|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
كولاجين ألفا 2
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
كولاجين ألفا 2 |
كولاجين ألفا 2 (بالإنجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [1][2]
ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص، ومتلازمة إهلرز دانلوس، مرض هشاشة العظام، ومتلازمة مارفان. لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين.
انظر أيضا
المراجع
- ^ Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. ج. 69 ع. 4: 304–8. DOI:10.1007/BF00291646. PMID:3857213.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|شهر=تم تجاهله (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. ج. 263 ع. 16: 7734–40. PMID:2897363.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|شهر=تم تجاهله (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
وصلات خارجية
http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |
