فساد عضلي طرفي

Limb-girdle muscular dystrophy
	تعديل مصدري - تعديل

الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرفإغلاق </ref> مفقود لوسم <ref>^[1]^[2]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية. يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:

Name	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت	Location
LGMD1A	159000	TTID
LGMD1B	159001	LMNA
LGMD1C	607801	CAV3
LGMD1D	603511	7q
LGMD1E	602067	6q23
LGMD1F	608423	7q32.1-q32.2
LGMD1G	609115	4q21
LGMD2A	253600	CAPN3
LGMD2B	253601	DYSF
LGMD2C	253700	SGCG
LGMD2D	608099	SGCA
LGMD2E	604286	SGCB
LGMD2F	601287	SGCD
LGMD2G	601954	TCAP
LGMD2H	254110	TRIM32
LGMD2I	607155	FKRP
LGMD2J	608807	TTN
LGMD2K	609308	POMT1
LGMD2L	611307	ANO5
LGMD2M	611588	FKTN
LGMD2N	607439	POMT2
LGMD2O	606822	POMGNT1

التظاهرات السريرية

عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.

الإنذار

يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.

مراجع

^ Pegoraro، Elena؛ Hoffman، Eric P. (1 يناير 1993). Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Fong، Chin-To؛ Mefford، Heather C. (المحررون). Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301582. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.
^ Straub، Volker؛ Bertoli، Marta (1 فبراير 2016). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. ج. 26 ع. 2: 111–125. DOI:10.1016/j.nmd.2015.11.012. مؤرشف من الأصل في 2017-05-10.

إخلاء مسؤولية طبية

بوابة طب

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Pegoraro، Elena؛ Hoffman، Eric P. (1 يناير 1993). Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Fong، Chin-To؛ Mefford، Heather C. (المحررون). Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301582. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.

[2] Straub، Volker؛ Bertoli، Marta (1 فبراير 2016). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. ج. 26 ع. 2: 111–125. DOI:10.1016/j.nmd.2015.11.012. مؤرشف من الأصل في 2017-05-10.

[1]

[2]