RPGRIP1
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox RPGRIP1 (RPGR interacting protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPGRIP1 في الإنسان.[1][2][3][4]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Dryja TP، Adams SM، Grimsby JL، McGee TL، Hong DH، Li T، Andréasson S، Berson EL (مايو 2001). "Null RPGRIP1 alleles in patients with Leber congenital amaurosis". American Journal of Human Genetics. ج. 68 ع. 5: 1295–8. DOI:10.1086/320113. PMC:1226111. PMID:11283794.
- ^ Boylan JP، Wright AF (سبتمبر 2000). "Identification of a novel protein interacting with RPGR". Human Molecular Genetics. ج. 9 ع. 14: 2085–93. DOI:10.1093/hmg/9.14.2085. PMID:10958647.
- ^ Fernández-Martínez L، Letteboer S، Mardin CY، Weisschuh N، Gramer E، Weber BH، Rautenstrauss B، Ferreira PA، Kruse FE، Reis A، Roepman R، Pasutto F (أبريل 2011). "Evidence for RPGRIP1 gene as risk factor for primary open angle glaucoma". European Journal of Human Genetics. ج. 19 ع. 4: 445–51. DOI:10.1038/ejhg.2010.217. PMC:3060327. PMID:21224891.
- ^ "Entrez Gene: RPGRIP1 retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
قراءة متعمقة
- Hong DH، Yue G، Adamian M، Li T (أبريل 2001). "Retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGRr)-interacting protein is stably associated with the photoreceptor ciliary axoneme and anchors RPGR to the connecting cilium". The Journal of Biological Chemistry. ج. 276 ع. 15: 12091–9. DOI:10.1074/jbc.M009351200. PMID:11104772.
- Gerber S، Perrault I، Hanein S، Barbet F، Ducroq D، Ghazi I، Martin-Coignard D، Leowski C، Homfray T، Dufier JL، Munnich A، Kaplan J، Rozet JM (أغسطس 2001). "Complete exon-intron structure of the RPGR-interacting protein (RPGRIP1) gene allows the identification of mutations underlying Leber congenital amaurosis". European Journal of Human Genetics. ج. 9 ع. 8: 561–71. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200689. PMID:11528500.
- Mavlyutov TA، Zhao H، Ferreira PA (أغسطس 2002). "Species-specific subcellular localization of RPGR and RPGRIP isoforms: implications for the phenotypic variability of congenital retinopathies among species". Human Molecular Genetics. ج. 11 ع. 16: 1899–907. DOI:10.1093/hmg/11.16.1899. PMID:12140192.
- Hameed A، Abid A، Aziz A، Ismail M، Mehdi SQ، Khaliq S (أغسطس 2003). "Evidence of RPGRIP1 gene mutations associated with recessive cone-rod dystrophy". Journal of Medical Genetics. ج. 40 ع. 8: 616–9. DOI:10.1136/jmg.40.8.616. PMC:1735563. PMID:12920076.
- Shu X، Fry AM، Tulloch B، Manson FD، Crabb JW، Khanna H، Faragher AJ، Lennon A، He S، Trojan P، Giessl A، Wolfrum U، Vervoort R، Swaroop A، Wright AF (مايو 2005). "RPGR ORF15 isoform co-localizes with RPGRIP1 at centrioles and basal bodies and interacts with nucleophosmin". Human Molecular Genetics. ج. 14 ع. 9: 1183–97. DOI:10.1093/hmg/ddi129. PMID:15772089.
- Lu X، Guruju M، Oswald J، Ferreira PA (مايو 2005). "Limited proteolysis differentially modulates the stability and subcellular localization of domains of RPGRIP1 that are distinctly affected by mutations in Leber's congenital amaurosis". Human Molecular Genetics. ج. 14 ع. 10: 1327–40. DOI:10.1093/hmg/ddi143. PMC:1769350. PMID:15800011.
- Lu X، Ferreira PA (يونيو 2005). "Identification of novel murine- and human-specific RPGRIP1 splice variants with distinct expression profiles and subcellular localization". Investigative Ophthalmology & Visual Science. ج. 46 ع. 6: 1882–90. DOI:10.1167/iovs.04-1286. PMC:1769349. PMID:15914599.
- Rual JF، Venkatesan K، Hao T، Hirozane-Kishikawa T، Dricot A، Li N، Berriz GF، Gibbons FD، Dreze M، Ayivi-Guedehoussou N، Klitgord N، Simon C، Boxem M، Milstein S، Rosenberg J، Goldberg DS، Zhang LV، Wong SL، Franklin G، Li S، Albala JS، Lim J، Fraughton C، Llamosas E، Cevik S، Bex C، Lamesch P، Sikorski RS، Vandenhaute J، Zoghbi HY، Smolyar A، Bosak S، Sequerra R، Doucette-Stamm L، Cusick ME، Hill DE، Roth FP، Vidal M (أكتوبر 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
- Booij JC، Florijn RJ، ten Brink JB، Loves W، Meire F، van Schooneveld MJ، de Jong PT، Bergen AA (نوفمبر 2005). "Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa". Journal of Medical Genetics. ج. 42 ع. 11: e67. DOI:10.1136/jmg.2005.035121. PMC:1735944. PMID:16272259.
- Roepman R، Letteboer SJ، Arts HH، van Beersum SE، Lu X، Krieger E، Ferreira PA، Cremers FP (ديسمبر 2005). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 102 ع. 51: 18520–5. DOI:10.1073/pnas.0505774102. PMC:1317916. PMID:16339905.
- Jacobson SG، Cideciyan AV، Aleman TS، Sumaroka A، Schwartz SB، Roman AJ، Stone EM (مايو 2007). "Leber congenital amaurosis caused by an RPGRIP1 mutation shows treatment potential". Ophthalmology. ج. 114 ع. 5: 895–8. DOI:10.1016/j.ophtha.2006.10.028. PMID:17306875.
- Arts HH، Doherty D، van Beersum SE، Parisi MA، Letteboer SJ، Gorden NT، Peters TA، Märker T، Voesenek K، Kartono A، Ozyurek H، Farin FM، Kroes HY، Wolfrum U، Brunner HG، Cremers FP، Glass IA، Knoers NV، Roepman R (يوليو 2007). "Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome". Nature Genetics. ج. 39 ع. 7: 882–8. DOI:10.1038/ng2069. PMID:17558407.
- Patil H، Guruju MR، Cho KI، Yi H، Orry A، Kim H، Ferreira PA (فبراير 2012). "Structural and functional plasticity of subcellular tethering, targeting and processing of RPGRIP1 by RPGR isoforms". Biology Open. ج. 1 ع. 2: 140–60. DOI:10.1242/bio.2011489. PMC:3507198. PMID:23213406.
