متلازمة روديجر
متلازمة روديجر (بالإنجليزية: Rudiger syndrome) هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 [1] وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه [2] كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان.[3][4] ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة.[5] وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات.[2][3]
| متلازمة روديجر | |
|---|---|
تعديل مصدري - تعديل  |
مصادر
- ^ Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (ديسمبر 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. ج. 79 ع. 6: 977–81. DOI:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID:5132310.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ أ ب "Orphanet: Rudiger syndrome". مؤرشف من الأصل في 2018-07-15. اطلع عليه بتاريخ 2010-08-02.
- ^ أ ب Schnitzler، L.؛ Schubert، B.؛ Larget-Piet، L.؛ Berthelot، J.؛ Cleirens، S.؛ Taviaux، D. (فبراير 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. ج. 105 ع. 2: 201–206. PMID:677688.
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 129900
- ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 268650
إخلاء مسؤولية طبية
