متلازمة فيليبي
متلازمة فيليبي، المعروفة أيضًا بارتفاق الأصابع من النوع الأول المترافق مع صغر رأس وتخلف عقلي، هي مرض وراثي جسمي متنحي شديد الندرة،[1] وقد سجل لغاية الآن عدد محدود جدًا من الحالات.[2] ترتبط متلازمة فيليبي بأعراض متنوعة متفاوتة الشدة بين الأفراد المصابين، وهذا يشمل على سبيل المثال: تشوهات أصابع وتشوهات قحفية وجهية وإعاقات ذهنية وتأخر نمو.[1] يمكن تشخيص متلازمة فيليبي من خلال الملاحظة السريرية والتصوير الشعاعي والاختبار الجيني.[2][3] لا يمكن علاج المتلازمة بشكل مباشر في الوقت الحالي، وبالتالي ينصب التركيز الرئيسي للعلاج على معالجة الأعراض الملاحظة على الأفراد المصابين.[1][2] سجل أول تقرير عن المتلازمة في عام 1985.[4]
| متلازمة فيليبي | |
|---|---|
| Filippi syndrome | |
تعديل مصدري - تعديل  |
العلامات والأعراض
قد تكون أعراض متلازمة فيليبي خلقية (أي تظهر منذ الولادة لدى الرضيع)،[1] وعمومًا، يختلف احتمال حدوث الأعراض، كما تختلف شدتها، بين المصابين.[1][2] لم يدرس تطور الأعراض على مدى حياة الفرد بشكل شامل، بسبب قلة عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة فيليبي على مستوى العالم.[2]
تشوهات الأصابع
تعتبر تشوهات الأصابع أحد الأعراض التي يبديها المصابون بمتلازمة فيليبي،[1] وأشيعها اندماج أو التصاق الأصابع، وهو تشوه يطلق عليه مصطلح ارتفاق الأصابع.[1][2][5] يشار تحديدًا إلى ارتفاق الإصبعين الثالث والرابع أو أصابع القدم الثاني والثالث والرابع بارتفاق الأصابع من النوع 1.[1] قد تختلف درجة ارتفاق الأصابع بين المصابين، فقد يشمل الارتفاق لدى البعض الأنسجة الرخوة والجلد فقط، بينما يشمل في الحالات الأكثر شدة العظام.[1]
تشمل التشوهات الأخرى للأصابع تقوس الإصبع الخامس وقصر الأصابع (قصر غير طبيعي).[1][2] يعزى قصر الأصابع إلى حد كبير إلى التشوهات التي تطال عظام اليدين والقدمين، وتحديدًا عظام الأمشاط.[1]
التشوهات القحفية الوجهية
يعاني معظم المصابين بمتلازمة فيليبي من تشوهات قحفية وجهية،[1] وهي عيوب خلقية تصيب منطقة الرأس أو الوجه.[6] تتضمن بعض التشوهات القحفية الوجهية الموجودة لدى المصابين بمتلازمة فيليبي ما يلي: صغر رأس (أي يكون حجم الجمجمة أصغر من الطبيعي) وبروز/ ارتفاع جسر الأنف وفرط تباعد عيني (ابتعاد العينين عن بعضهما البعض بدرجة تتجاوز الطبيعي) ونقص تطور جناحي الأنف (وهما الأنسجة المحيطة بفتحة الأنف).[1][2][7] تتضمن التشوهات القحفية الوجهية الأقل شيوعًا ما يلي: جبهة عريضة وحواف شفاه رفيعة (شفة علوية رفيعة) وشعرانية جبهية (جبهة مشعرة).[2]
التأخر العقلي
قد يعاني المصابون بمتلازمة فيليبي أيضًا من درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.[1][2] قد يعاني المتأثرون من خلل في تطور الكلام والحبسة (يواجهون صعوبة في العثور على الكلمات المناسبة للاستخدام) وضعف البصر وعدم القدرة على الكلام.[1][2]
تأخر النمو
تتضمن الأعراض المميزة الأخرى لمرضى متلازمة فيليبي بطء النمو،[1][2][5] ويشار إليه أيضًا بمصطلح تأخر النمو. قد يحدث تأخر النمو قبل الولادة أو بعدها،[1][2] ويمكن ملاحظة تأخر نضج العظام تحديدًا لدى هؤلاء المرضى.[2]
أعراض أخرى
قد يبدي المصابون بمتلازمة فيليبي بعض التشوهات الجسدية الأخرى، ومن هذه التشوهات: القزامة (قصر القامة الشديد) وخلوع المرفقين وانخفاض قابلية حركة المفاصل ونقص التوتر العضلي (ضعف توتر العضلات) وتيبس العضلات اللاإرادي.[1][2]
قد يعانون أيضًا من اضطرابات ومشاكل جلدية وسنية.[1] إضافةً لذلك، قد يعاني بعض الذكور المصابين من اختفاء الخصيتين (وهي حالة تفشل فيها الخصيتان في النزول إلى كيس الصفن).[1]
المراجع
- ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف "Filippi Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بen-US). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2022-03-29.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: لغة غير مدعومة (link) - ^ أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض "Filippi syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2021-11-08. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-29.
- ^ Cabala, Magdalena; Stevens, Servi J.C.; Smigiel, Robert (Oct 2013). "A case of Filippi syndrome with atypical limb defects in a 3-year-old boy and a review of the literature". Clinical Dysmorphology (بEnglish). 22 (4): 146–148. DOI:10.1097/MCD.0b013e3283645a30. ISSN:0962-8827. PMID:23863342. Archived from the original on 2023-02-24.
- ^ "Filippi Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders) (بen-US). Archived from the original on 2022-12-07. Retrieved 2021-11-05.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: لغة غير مدعومة (link) - ^ أ ب Goyal، Lata؛ Goyal، Jagdish Prasad؛ Bhakhri، Bhanu Kiran؛ Chug، Ashi (ديسمبر 2015). "Filippi Syndrome: Report of a Rare Case". Journal of Clinical and Diagnostic Research. ج. 9 ع. 12: SD01–SD03. DOI:10.7860/JCDR/2015/14550.6945. ISSN:2249-782X. PMC:4717725. PMID:26813917.
- ^ "Craniofacial Abnormalities". medlineplus.gov. مؤرشف من الأصل في 2023-03-06. اطلع عليه بتاريخ 2022-03-29.
- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Filippi syndrome Syndactyly type 1 microcephaly mental retardation". www.orpha.net (بEnglish). Archived from the original on 2021-11-10. Retrieved 2022-03-29.
