موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A
موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A [ملاحظة 1] هو بروتين يشفر في جسم الإنسان بواسطة الجين MUT؛ وهو أيضاً إنزيم معتمد على وجود فيتامين بي 12 في الوسط، ويقوم بتحفيز تصاوغ ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A إلى سكسينيل-مرافق الإنزيم A.
موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A |
يؤدي حدوث طفرات في الجين MUT إلى الإصابة بأنماط مختلفة من ارتفاع حمض ميثيل المالونيك في الدم.[1]
طالع أيضاً
الهوامش
- ^ Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)
المراجع
- ^ Keyfi F، Sankian M، Moghaddassian M، Rolfs A، Varasteh AR (يناير 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. ج. 576 ع. 1 Pt 2: 208–13. DOI:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID:26449400.
