تقران جريبي شوكي صالع

من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
تقران جريبي شوكي صالع

التقران الجريبي الشوكي الصالع (بالإنجليزية: Keratosis follicularis spinulosa decalvans)‏ أو متلازمة سيمنز الأولى (بالإنجليزية: Siemens-1 syndrome)‏ هو مرض نادر مرتبط بالكروموسوم أكس، وصفه هرمان فرنر سيمنز في عام 1926. يبدأ المرض في السنة الأولى من عمر الطفل على شكل تقران الجريبات الشعرية على الوجه ثم تنتشر لاحقا إلى أجزاء أخرى من الجسم.[1]:580,762[2]:649,714[3]

يعتقد بارتباط المورثة SAT1 بهذا المرض.[4]

طالع أيضا

المصادر

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN:1-4160-2999-0.
  4. ^ Gimelli، G.؛ Giglio، S.؛ Zuffardi، O.؛ Alhonen، L.؛ Suppola، S.؛ Cusano، R.؛ Lo Nigro، C.؛ Gatti، R.؛ وآخرون (سبتمبر 2002). "Gene dosage of the spermidine/spermine N(1)-acetyltransferase ( SSAT) gene with putrescine accumulation in a patient with a Xp21.1p22.12 duplication and keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)". Hum Genet. ج. 111 ع. 3: 235–41. DOI:10.1007/s00439-002-0791-6. PMID:12215835.
إخلاء مسؤولية طبية