عرض مصدر خلل تكون الغدد التناسلية

{{معلومات مرض|الاسم=خلل تكون الغدد التناسلية|مرادفات=|صورة=|تعليق=|النطق=|اختصاص=|الأعراض=|المضاعفات=|البداية المعتادة=|أنواع=|الأسباب=|عوامل الخطر=|التشخيص=|تشخيص تفريقي=|الوقاية=|العلاج=|أدوية=|المآل=|الانتشار=|الوفيات=}}
يُصنف '''خلل تكون الغدد التناسلية [[اللغة الإنجليزية|(بالإنجليزية]]: Gonadal dysgenesis)'''<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.almaany.com/en/dict/ar-en/gonadal-dysgenesis/
| عنوان = Translation and Meaning of gonadal dysgenesis In Arabic, English Arabic Dictionary of terms Page 1
| موقع = www.almaany.com
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2019-08-24
| الأخير = Team
| الأول = Almaany
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190824201512/https://www.almaany.com/en/dict/ar-en/gonadal-dysgenesis/ | تاريخ أرشيف = 24 أغسطس 2019 }}</ref> على أنه أي [[اضطرابات التطور الجنسي|اضطراب]] [[عيب خلقي|خلقي]] في نمو وتطور [[جهاز تناسلي|الجهاز التناسلي]] [[جهاز تناسلي ذكري|الذكري]] أو [[جهاز تناسلي أنثوي|الأنثوي]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Andrology Male Reproductive Health and Dysfunction. Second Edition|مسار= https://bacandrology.biomedcentral.com/articles/10.1007/BF03034401|صحيفة=Andrologie|تاريخ=2001-06|issn=1166-2654|صفحات=95–97|المجلد=11|العدد=2|DOI=10.1007/bf03034401|الأول=S.|الأخير=Carreau|الأول2=H.|الأخير2=Lejeune|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200614091037/https://bacandrology.biomedcentral.com/articles/10.1007/BF03034401/|تاريخ أرشيف=2020-06-14}}</ref> يحدث هذا التطور المعيب [[غدة تناسلية|للغدد التناسلية]] في [[جنين|الجنين]] مع تبدل الأنسجة التناسلية الطبيعية  [[نسيج ضام|بأنسجة ليفية]] غير وظيفية، تسمى [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/streak-gonad/ الغدد التناسلية التلمية].<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/gonadal+streak
| عنوان = gonadal streak
| موقع = TheFreeDictionary.com
| تاريخ الوصول = 2020-06-12
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180710011316/https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/gonadal+streak | تاريخ أرشيف = 10 يوليو 2018 }}</ref> الغدد التناسلية التلمية هي شكل من أشكال [[لاتنسج|اللاتنسج]]، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/infantilism/ الطفالة] الجنسية [[عقم|والعقم]]، مع عدم بدء [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]] و[[خصائص جنسية ثانوية|الخصائص الجنسية الثانوية]].<ref name="مولد تلقائيا4">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Neonatology|مسار=https://link.springer.com/book/10.1007%2F978-88-470-1405-3|تاريخ=2012|DOI=10.1007/978-88-470-1405-3|محرر1-الأول=Giuseppe|محرر1-الأخير=Buonocore|محرر2-الأول=Rodolfo|محرر2-الأخير=Bracci|محرر3-الأول=Michael|محرر3-الأخير=Weindling| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200616132513/https://link.springer.com/book/10.1007/978-88-470-1405-3 | تاريخ أرشيف = 16 يونيو 2020 }}</ref>

تطور الغدد التناسلية هو عملية خاضعة للتأثير الوراثي عن طريق [[صبغي جنسي|الكروموسومات الجنسية]] (XX أو XY) التي توجّه عملية تكون وتطور الغدد التناسلية ([[مبيض|المبيض]] أو [[خصية|الخصية]]).<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Neonatology|مسار=https://link.springer.com/book/10.1007%2F978-88-470-1405-3|تاريخ=2012|DOI=10.1007/978-88-470-1405-3|محرر1-الأول=Giuseppe|محرر1-الأخير=Buonocore|محرر2-الأول=Rodolfo|محرر2-الأخير=Bracci|محرر3-الأول=Michael|محرر3-الأخير=Weindling| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200313174217/https://link.springer.com/book/10.1007/978-88-470-1405-3 | تاريخ أرشيف = 13 مارس 2020 }}</ref>

يتطلب [[تمايز جنسي|تمايز]] [[غدة تناسلية|الغدد التناسلية]] سلسلة متتالية من الأحداث الجينية والجزيئية و[[علم التشكل (أحياء)|المورفولوجية]].<ref name="مولد تلقائيا1">{{استشهاد بكتاب|عنوان=Endocrine Surgery in Children|مسار=https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-662-54256-9_18|ناشر=Springer Berlin Heidelberg|تاريخ=2017-08-02|مكان=Berlin, Heidelberg|ISBN=978-3-662-54254-5|صفحات=241–270|مؤلف1=Rafael V.|الأول2=Patricia K.|مؤلف2=Donahoe| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200311042030/https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-662-54256-9_18 | تاريخ أرشيف = 11 مارس 2020 }}</ref> عند تكون الغدد التناسلية المتقدمة، يؤثر إنتاج [[ستيرويد|الستيرويد]] على المستقبلات الموضعية والبعيدة لمواصلة التغيرات [[علم التشكل (أحياء)|المورفولوجية]] و[[جزيء حيوي|الكيميائية الحيوية]].<ref name="مولد تلقائيا1" /> وهذا يؤدي إلى [[نمط ظاهري|النمط الظاهري]] المناسب الموافق [[علم النواة الخلوية|للنمط النووي]] (46، XX للإناث و 46، XY للذكور).<ref name="مولد تلقائيا1" />

خلل تكوين الغدد التناسلية ينشأ من فشل [[تأشير الخلية|التأشير الخلوي]] في هذه العملية المنظمة بإحكام أثناء [[نماء سابق للولادة|تطور الجنين المبكر]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Development and pathology of the gonad|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1084952115002529|صحيفة=Seminars in Cell & Developmental Biology|تاريخ=2015-09|issn=1084-9521|صفحات=57–58|المجلد=45|DOI=10.1016/j.semcdb.2015.11.009|الأول=Brigitte|الأخير=Boizet-Bonhoure|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218164903/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1084952115002529|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref><ref name="مولد تلقائيا2">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Pathogenesis of germ cell neoplasia in testicular dysgenesis and disorders of sex development|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1084952115001731|صحيفة=Seminars in Cell & Developmental Biology|تاريخ=2015-09|issn=1084-9521|صفحات=124–137|المجلد=45|DOI=10.1016/j.semcdb.2015.09.013|الأول=Anne|الأخير=Jørgensen|الأول2=Marie|الأخير2=Lindhardt Johansen|الأول3=Anders|الأخير3=Juul|الأول4=Niels E.|الأخير4=Skakkebaek|الأول5=Katharina M.|الأخير5=Main|الأول6=Ewa|الأخير6=Rajpert-De Meyts|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218164939/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1084952115001731|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref> مظاهر خلل تكوين الغدد التناسلية تعتمد على [[علم أسباب الأمراض|المسببات المرضية]] وشدة الخلل الأساسي.<ref name="مولد تلقائيا2" />

== الأسباب ==

# خلل تكون الغدد التناسلية النقي 46،XX المعروف أيضًا باسم [[خلل تكون الغدد التناسلية XX]].
# خلل تكون الغدد التناسلية النقي 46، XY المعروف أيضًا باسم [[خلل تكون الغدد التناسلية XY|خلل تكون الغدد التناسلية XY أو متلازمة سوير.]]
# [[45. X/45. XY الفسيفساء الجينية|خلل تكون الغدد التناسلية المختلط]] المعروف أيضًا باسم خلل تكون الغدد التناسلية الجزئي، والفسيفساء 45 ، X / 46 ، XY.
# [[متلازمة تيرنر]] المعروفة أيضًا باسم [[متلازمة تيرنر|45، X]] أو 45 أو X0.
# [[مسببات اضطراب الغدد الصماء]].

== الإمراض ==

* '''خلل تكون الغدد التناسلية 46، XX.'''
{{مفصلة| خلل تكون الغدد التناسلية XX}}

[[خلل تكون الغدد التناسلية XX]] هو سمة من [[قصور الغدد التناسلية]] الأنثوية مع [[علم النواة الخلوية|النمط النووي]] من 46 ، XX.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=46,XX gonadal dysgenesis with epibulbar dermoid|مسار= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320400114|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|تاريخ=1991-07-01|issn=0148-7299|صفحات=75–76|المجلد=40|العدد=1|DOI=10.1002/ajmg.1320400114|الأول=Sara A.|الأخير=Quayle|الأول2=Kenneth C.|الأخير2=Copeland|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218164946/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320400114|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref> تحتوي [[مبيض|المبايض]] [https://www.almaany.com/ar/dict/ar-en/streak-gonad/ التلمية] على أنسجة غير وظيفية غير قادرة على إنتاج [[هرمون تناسلي|الهرمون التناسلي]] [[إستروجين|الاستروجين]] المطلوب.<ref name="مولد تلقائيا3">{{استشهاد بكتاب|عنوان=Andrology|الأول3=Peter|الأول6=Sabine|الأخير5=Kamischke|الأول5=Axel|الأخير4=Meschede|الأول4=Dieter|الأخير3=Wieacker|مؤلف2=Behre|مسار=https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-540-78355-8_13|الأول2=Hermann M.|مؤلف1=Eberhard|صفحات=193–238|ISBN=978-3-540-78354-1|مكان=Berlin, Heidelberg|تاريخ=2010|ناشر=Springer Berlin Heidelberg|الأخير6=Kliesch| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200311042114/https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-540-78355-8_13 | تاريخ أرشيف = 11 مارس 2020 }}</ref> إن المستويات المنخفضة من الاستروجين تؤثر على '''[[محور وطائي نخامي غدي تناسلي|المحور الوطائي النخامي التناسلي]]''' مع عدم وجود [[ارتجاع]] على الغدة [[نخامية أمامية|النخامية الأمامية]] لمنع إفراز هرمون [[هرمون منشط للحوصلة|FSH]] و [[هرمون منشط للجسم الأصفر|LH]].<ref>{{استشهاد بكتاب|عنوان=Andrology|مسار=https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-540-78355-8_13|ناشر=Springer Berlin Heidelberg|تاريخ=2010|مكان=Berlin, Heidelberg|ISBN=978-3-540-78354-1|صفحات=193–238|مؤلف1=Eberhard|الأول2=Hermann M.|مؤلف2=Behre|الأول3=Peter|الأخير3=Wieacker|الأول4=Dieter|الأخير4=Meschede|الأول5=Axel|الأخير5=Kamischke|الأول6=Sabine|الأخير6=Kliesch| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200311042114/https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-540-78355-8_13 | تاريخ أرشيف = 11 مارس 2020 }}</ref> يتم إفراز FSH و LH بمستويات مرتفعة غير طبيعية. هذه المستويات غير السليمة من هذه الهرمونات ستؤدي إلى فشل في كل من بدء عملية [[بلوغ (إنسان)|البلوغ]]، والخضوع [[بدء الإحاضة|لبدء الإحاضة]]، وتطور [[خصائص جنسية ثانوية|الخصائص الجنسية الثانوية]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=46,XY disorder of sex development due to 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: a plea for timely genetic testing|الأخير=Grimbly|الأول5=Elizabeth T.|الأخير4=Jetha|الأول4=Mary M.|الأخير3=Metcalfe|الأول3=Peter|الأخير2=Caluseriu|الأول2=Oana|الأول=Chelsey|مسار=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908721/|DOI=10.1186/s13633-016-0030-x|المجلد=2016|PMID=27307783|PMCID=4908721|issn=1687-9848|تاريخ=2016|صحيفة=International Journal of Pediatric Endocrinology|الأخير5=Rosolowsky| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200612213044/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908721/ | تاريخ أرشيف = 12 يونيو 2020 }}</ref><ref name="مولد تلقائيا3" /> في حالة وجود أنسجة مبيض وظيفية كافية، يمكن أن تحدث [[دورة شهرية|دورات شهرية]] محدودة.<ref name="مولد تلقائيا3" />

إن [[إمراض]] [[خلل تكون الغدد التناسلية XX|خلل تكون الغدد التناسلية 46 ، XX]] غير واضح، لأنه على الأغلب يحدث بسبب مجموعة متنوعة من الاضطرابات .<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Development and pathology of the gonad|مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1084952115002529|صحيفة=Seminars in Cell & Developmental Biology|تاريخ=2015-09|issn=1084-9521|صفحات=57–58|المجلد=45|DOI=10.1016/j.semcdb.2015.11.009|الأول=Brigitte|الأخير=Boizet-Bonhoure|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200614091046/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1084952115002529/|تاريخ أرشيف=2020-06-14}}</ref>يمكن أن يسبب الانقطاع أثناء تطور المبيض في نمو الجنين خلل تكون الغدد التناسلية 46 ، XX مع حالات الشذوذ في [[مستقبل الهرمون المنشط للحوصلة|مستقبلات FSH]] و[[طفرة (أحياء)|الطفرات]] في [[بروتين تنظيمي حاد ستيرويدي منشأ|البروتين التنظيمي الحاد الستيرويدي المنشأ]] (بروتين StAR) الذي ينظم إنتاج [[هرمون ستيرويدي|هرمون الستيرويد]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=46,XY disorder of sex development due to 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: a plea for timely genetic testing|مسار= https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13633-016-0030-x|صحيفة=International Journal of Pediatric Endocrinology|تاريخ=2016-06-15|issn=1687-9856|المجلد=2016|العدد=1|DOI=10.1186/s13633-016-0030-x|الأول=Chelsey|الأخير=Grimbly|الأول2=Oana|الأخير2=Caluseriu|الأول3=Peter|الأخير3=Metcalfe|الأول4=Mary M.|الأخير4=Jetha|الأول5=Elizabeth T.|الأخير5=Rosolowsky|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191218164956/https://ijpeonline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13633-016-0030-x|تاريخ أرشيف=2019-12-18}}</ref>

* '''خلل تكوّن الغدد التناسلية 46،''' '''XY'''
{{مفصلة| خلل تكون الغدد التناسلية XY}}

* '''خلل تكون الغدد التناسلية المختلط'''
{{مفصلة| 45. X/45. XY الفسيفساء الجينية}}

<br />

* '''متلازمة تيرنر'''
{{مفصلة| متلازمة تيرنر}}
* '''اضطراب الغدد الصماء'''
{{مفصلة| مسببات اضطراب الغدد الصماء}}تتدخل [[مسببات اضطراب الغدد الصماء]] مع [[جهاز الغدد الصماء|نظام الغدد الصماء]] و[[هرمون|الهرمونات]].<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.niehs.nih.gov/health/topics/agents/endocrine/index.cfm
| عنوان = Endocrine Disruptors
| موقع = National Institute of Environmental Health Sciences
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200611191841/https://www.niehs.nih.gov/health/topics/agents/endocrine/index.cfm | تاريخ أرشيف = 11 يونيو 2020 }}</ref>الهرمونات حاسمة لحدوث الأحداث الصحيحة في [[جنين#التطور|تكون وتخلق الجنين]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Turner’s Syndrome in Adulthood|الأول=M.|الأول4=J. A. H.|الأخير3=Conway|الأول3=G. S.|الأخير2=Dunger|الأول2=D. B.|الأخير=Elsheikh|DOI=10.1210/edrv.23.1.0457|مسار=https://academic.oup.com/edrv/article/23/1/120/2424315|العدد=1|المجلد=23|صفحات=120–140|issn=0163-769X|تاريخ=2002-02|صحيفة=Endocrine Reviews|الأخير4=Wass| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200702170451/https://academic.oup.com/edrv/article/23/1/120/2424315 | تاريخ أرشيف = 2 يوليو 2020 }}</ref>يعتمد نمو الجنين على التوقيت المناسب لارسال الهرمونات من أجل [[تمايز خلوي|التمايز الخلوي]] و[[نماء سابق للولادة|النضج]].<ref name="مولد تلقائيا4" /> يمكن أن يؤدي أي خلل في هذه العملية إلى [[اضطرابات التطور الجنسي|اضطرابات في النمو الجنسي]] تؤدي في نهاية المطاف إلى خلل تكون الغدد التناسلية.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://news.berkeley.edu/2010/03/01/frogs/
| عنوان = Pesticide atrazine can turn male frogs into females
| تاريخ = 2010-03-01
| موقع = Berkeley News
| لغة = en-US
| تاريخ الوصول = 2020-06-13
| الأخير = S
| الأول = Robert
| الأخير2 = ers
| الأخير3 = March 1
| الأول3 = Media relations{{!}}
| الأخير4 = 2010January 5
| الأخير5 = 2011
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200528135042/https://news.berkeley.edu/2010/03/01/frogs/ | تاريخ أرشيف = 28 مايو 2020 }}</ref>

== انظر أيضًا ==

* [[خلل تكون الغدد التناسلية XX]]
* [[خلل تكون الغدد التناسلية XY]]
* [[45. X/45. XY الفسيفساء الجينية|خلل تكون الغدد التناسلية المختلط]]
* [[متلازمة تيرنر]]
* [[خصمبيض]]
* [[اضطرابات التطور الجنسي]]

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{مصادر طبية}}
{{ضبط استنادي}}
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الأعضاء التناسلية الأنثوية]]
[[تصنيف:الطب وثنائية الجنس]]