غياب الغدة الكظرية
غياب الغدة الكظرية هو حالة نادرة حيث تكون الغدة الكظرية غائبة عند الولادة.[1] يجب أن يتم التفريق بينها وبين قصور الكظر وفرط تنسج الكظرية الخلقي، حيث تكون الغدة موجودة ولكن لا تؤدي بالشكل الكافي.
| غياب الغدة الكظرية | |
|---|---|
 This condition indicates absence of a adrenal gland
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
تعديل مصدري - تعديل  | |
نظرًا لغياب قشرة الكظرية، يسبب المرض أعراض شديدة لقصور الكظر عند الولادة نتيجة المستوى المنخفض للغاية لهرموني الألدوستيرون والكورتيزول. قد يكون لب الغدة الكظرية حاضرا بشكل طبيعي، أو سيئ التشكيل، أو غائبًا، على أي حال، فإن تأثير نقص الكاتيكولامين في الدم يكون بسيط بشكل عام (نظرًا للتعويض الذي يقوم به الجهاز العصبي الودي)، فيما عدا حلقات من نقص سكر الدم.[2]
الوراثة
يلعب جين SF-1 دورًا في تطور الغدة الكظرية. قد يكون لتعدد أشكال الجين الواحد الذي يشمل جين SF-1 دورًا في عدم تكون الغدة الكظرية. تم التعرف كذلك على عوامل أخرى متنوعة.[3][4][5][6][7]
التشخيص
تشخيص الحالة قبل الولادة أمر صعب للغاية، وقد يتسبب المرض في ولادة الطفل ميتًا. [8]
يتم تشخيص أغلب الحالات بعد الوفاة عن طريق تشريح الجثة.[9]
العلاج
نظرا لأن أغلب الحالات لا يتم تشخيصها إلا بعد الوفاة، فإن الحالة تمر عادة دون علاج. إذا ولد الطفل على قيد الحياة، وهو أمر نادر الحدوث، يتم علاجه عن طريق العلاج باستخدام الهرمونات البديلة، وعلاج المضاعفات التي قد يولد بها، مع البحث عن أي عيوب خلقية أخرى. [10]
مراجع
- ^ "The rare occurrence of absent adrenals in a term infant: a case report and review of the literature". Am J Perinatol. ج. 23 ع. 2: 111–4. فبراير 2006. DOI:10.1055/s-2006-931911. PMID:16506117. مؤرشف من الأصل في 2019-12-11.
- ^ Fung، M. M.؛ Viveros, O. H.؛ O’Connor, D. T. (16 نوفمبر 2007). "Diseases of the adrenal medulla". Acta Physiologica. ج. 192 ع. 2: 325–335. DOI:10.1111/j.1748-1716.2007.01809.x. PMID:18021328.
- ^ Else، T؛ Hammer, GD (ديسمبر 2005). "Genetic analysis of adrenal absence: agenesis and aplasia". Trends in Endocrinology and Metabolism. ج. 16 ع. 10: 458–468. DOI:10.1016/j.tem.2005.10.004. PMID:16275119.
- ^ Sethuraman، C؛ Parker, MJ؛ Quarrel, O؛ Rutter, S؛ de Krijger, RR؛ Drut, R؛ Cohen, MC (2011). "Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis". Fetal and pediatric pathology. ج. 30 ع. 2: 137–43. DOI:10.3109/15513815.2010.519573. PMID:21391755.
- ^ Cohen MM، Jr (يناير 2010). "Hedgehog signaling: endocrine gland development and function". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 152A ع. 1: 238–44. DOI:10.1002/ajmg.a.32917. PMID:20013843.
- ^ Pakravan، P؛ Kenny, FM؛ Depp, R؛ Allen, AC (يناير 1974). "Familial congenital absence of adrenal glands; evaluation of glucocorticoid, mineralocorticoid, and estrogen metabolism in the perinatal period". The Journal of Pediatrics. ج. 84 ع. 1: 74–8. DOI:10.1016/S0022-3476(74)80556-1. PMID:12119960.
- ^ SF1 in the development of the adrenal gland and gonads نسخة محفوظة 23 يوليو 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Sethuraman، Chitralekha؛ Parker، Michael J.؛ Quarrel، Oliver؛ Rutter، Susan؛ de Krijger، Ronald R.؛ Drut، Ricardo؛ Cohen، Marta C. (2011). "Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis". Fetal and Pediatric Pathology. ج. 30 ع. 2: 137–143. DOI:10.3109/15513815.2010.519573. ISSN:1551-3823. PMID:21391755. مؤرشف من الأصل في 2018-07-23.
- ^ Bilateral Congenital Adrenal Agenesis: A Rare Disease Entity and Not a Result of Poor Autopsy Technique نسخة محفوظة 15 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
- ^ D'Arcy، Colleen؛ Pertile، Mark؛ Goodwin، Tess؛ Bittinger، Sophie (يوليو 2014). "Bilateral congenital adrenal agenesis: a rare disease entity and not a result of poor autopsy technique". Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. ج. 17 ع. 4: 308–311. DOI:10.2350/14-03-1455-CR.1. ISSN:1093-5266. PMID:24875163. مؤرشف من الأصل في 2018-07-23.
روابط خارجية
- absent adrenal gland [MP:0005313] on Mammalian Phenotype Browser
