عرض مصدر فرط هوموسيستين الدم

{{معلومات مرض
| صورة = Plasma tHcy.svg
}}

'''فرط هوموسيستين الدم'''، هو حالة طبية تتميز بارتفاع مستوى الهوموسيستين في الدم، ويكون عادةً أكثر من 15 ميكرولتر/ لتر.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|pmid=19491420|سنة=2009|الأخير1=Guo|الأول1=H|عنوان=Influence of folic acid on plasma homocysteine levels & arterial endothelial function in patients with unstable angina|صحيفة=The Indian Journal of Medical Research|المجلد=129|العدد=3|صفحات=279–84|الأخير2=Chi|الأول2=J|الأخير3=Xing|الأول3=Y|الأخير4=Wang|الأول4=P}}</ref>

قد يؤدي عوز [[فيتامين ب6|فيتامين ب 6]] [[حمض الفوليك|وحمض الفوليك]] (فيتامين ب 9) [[فيتامين بي 12|وفيتامين ب 12]] إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين نتيجة التفاعلات الكيميائية الحيوية التي يشارك فيها.<ref name="ExpertOpPharm2001-Coen2">{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1517/14656566.2.9.1449|pmid=11585023|عنوان=Homocysteine-lowering treatment: An overview|صحيفة=Expert Opinion on Pharmacotherapy|المجلد=2|العدد=9|صفحات=1449–60|سنة=2005|الأخير1=Stehouwer|الأول1=Coen DA|الأخير2=Guldener|الأول2=Coen van|s2cid=45945199}}</ref>

يعالج فرط هوموسيستين الدم عادةً بالمكملات الغذائية الحاوية على فيتامين ب 6 وفيتامين ب 9 وفيتامين ب 12.<ref name="ExpertOpPharm2001-Coen2" /> يعتبر فرط هوموسيستين الدم أحد عوامل الخطر المسببة لأمراض القلب والأوعية الدموية. وبشكل عام، لا تحسن المكملات الغذائية الحاوية على تلك الفيتامينات من إنذار الأمراض القلبية والوعائية التي يسببها المرض.<ref name="Art2015">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Martí-Carvajal|عنوان=Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events|pmc=4164174|issn=1469-493X|doi=10.1002/14651858.CD006612.pub4|صفحات=CD006612|المجلد=1|صحيفة=The Cochrane Database of Systematic Reviews|محرر1-الأول=Arturo J|الأول1=Arturo J.|محرر1-الأخير=Martí-Carvajal|تاريخ=15 January 2015|الأول3=Dimitrios|الأخير3=Lathyris|الأول2=Ivan|الأخير2=Solà|pmid=25590290}}</ref>

== العلامات والأعراض ==
ترتبط المستويات المرتفعة من الهوموسيستين بعدد من الحالات المرضية.

=== الخطورة القلبية والوعائية ===
يصنف ارتفاع الهوموسيستين من العوامل المؤهبة المعروفة لأمراض القلب والأوعية الدموية [[خثار|والخثار]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|pmid=10063987|مسار=http://www.schattauer.de/index.php?id=1268&L=1&pii=th99020165&no_cache=1|سنة=1999|الأخير1=Cattaneo|الأول1=Marco|عنوان=Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis|صحيفة=Thrombosis and Haemostasis|المجلد=81|العدد=2|صفحات=165–76|doi=10.1055/s-0037-1614438| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20180721145531/https://www.schattauer.de/index.php?id=1690 | تاريخ أرشيف = 21 يوليو 2018 }}</ref> يرتبط المرض [[بيلة ألبومينية زهيدة|بالبيلة الألبومينية الزهيدة]]، وهي مؤشر قوي لتطور أمراض القلب والأوعية والكلية في المستقبل.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1161/01.ATV.21.1.74|الأول3=G.|الأول8=C. D. A.|الأخير8=Stehouwer|الأول7=A. J. M.|الأخير7=Donker|الأول6=L. M.|الأخير6=Bouter|الأول5=R. J.|الأخير5=Heine|الأول4=J. M.|الأخير4=Dekker|الأخير3=Nijpels|pmid=11145936|الأول2=P. J.|الأخير2=Kostense|الأول1=A.|الأخير1=Jager|سنة=2001|صفحات=74–81|العدد=1|المجلد=21|صحيفة=Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology|عنوان=Serum Homocysteine Levels Are Associated with the Development of (Micro)albuminuria : The Hoorn Study|مسار=https://archive.org/details/sim_arteriosclerosis-thrombosis-and-vascular-biology_2001-01_21_1/page/74|doi-access=free}}</ref> يتحلل الهوموسيستين ويمنع تشكيل المكونات الهيكلية الرئيسية الثلاث [[شريان|للشرايين]]، وهي: [[كولاجين|الكولاجين]] [[إيلاستين|والإيلاستين]] [[بروتيوغليكان|والبروتيوغليكان]]. يحطم الهوموسيستين -في [[بروتين|البروتينات]]- جسور [[ثنائي كبريتيد]] السيستين وبقايا أحماض اللايسين الأمينية بشكل دائم،<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|pmid=16702349|سنة=2006|الأخير1=Jakubowski|الأول1=H|عنوان=Pathophysiological consequences of homocysteine excess|صحيفة=The Journal of Nutrition|المجلد=136|العدد=6 Suppl|صفحات=1741S–1749S|doi=10.1093/jn/136.6.1741S|doi-access=free}}</ref> وهذا بدوره يؤثر على الهيكل والوظيفة.

=== الأمراض العصبية النفسية ===
تربط بعض الأدلة ارتفاع مستويات الهوموسيستين [[خرف وعائي|بالخرف الوعائي]]<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=McVeigh|الأول1=Catherine|الأخير2=Passmore|الأول2=Peter|تاريخ=September 2006|عنوان=Vascular dementia: prevention and treatment|صحيفة=Clinical Interventions in Aging|المجلد=1|العدد=3|صفحات=229–235|issn=1176-9092|pmc=2695177|pmid=18046875|doi=10.2147/ciia.2006.1.3.229}}</ref> [[مرض آلزهايمر|ومرض الزهايمر]].<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1016/s1474-4422(03)00438-1|pmid=12849121|عنوان=Homocysteine and Alzheimer's disease|صحيفة=The Lancet Neurology|المجلد=2|العدد=7|صفحات=425–8|سنة=2003|الأخير1=Morris|الأول1=Martha Savaria|s2cid=20443022}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1159/000326301|الأخير4=Charfeddine|الأول9=Khalifa|الأخير9=Limem|الأول8=Soufien|الأخير8=Bennamou|الأول7=Hedi|الأخير7=Dridi|الأول6=Leila|الأخير6=Ben Othman|الأول5=Turkia|الأخير5=Lammouchi|الأول4=Bassem|الأول3=Jean-Louis|pmid=21474939|الأخير3=Golmard|الأول2=Nelly|الأخير2=Jacob|الأول1=Mohamed Ali|الأخير1=Smach|سنة=2011|صفحات=270–8|العدد=5|المجلد=65|صحيفة=European Neurology|عنوان=Folate and Homocysteine in the Cerebrospinal Fluid of Patients with Alzheimer's Disease or Dementia: A Case Control Study|s2cid=7689901}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1371/journal.pone.0012244|الأول4=Philippa|الأول10=Helga|الأخير10=Refsum|الأول9=Robin|الأخير9=Jacoby|الأول8=Kevin M.|الأخير8=Bradley|الأول7=Abderrahim|الأخير7=Oulhaj|الأول6=Grzegorz|الأخير6=Agacinski|الأول5=Carole|الأخير5=Johnston|الأخير4=Whitbread|pmid=20838622|الأول3=Celeste A.|الأخير3=De Jager|الأول2=Stephen M.|الأخير2=Smith|الأول1=A. David|الأخير1=Smith|سنة=2010|صفحات=e12244|العدد=9|المجلد=5|صحيفة=PLOS ONE|عنوان=Homocysteine-Lowering by B Vitamins Slows the Rate of Accelerated Brain Atrophy in Mild Cognitive Impairment: A Randomized Controlled Trial|pmc=2935890|bibcode=2010PLoSO...512244S}}</ref> تدعي الأدلة أيضًا أن ارتفاع مستويات الهوموسيستين وانخفاض مستويات فيتامين ب 6 وب 12 من عوامل الخطر المؤهبة [[ضعف إدراكي بسيط|للضعف الإدراكي المعتدل]] [[خرف|والخرف]].<ref name="pmid19769453">{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1586/ern.09.75|الأخير4=Huemer|s2cid=13246020|الأول8=Michael|الأخير8=Linnebank|الأول7=Stefan|الأخير7=Lorenzl|الأول6=Alexander|الأخير6=Semmler|الأول5=Elisabeth|الأخير5=Haschke-Becher|الأول4=Martina|الأول3=Klaus|pmid=19769453|الأخير3=Piertzik|الأول2=Brian|الأخير2=Fowler|الأول1=Olaf|الأخير1=Stanger|سنة=2014|صفحات=1393–412|العدد=9|المجلد=9|صحيفة=Expert Review of Neurotherapeutics|عنوان=Homocysteine, folate and vitamin B12in neuropsychiatric diseases: Review and treatment recommendations|مسار= https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/21178/1/DACH_Zora.pdf|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20201024201215/https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/21178/1/DACH_Zora.pdf|تاريخ أرشيف=2020-10-24}}</ref> قد يلعب الإجهاد التأكسدي الناجم عن الهوموسيستين دورًا في مرض الفصام.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1007/s11064-012-0707-3|الأول2=Joanna|الأخير7=Rabe-Jabłońska|الأول6=Barbara|الأخير6=Wachowicz|الأول5=Edward|الأخير5=Bald|الأول4=Rafal|الأخير4=Głowacki|الأول3=Beata|الأخير3=Olas|الأخير2=Malinowska|pmid=22270909|الأول1=Anna|الأخير1=Dietrich-Muszalska|سنة=2012|صفحات=1057–62|العدد=5|المجلد=37|صحيفة=Neurochemical Research|عنوان=The Oxidative Stress May be Induced by the Elevated Homocysteine in Schizophrenic Patients|pmc=3321271|الأول7=Jolanta}}</ref>

=== صحة العظم ===
ارتبط ارتفاع مستوى الهوموسيستين بزيادة [[كسر العظم|الكسور]] لدى كبار السن. يتأكسد الهوموسيستين تلقائيًا ويتفاعل مع الوسائط الأكسجينية التفاعلية، وهذا يؤدي إلى إتلاف الخلايا البطانية وزيادة خطر تكون الخثرات.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1056/NEJMoa032739|الأول4=Katherine L.|s2cid=22853996|الأول9=Douglas P.|الأخير9=Kiel|الأول8=L. Adrienne|الأخير8=Cupples|الأول7=Marian T.|الأخير7=Hannan|الأول6=Kerry E.|الأخير6=Broe|الأول5=Elizabeth J.|الأخير5=Samelson|الأخير4=Tucker|pmid=15141042|الأول3=Jacob|الأخير3=Selhub|الأول2=Paul F.|الأخير2=Jacques|الأول1=Robert R.|الأخير1=McLean|سنة=2004|صفحات=2042–9|العدد=20|المجلد=350|صحيفة=New England Journal of Medicine|عنوان=Homocysteine as a Predictive Factor for Hip Fracture in Older Persons|مسار=https://semanticscholar.org/paper/a986ab209653c58cf890e940dd7777992f2f84c7| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20210417090307/https://www.semanticscholar.org/paper/Homocysteine-as-a-predictive-factor-for-hip-in-Mclean-Jacques/a986ab209653c58cf890e940dd7777992f2f84c7 | تاريخ أرشيف = 17 أبريل 2021 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|doi=10.1056/NEJMoa032546|الأول11=Monique M.B.|الأخير8=Hofman|الأول8=Albert|الأخير9=Witteman|الأول9=Jacqueline C.M.|الأخير10=Van Leeuwen|الأول10=Johannes P.T.M.|الأخير11=Breteler|الأخير12=Lips|الأخير7=De Groot|الأول12=Paul|الأخير13=Pols|الأول13=Huibert A.P.|الأخير14=Uitterlinden|الأول14=André G.|hdl=1765/8452|مسار= http://repub.eur.nl/pub/8452|الأول7=Lisette C.P.G.M.|الأول6=Jan|pmid=15141041|الأول1=Joyce B.J.|عنوان=Homocysteine Levels and the Risk of Osteoporotic Fracture|صحيفة=New England Journal of Medicine|المجلد=350|العدد=20|صفحات=2033–41|سنة=2004|الأخير1=Van Meurs|الأخير2=Dhonukshe-Rutten|الأخير6=Lindemans|الأول2=Rosalie A.M.|الأخير3=Pluijm|الأول3=Saskia M.F.|الأخير4=Van Der Klift|الأول4=Marjolein|الأخير5=De Jonge|الأول5=Robert|hdl-access=free|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20201019160759/https://repub.eur.nl/pub/8452|تاريخ أرشيف=2020-10-19}}</ref>

=== انتباذ العدسة ===
تعد [[بيلة هوموسيستينية|البيلة الهوموسيستينية]] ثاني أشيع سبب [[انتباذ العدسة|لانتباذ العدسة]] الموروث. تعتبر بيلة الهوموسيستين اضطراب أيضي صبغي جسدي متنحي ينجم عن الغياب شبه التام لإنزيم السيستاثيونين ب-سينثيتاز. يرتبط المرض بعدة اضطرابات كالإعاقة الذهنية وهشاشة العظام وتشوهات الصدر وزيادة خطر الإصابة بالنوبات الخثارية. يعاني نحو 90% من المرضى من خلع العدسة، ويعتقد أنه ينجم عن انخفاض ترابط النطيقة الناتج عن الخلل الأنزيمي. يكون خلع العدسة في البيلة الهوموسيستينية ثنائيًا، ويحدث في الاتجاه السفلي أو الأنفي في 60% من الحالات.

== التشخيص ==
يمكن إجراء اختبار دموي لمعرفة إجمالي تركيز الهوموسيستين في البلازما مع مراعاة ارتباط نحو 80% منه بالبروتين بشكل عام. يصنف فرط هوموسيستين الدم بحسب تركيزه في المصل على النحو التالي:

* خفيف: 15- 30 نانومول/ مل (أو ميكرولتر/ لتر).
* متوسط: 30- 100 نانومول/ مل.
* شديد: > 100 نانومول/ مل.

يمكن استخدام تحدي تحميل الميثيونين الفموي قبل عدة ساعات من القياس الكمي لتركيز الهوموسيستين في الدم، وذلك في حال لم يكن تركيز الهوموسيستين مرتفعًا مع شك سريري قوي بالمرض. يرفع تحدي تحميل الميثيونين الحساسية للاضطرابات الهامشية في استقلاب الهوموسيستين.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Kang|الأول1=S. S.|الأخير2=Wong|الأول2=P. W.|تاريخ=1996-01-26|عنوان=Genetic and nongenetic factors for moderate hyperhomocyst(e)inemia|صحيفة=Atherosclerosis|المجلد=119|العدد=2|صفحات=135–138|issn=0021-9150|pmid=8808490|doi=10.1016/0021-9150(95)05648-3}}</ref>

يوصى أحيانًا بالصيام لمدة 10 ساعات قبل قياس مستويات الهوموسيستين في الدم، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريًا للتشخيص.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Fokkema|تاريخ=2003-05-01|pmid=12709379|issn=0009-9147|doi=10.1373/49.5.818|صفحات=818–821|العدد=5|المجلد=49|لغة=en|صحيفة=Clinical Chemistry|عنوان=Fasting vs Nonfasting Plasma Homocysteine Concentrations for Diagnosis of Hyperhomocysteinemia|الأول6=Frits A. J.|الأول1=M. Rebecca|الأخير6=Muskiet|الأول5=Ido P.|الأخير5=Kema|الأول4=Marcel|الأخير4=Volmer|الأول3=Jasper J. van|الأخير3=Doormaal|الأول2=Marleen F.|الأخير2=Gilissen|doi-access=free}}</ref>

== انظر أيضًا ==

* [[بيلة هوموسيستينية]]

== مراجع ==
{{مراجع|2}}

{{مصادر طبية|DiseasesDB=29853|ICD10=|ICD9={{ت.د.أ.9|270.4}}|ICDO=|OMIM=|MedlinePlus=|eMedicineSubj=neuro|eMedicineTopic=578|MeshID=|SNOMED CT=419503008}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}

[[تصنيف:اضطرابات أيض الحمض الأميني]]