MPV17

هذه هي النسخة الحالية من هذه الصفحة، وقام بتعديلها عبود السكاف (نقاش | مساهمات) في 06:45، 24 يناير 2023 (بوت:صيانة المراجع). العنوان الحالي (URL) هو وصلة دائمة لهذه النسخة.

(فرق) → نسخة أقدم | نسخة حالية (فرق) | نسخة أحدث ← (فرق)

An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox MPV17‏ (MPV17, mitochondrial inner membrane protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MPV17 في الإنسان.[1][2][3][4][5][5]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: MPV17 MpV17 mitochondrial inner membrane protein". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Viscomi C، Spinazzola A، Maggioni M، Fernandez-Vizarra E، Massa V، Pagano C، Vettor R، Mora M، Zeviani M (يناير 2009). "Early-onset liver mtDNA depletion and late-onset proteinuric nephropathy in Mpv17 knockout mice". Human Molecular Genetics. ج. 18 ع. 1: 12–26. DOI:10.1093/hmg/ddn309. PMC:2644642. PMID:18818194.
  3. ^ Uusimaa J، Evans J، Smith C، Butterworth A، Craig K، Ashley N، Liao C، Carver J، Diot A، Macleod L، Hargreaves I، Al-Hussaini A، Faqeih E، Asery A، Al Balwi M، Eyaid W، Al-Sunaid A، Kelly D، van Mourik I، Ball S، Jarvis J، Mulay A، Hadzic N، Samyn M، Baker A، Rahman S، Stewart H، Morris AA، Seller A، Fratter C، Taylor RW، Poulton J (فبراير 2014). "Clinical, biochemical, cellular and molecular characterization of mitochondrial DNA depletion syndrome due to novel mutations in the MPV17 gene". European Journal of Human Genetics. ج. 22 ع. 2: 184–91. DOI:10.1038/ejhg.2013.112. PMC:3895632. PMID:23714749.
  4. ^ Karasawa M، Zwacka RM، Reuter A، Fink T، Hsieh CL، Lichter P، Francke U، Weiher H (نوفمبر 1993). "The human homolog of the glomerulosclerosis gene Mpv17: structure and genomic organization". Human Molecular Genetics. ج. 2 ع. 11: 1829–34. DOI:10.1093/hmg/2.11.1829. PMID:8281143.
  5. ^ أ ب Spinazzola A، Viscomi C، Fernandez-Vizarra E، Carrara F، D'Adamo P، Calvo S، Marsano RM، Donnini C، Weiher H، Strisciuglio P، Parini R، Sarzi E، Chan A، DiMauro S، Rötig A، Gasparini P، Ferrero I، Mootha VK، Tiranti V، Zeviani M (مايو 2006). "MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion". Nature Genetics. ج. 38 ع. 5: 570–5. DOI:10.1038/ng1765. PMID:16582910.

قراءة متعمقة