عرض مصدر مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز

{{لا مصدر|تاريخ=مارس 2016}}
{{يتيمة|تاريخ=مارس_2013}}
'''مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز''' (HMG)هو مرض وراثي سببه  نقص [[إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز]] والذي ينتج عنه  ان  المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى [[ليوسين]]وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم, وقد يؤدي للوفاة في حالة عدم العلاج .

==الأعراض==
الأطفال المصابين بمرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG) قد  لا تظهر عليهم  أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادتهم ,كما أن الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل لنوبات الرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل .وأهم الأعراض هي :

o ال[[تقيؤ]] .

o سرعة ال[[تنفس]] .

o عدم القدرة أو ضعف القدرة على ال[[رضاعة]] .

o رخاوة في العضلات .

o شدة في العضلات .

o ال[[خمول]] .

o نوبات [[صرع]]ية .

o تضخم في ال[[كبد]] .

o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة .

o [[فقر الدم]] .

o ارتفاع في مادة  ال[[أمونيا]].

o تأخر النمو وقصور في الطول والوزن ومحيط الرأس .

o الالتهابات المتكررة .

o التهاب ال[[بنكرياس]] .

o قصور في عضلة ال[[قلب]] .

o ضمور في خلايا ال[[دماغ]].

o ضعف في مستوى التعليم والذكاء.
==العلاج==

للأسف لا يوجد في الوقت الراهن علاج  شاف من هذا المرض .العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي:

o الحمية الغذائية الخاصة.

o بعض الأدوية

o المتابعة الطبية المستمرة .

oاعطاءفيتامينات مثل  [[كارنتين]] والذي  يساعد على التخلص من المواد السمية التي تتراكم في الجسم .

o أدوية قاعدية مثل [[كربونات الصوديوم]] أو ال[[بوليسيترا]] وذلك لمقاومة الحموضة الناتجة عن تراكم المواد السمية في الجسم .

o سكر ال[[جلوكوز]] لمنع حدوث نقص [[سكر]] ال[[دم]] أو تداركه بشكل مبكر .

o أدوية أخرى للاعراض المرافقة للمرض مثل  أدوية الصرع عند وجود التشنجات والحديد عند وجود فقر الدم .
o إذا كان لدى الطفل المصاب ضعف في الشهية أو عدم رغبة في الأكل باستمرار بحيث لا يزيد وزنه أو إذا كان كثيرا ما يصاب بنوبات إستقلابية فانه قد تكون هناك حاجة لتمرير ( أنبوب انفي معدي ) أو إدخال أنبوب خاص إلى المعدة مباشرة للتأكد من أن الطفل يتلقى ما يكفيه من الغداء وللتقليل من النوبات الاستقلابية.

{{شريط بوابات|طب}}


[[تصنيف:أمراض وراثية حسب الآلية]]