|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
فساد عضلي طرفي
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
 | تحتاج هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر إضافية لتحسين وثوقيتها. |
| Limb-girdle muscular dystrophy | |
|---|---|
تعديل مصدري - تعديل  |
الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرفإغلاق </ref> مفقود لوسم <ref>[1][2]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية.
يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:
| Name | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | Location |
| LGMD1A | 159000 | TTID |
| LGMD1B | 159001 | LMNA |
| LGMD1C | 607801 | CAV3 |
| LGMD1D | 603511 | 7q |
| LGMD1E | 602067 | 6q23 |
| LGMD1F | 608423 | 7q32.1-q32.2 |
| LGMD1G | 609115 | 4q21 |
| LGMD2A | 253600 | CAPN3 |
| LGMD2B | 253601 | DYSF |
| LGMD2C | 253700 | SGCG |
| LGMD2D | 608099 | SGCA |
| LGMD2E | 604286 | SGCB |
| LGMD2F | 601287 | SGCD |
| LGMD2G | 601954 | TCAP |
| LGMD2H | 254110 | TRIM32 |
| LGMD2I | 607155 | FKRP |
| LGMD2J | 608807 | TTN |
| LGMD2K | 609308 | POMT1 |
| LGMD2L | 611307 | ANO5 |
| LGMD2M | 611588 | FKTN |
| LGMD2N | 607439 | POMT2 |
| LGMD2O | 606822 | POMGNT1 |
التظاهرات السريرية
- عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
- يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
- تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
- الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
- مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.
الإنذار
يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.
مراجع
- ^ Pegoraro، Elena؛ Hoffman، Eric P. (1 يناير 1993). Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Fong، Chin-To؛ Mefford، Heather C. (المحررون). Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301582. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.
- ^ Straub، Volker؛ Bertoli، Marta (1 فبراير 2016). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. ج. 26 ع. 2: 111–125. DOI:10.1016/j.nmd.2015.11.012. مؤرشف من الأصل في 2017-05-10.
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}