عرض مصدر 45. X/45. XY الفسيفساء الجينية

{{معلومات مرض
| مرادفات = 45,X0/46,XY MGD
| عوامل الخطر = 
| الانتشار = 
| المآل = 
| أدوية = 
| العلاج = 
| الوقاية = 
| تشخيص تفريقي = 
| التشخيص = 
| الأسباب = 
| الاسم = 45,X/46,XY mosaicism
| أنواع = 
| البداية المعتادة = 
| المضاعفات = 
| الأعراض = 
| اختصاص = 
| النطق = 
| تعليق = 
| صورة = 
| الوفيات = 
}} '''45، X / 46، XY الفسيفساء الجينية،''' المعروف أيضا باسم '''X0 / XY الفسيفساء الجينية''' '''وخلل تكون الغدد التناسلية المختلط،''' <ref name="Rarechromo"> "45,X/46,XY including Y chromosome rearrangements". (PDF) Rarechromo.org</ref> هو اضطراب نادر في تطور الجنس لدى البشر المرتبط بخلل الكروموسومات الجنسية وفسيفساء الكروموسوم [[كروموسوم واي|Y]] . وهذا مايسمى بالنمط الفسيفسائي لأن هناك أكثر من نوع من الخلايا مثل البلاط في أرضيات أو جدران الفسيفساء.

المظاهر السريرية متفاوتة إلى حد كبير وتتراوح بين عدم وضوح وغموض في الأعضاء التناسلية عند الولادة، إلى المرضى الذين يملكون أعضاء تناسلية أنثوية أو ذكرية كاملة. يبدو أن معظم الأفراد الذين يعانون من هذا [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] لديهم أعضاء تناسلية طبيعية للذكور، وأقلية منهم مع أعضاء تناسلية أنثوية، مع وجود عدد كبير من الأفراد الذين يعانون من تشوهات في الأعضاء التناسلية أو خصائص ثنائية الجنس. تم العثور على عدد أكبر بكثير من المعتاد من تشوهات النمو الأخرى في الأفراد الذين يعانون من فسيفساء X0/XY. التطور النفسي الحركي أمر طبيعي.

مع الظاء التنلية الأنثوية، مع وجود عدد كبير من الأفراد الذين يظهرون تشوهات في الأعضاء التناسلية أو خصائص [[ثنائية الجنس]] . <ref name="pmc1683543">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Chang|الأول=H. J.|الأخير2=Clark|الأول2=R. D.|الأخير3=Bachman|الأول3=H.|عنوان=The phenotype of 45,X/46,XY mosaicism: An analysis of 92 prenatally diagnosed cases|مسار=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1990-01_46_1/page/156|صحيفة=American Journal of Human Genetics|المجلد=46|العدد=1|صفحات=156–167|سنة=1990|PMID=2294747|PMCID=1683543}}</ref> تم العثور على عدد أكبر بكثير من المعتاد من تشوهات النمو الأخرى في الأفراد الذين يعانون من فسيفساء X0 / XY. التطور النفسي الحركي أمر طبيعي.

== العلامات والأعراض ==
على الرغم من أنها متشابهة في بعض النواحي مع [[خنوثة حقيقية|الخنوثة الحقيقية]] ، يمكن تمييز الحالة نسيجيا ومن خلال [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] . <ref name="pmid12379746">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=True hermaphroditism and mixed gonadal dysgenesis in young children: a clinicopathologic study of 10 cases|صحيفة=Mod. Pathol.|المجلد=15|العدد=10|صفحات=1013–9|تاريخ=October 2002|PMID=12379746|DOI=10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D}}</ref> إن الخصائص الملحوظة( [[نمط ظاهري|النمط الظاهري]] ) لهذه الحالة متفاوتة إلى حد كبير، تتراوح من [[خلل تكون الغدد التناسلية|خلل في تكوين الأعضاء التناسلية]] لدى الذكور، إلى الإناث المصابين بمتلازمة تيرنر والذكور الذين يملكون صفات ظاهرية طبيعية . <ref name="four">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Hsu LY|عنوان=Prenatal diagnosis of 45,X/46,XY mosaicism--a review and update|صحيفة=Prenat. Diagn.|المجلد=9|العدد=1|صفحات=31–48|تاريخ=January 1989|PMID=2664755|DOI=10.1002/pd.1970090106|مسار=https://archive.org/details/sim_prenatal-diagnosis_1989-01_9_1/page/31}}</ref> قد يكون [[نمط ظاهري|التعبير المظهري]] غامضًا أو [[ثنائية الجنس|ثنائي الجنس]] أو ذكرًا أو أنثى اعتمادًا على مدى اختلاف الطرز الجينية . العرض الأكثر شيوعًا لـ 45, X/46,XYهو ذكر طبيعي المظهر، يليه الغموض التناسلي. <ref name="three">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=45,X/46,XY mosaicism: a cause of short stature in males|صحيفة=Hormones (Athens)|المجلد=11|العدد=4|صفحات=501–4|سنة=2012|PMID=23422775|DOI=10.14310/horm.2002.1384|مسار=}}</ref>

هناك مجموعة من شذوذ الكروموسومات ضمن 45 ، X / 46 ، XY حيث تكون الاختلافات معقدة للغاية، والنتيجة الفعلية في الأفراد الأحياء ليست في الغالب صورة بسيطة. <ref name="Rarechromo" /> ومن المعروف أن معظم المرضى الذين يعانون من هذا النمط النووي يملكون انسجة غدد تناسلية غير طبيعية وارتفاعات أقل بكثير من الإمكانيات الجينية. تم وصف مستويات عالية من [[موجهات الغدد التناسلية|الغونادوتروبينات]] في كل من المرضى الذكور والإناث، وكذلك مستويات منخفضة من [[تستوستيرون|هرمون التستوستيرون]] في المرضى الذكور. يكون فقدان لجين SHOX عادةً بقصر القامة. <ref name="five">[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1772 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis]. ''Orfa.net''; August 2015. {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20170417155540/http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN |date=17 أبريل 2017}}</ref> التطور النفسي الحركي أمر طبيعي.

نظرًا لأن الغدد التناسلية قد لا تكون متماثلة، فقد يكون تطور قناة مولر وقناة ولفيان غير متماثل أيضًا. <ref>{{استشهاد بدورية محكمة|سنة=1979|عنوان=Mixed gonadal dysgenesis, pathogenesis, and management|صحيفة=J. Pediatr. Surg.|المجلد=14|العدد=3|صفحات=287–300|DOI=10.1016/S0022-3468(79)80486-8|PMID=480090}}</ref> بسبب وجود أنسجة الغدد التناسلية غير الوراثية ومواد الكروموسوم Y ، هناك خطر كبير من تطور [[ورم أرومي بالغدة التناسلية|ورم أرومي الغدد التناسلية]] . <ref name="Rarechromo" />

== الأسباب ==
في الوضع الطبيعي، ستحتوي جميع الخلايا في الفرد على 46 كروموسومًا يكون أحدها [[كروموسوم إكس|X]] والآخر [[كروموسوم واي|Y]] أو اثنين من الكروموسوم X. ومع ذلك، في بعض الأحيان خلال عملية النسخ المبكر المعقدة هذه ( [[تضاعف الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين|تكرار الحمض النووي]] [[انقسام الخلية|وانقسام الخلايا]] ) ، يمكن أن يفقد كروموسوم واحد. في 45 ، X / 46 ، XY ، يتم فقدان معظم أو كل كروموسوم Y في إحدى الخلايا التي تم إنشاؤها حديثًا. ستفتقر جميع الخلايا المصنوعة من هذه الخلية بعد ذلك إلى الكروموسوم Y. جميع الخلايا التي تم إنشاؤها من الخلايا التي لم تفقد كروموسوم Y ستكون XY. <ref>[https://pediatrics.aappublications.org/content/104/2/304.short 45,X/46,XY Mosaicism: Report of 27 Cases]. ''Pediatrics'' Vol. 104 No. 2 August 1, 1999. pp. 304 -308 {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20191216172738/https://pediatrics.aappublications.org/content/104/2/304.short |date=16 ديسمبر 2019}}</ref> ستستمر الخلايا 46 ، XY في التضاعف في نفس الوقت الذي تتضاعف فيه الخلايا 45 ، X. سيحصل المضغة، ثم العلقة ثم الطفل على ما يسمى مبادئ بنية الجسم 45 ، X / 46 ، XY. يُسمى هذا النمط الفسيفسائي لأن هناك أكثر من نوع من الخلايا مثل البلاط في أرضيات أو جدران الفسيفساء.

هناك العديد من الاختلافات في الكروموسومات التي تسبب النمط النووي 45 ، X / 46 ، XY ، بما في ذلك التشوه (isodicentricism) للكروموسومات Y ، وحذف الكروموسومات Y أو [[انتقال كروموسومي|نقل]] الأجزاء من الكروموسومات Y. <ref name="two">{{استشهاد بدورية محكمة|تاريخ=August 2012|عنوان=45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function - a retrospective longitudinal study|صحيفة=J. Clin. Endocrinol. Metab.|المجلد=97|العدد=8|صفحات=E1540–9|DOI=10.1210/jc.2012-1388|PMID=22605431}}</ref> يمكن أن تؤدي إعادة الترتيب هذه للكروموسوم Y إلى تعبير جزئي عن [[عامل تحديد الخصية|جين SRY]] مما قد يؤدي إلى أعضاء تناسلية غير طبيعية ومستويات غير طبيعية من التستوستيرون.

== التشخيص ==
تحديد النمط النووي X, 45/46,XY له آثار سريرية كبيرة بسبب آثاره المعروفة على النمو والتوازن الهرموني وتطور الغدد التناسلية والأنسجة. <ref name="two" /> يتم تشخيص 45 ، X / 46 ، XY من خلال فحص الكروموسومات في عينة الدم.

يختلف عمر التشخيص اعتمادًا على مظاهر المرض التي تؤدي إلى اختبار [[علم الوراثة الخلوية|الوراثة الخلوية]] . يتم تشخيص العديد من المرضى قبل الولادة بسبب عوامل الجنين (زيادة الطية القفوية، أو المستويات غير الطبيعية في المصل) ، أو عمر الأم أو الموجات فوق الصوتية غير الطبيعية، في حين سيتم تشخيص مرضى آخرين بعد الولادة بسبب التشوه التناسلي الخارجي. <ref name="two" /> ليس من غير المألوف أن يتم تشخيص المرضى في وقت لاحق في الحياة بسبب قصر القامة أو تأخر البلوغ، أو مزيج من الاثنين. <ref name="three" />

يمكن الكشف عن الفسيفساء الجينية 45 ، X / 46 ، XY قبل الولادة من خلال [[بزل السلى]] ، ومع ذلك، فقد تقرر أن نسبة خلايا 45,X في [[سائل سلوي|السائل الذي يحيط بالجنين]] لا يمكن أن تتنبأ بأي نتائج نمطية ظاهرية، مما يجعل المشورة الوراثية قبل الولادة صعبة في كثير من الأحيان. <ref name="four" />

== إدارة ==

== انظر أيضا ==

* [[خلل تكون الغدد التناسلية|خلل في الغدد التناسلية]]
* [[فسيفساء (جينات)|فسيفساء (وراثة)]]
* [[متلازمة تيرنر|متلازمة تورنر]]

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:اضطرابات صبغية]]