أم الدم الأبهرية الصدرية العائلية
أُمُّ الدَّمِ الأَبْهَرِيَّة الصَّدْرِيَّة العائِلِيّة أو أم الدم الأبهرية الصدرية الوراثية (بالإنجليزية: Familial thoracic aortic aneurysm)، هو اضطراب وراثي جسمي سائد[1] يُصِيب الشرايين الكبيرة في الجسم.
| أم الدم الأبهرية الصدرية الوراثية | |
|---|---|
 صورة مجهرية تبيّن التنكس الكيسي للغلالة الوسطانية .
| |
| تسميات أخرى | أم الدم الأبهرية الصدرية الوراثية، التَنَكُّسٌ الكيسِيّ للغلالة الوسطانية [1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
التشخيص
هناك علاقة بين أم الدم الأبهرية الصدرية، و متلازمة مارفان، الجرعات الضخمة الزائدة من باكلوفين، وكذلك اضطرابات النسيج الضام الوراثية الأخرى.
الأعراض والعلامات
التكسر التدريجي للكولاجين والإيلاستين والعضلات الملساء الناتج عن الشيخوخة يساهم في إضعاف جدار الشريان.[2] يمكن أن يؤدي ذلك في الشريان الأبهر إلى تشكّل أم دم مغزلية. هناك أيضاً زيادة خطر تسلخ الأبهر.
الجينات المسؤولة
| النوع | OMIM | الجبن | الموضِع |
|---|---|---|---|
| AAT1 | 607086 | 11q23.3-q24 | |
| AAT4 | 132900 | MYH11 | 16p |
| AAT6 | 611788 | ACTA2 | 10q |
التسمية
تسمى الحالة أحياناً بـالنَّخَرُ الكِيْسِيُّ للغِلالَةِ الوَسْطانِيَّةِ بحَسَبِ إيردهايم (Erdheim cystic medial necrosis of aorta) نسبةً إلى دكتور علم الأمراض النمساوي يعقوب إيردهام.[3][4] تدعى أحياناً بـ التَنَكُّسٌ الكيسِيّ للغلالة الوسطانية بدلاً من النخر الكيسي للغلالة الوسطانية وذلك لغياب النخر في بعض الحالات.
انظر أيضاً
المراجع
- ^ أ ب الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 607086
- ^ Wiesenfarth, John, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm, October 4, 2005 نسخة محفوظة 10 يناير 2020 على موقع واي باك مشين.
- ^ synd/2409 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ J. Erdheim. Medionecrosis aortae idiopathica (cystica). Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, 1929, 273: 454-479.
_histopatholgy.jpg){kind=small}