PLEKHG4
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox PLEKHG4 (Pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PLEKHG4 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ Ishikawa K، Toru S، Tsunemi T، Li M، Kobayashi K، Yokota T، Amino T، Owada K، Fujigasaki H، Sakamoto M، Tomimitsu H، Takashima M، Kumagai J، Noguchi Y، Kawashima Y، Ohkoshi N، Ishida G، Gomyoda M، Yoshida M، Hashizume Y، Saito Y، Murayama S، Yamanouchi H، Mizutani T، Kondo I، Toda T، Mizusawa H (يوليو 2005). "An autosomal dominant cerebellar ataxia linked to chromosome 16q22.1 is associated with a single-nucleotide substitution in the 5' untranslated region of the gene encoding a protein with spectrin repeat and Rho guanine-nucleotide exchange-factor domains". Am J Hum Genet. ج. 77 ع. 2: 280–96. DOI:10.1086/432518. PMC:1224530. PMID:16001362.
- ^ Wieczorek S، Arning L، Alheite I، Epplen JT (أبريل 2006). "Mutations of the puratrophin-1 (PLEKHG4) gene on chromosome 16q22.1 are not a common genetic cause of cerebellar ataxia in a European population". J Hum Genet. ج. 51 ع. 4: 363–7. DOI:10.1007/s10038-006-0372-y. PMID:16491300.
- ^ "Entrez Gene: PLEKHG4 pleckstrin homology domain containing, family G (with RhoGef domain) member 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
قراءة متعمقة
- Flanigan K، Gardner K، Alderson K، وآخرون (1996). "Autosomal dominant spinocerebellar ataxia with sensory axonal neuropathy (SCA4): clinical description and genetic localization to chromosome 16q22.1". Am. J. Hum. Genet. ج. 59 ع. 2: 392–9. PMC:1914712. PMID:8755926.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Hellenbroich Y، Bubel S، Pawlack H، وآخرون (2003). "Refinement of the spinocerebellar ataxia type 4 locus in a large German family and exclusion of CAG repeat expansions in this region". J. Neurol. ج. 250 ع. 6: 668–71. DOI:10.1007/s00415-003-1052-x. PMID:12796826.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Hirano R، Takashima H، Okubo R، وآخرون (2005). "Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families". Neurogenetics. ج. 5 ع. 4: 215–21. DOI:10.1007/s10048-004-0194-z. PMID:15455264.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Lim J، Hao T، Shaw C، وآخرون (2006). "A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration". Cell. ج. 125 ع. 4: 801–14. DOI:10.1016/j.cell.2006.03.032. PMID:16713569.
- Ouyang Y، Sakoe K، Shimazaki H، وآخرون (2006). "16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia: a clinical and genetic study". J. Neurol. Sci. ج. 247 ع. 2: 180–6. DOI:10.1016/j.jns.2006.04.009. PMID:16780885.
- Nozaki H، Ikeuchi T، Kawakami A، وآخرون (2007). "Clinical and genetic characterizations of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) and frequency analysis of AD-SCA in the Japanese population". Mov. Disord. ج. 22 ع. 6: 857–62. DOI:10.1002/mds.21443. PMID:17357132.
- Amino T، Ishikawa K، Toru S، وآخرون (2007). "Redefining the disease locus of 16q22.1-linked autosomal dominant cerebellar ataxia". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 8: 643–9. DOI:10.1007/s10038-007-0154-1. PMID:17611710.
