بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف
بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالإنجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتينيوجد في البشر وكراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . [1][2]
بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف |
وظيفته
هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص، واضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.[3][4]
المراجع
- ^ "Entrez Gene: cartilage associated protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
- ^ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. ج. 87 ع. 3–4: 191–4. DOI:10.1159/000015463. PMID:10702664.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Barnes AM, Chang W, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. ج. 355 ع. 26: 2757–64. DOI:10.1056/NEJMoa063804. PMID:17192541. مؤرشف من الأصل في 2019-12-13.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in:|مؤلف=(مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Baldridge D, Schwarze U, Morello R؛ وآخرون (ديسمبر 2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. ج. 29 ع. 12: 1435–42. DOI:10.1002/humu.20799. PMC:2671575. PMID:18566967.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in:|مؤلف=(مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
وصلات خارجية
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17192541
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |