متلازمة روديجر

متلازمة روديجر
	تعديل مصدري - تعديل

متلازمة روديجر (بالإنجليزية: Rudiger syndrome)‏ هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 ^[1] وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه ^[2] كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان.^[3]^[4] ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة.^[5] وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات.^[2]^[3]

مصادر

^ Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (ديسمبر 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. ج. 79 ع. 6: 977–81. DOI:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID:5132310.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
^ ^أ ^ب "Orphanet: Rudiger syndrome". مؤرشف من الأصل في 2018-07-15. اطلع عليه بتاريخ 2010-08-02.
^ ^أ ^ب Schnitzler، L.؛ Schubert، B.؛ Larget-Piet، L.؛ Berthelot، J.؛ Cleirens، S.؛ Taviaux، D. (فبراير 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. ج. 105 ع. 2: 201–206. PMID:677688.
^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 129900
^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 268650

إخلاء مسؤولية طبية

بوابة طب

هذه بذرة مقالة عن مرض وراثي بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid5132310-1] Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (ديسمبر 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. ج. 79 ع. 6: 977–81. DOI:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID:5132310.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)

[orpha-2] أ ^ب "Orphanet: Rudiger syndrome". مؤرشف من الأصل في 2018-07-15. اطلع عليه بتاريخ 2010-08-02.

[rsad-3] أ ^ب Schnitzler، L.؛ Schubert، B.؛ Larget-Piet، L.؛ Berthelot، J.؛ Cleirens، S.؛ Taviaux، D. (فبراير 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. ج. 105 ع. 2: 201–206. PMID:677688.

[4] الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 129900

[omim-5] الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 268650

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]