تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
متلازمة ماروتو لامي
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
متلازمة ماروتو لامي | |
---|---|
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
![](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/11/Autorecessive_-_ar.png)
متلازمة ماروتو لامي وتكنب كذلك متلازمة ماروتو-لامي، (بالإنجليزية:Maroteaux–Lamy syndrome) وهو اضطراب يصيب الأطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي إلى اختلالات عصبية تشمل:
- ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية
- سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي
- الصمم وتعتيم القرنية
- توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة
- محدودية حركة المفاصل
- الجذع القصير وجلوس القرفصاء
- تقوس العمود الفقري
- بروز البطن والإصابة بالفتق السري
- أمراض القلب
تم تعيين اسم المرض علميا من قبل الطبيبين الفرنسيين بيير ماروتو، ومعلمه موريس إميل جوزيف لامي (1895-1975)[1][2]
العلاج
يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل. أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم الناقص في الوركين من شأنه أن يساعد المرضى. بتكلفة 365,000 $ سنويا، دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحدة من أغلى الأدوية في العالم.[3]
مصادر ومراجع
- ^ synd/1619 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M (Sep 1963). "[A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B.]". Presse Med (بالفرنسية). 71: 1849–52. PMID:14091597.
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Health Care: The World's Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010 نسخة محفوظة 3 أكتوبر 2013 على موقع واي باك مشين.
وصلات خارجية
- Maroteaux-lamy.com
- http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/
- Page spécifique sur أورفانت
![]() |
في كومنز صور وملفات عن: متلازمة ماروتو لامي |