HPS4
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox HPS4 (Hermansky-Pudlak syndrome 4, isoform CRA_b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS4 في الإنسان.[1][1][2][3][4]
الوظيفة
![[أيقونة]](/%D9%85%D9%84%D9%81:Crystal_xedit.svg){kind=small} | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
| | هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
- ^ أ ب "Entrez Gene: HPS4 Hermansky-Pudlak syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.
- ^ Chiang PW، Oiso N، Gautam R، Suzuki T، Swank RT، Spritz RA (مايو 2003). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". J Biol Chem. ج. 278 ع. 22: 20332–7. DOI:10.1074/jbc.M300090200. PMID:12663659.
- ^ Suzuki T، Li W، Zhang Q، Karim A، Novak EK، Sviderskaya EV، Hill SP، Bennett DC، Levin AV، Nieuwenhuis HK، Fong CT، Castellan C، Miterski B، Swank RT، Spritz RA (مارس 2002). "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene". Nat Genet. ج. 30 ع. 3: 321–4. DOI:10.1038/ng835. PMID:11836498.
- ^ Hoek KS، Schlegel NC، Eichhoff OM، وآخرون (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. ج. 21 ع. 6: 665–76. DOI:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID:19067971.
قراءة متعمقة
- Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
- Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
- Hirosawa M، Nagase T، Murahashi Y، وآخرون (2001). "Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping". DNA Res. ج. 8 ع. 1: 1–9. DOI:10.1093/dnares/8.1.1. PMID:11258795.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Collins JE، Goward ME، Cole CG، وآخرون (2003). "Reevaluating human gene annotation: a second-generation analysis of chromosome 22". Genome Res. ج. 13 ع. 1: 27–36. DOI:10.1101/gr.695703. PMC:430954. PMID:12529303.
- Anderson PD، Huizing M، Claassen DA، وآخرون (2003). "Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS-4): clinical and molecular characteristics". Hum. Genet. ج. 113 ع. 1: 10–7. DOI:10.1007/s00439-003-0933-5. PMID:12664304.
- Martina JA، Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "BLOC-3, a protein complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome gene products HPS1 and HPS4". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 31: 29376–84. DOI:10.1074/jbc.M301294200. PMID:12756248.
- Nazarian R، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 15: 8770–5. DOI:10.1073/pnas.1532040100. PMC:166388. PMID:12847290.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Collins JE، Wright CL، Edwards CA، وآخرون (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. ج. 5 ع. 10: R84. DOI:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC:545604. PMID:15461802.
- Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
- Huizing M، Parkes JM، Helip-Wooley A، وآخرون (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. ج. 18 ع. 2: 150–7. DOI:10.1080/13576500600936039. PMID:17365864.
