DJ, etal |عنوان=A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure |صحيفة=J. Cell Sci. |المجلد=117 |العدد= Pt 2 |صفحات= 233–42 |سنة= 2004 |pmid= 14676276 |doi= 10.1242/jcs.00850 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=Aller E, Nájera C, Millán JM, etal |عنوان=Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments |صحيفة=Eur. J. Hum. Genet. |المجلد=12 |العدد= 5 |صفحات= 407–10 |سنة= 2004 |pmid= 14970843 |doi= 10.1038/sj.ejhg.5201138 }}
*{{استشهاد بدورية محكمة   |عدة مؤلفين=van Wijk E, Pennings RJ, te Brinke H, etal |عنوان=Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=74 |العدد= 4 |صفحات= 738–44 |سنة= 2004 |pmid= 15015129 |doi= 10.1086/383096  | pmc=1181950 }}
}}
{{نهاية المراجع}}
</div>
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{جينات الكروموسوم 1}}
{{شريط بوابات|طب|الكيمياء الحيوية|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}
{{بذرة جين-1}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:جينات على كروموسوم 1]]