عرض مصدر صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء

{{يتيمة|تاريخ=يونيو 2022}}
{{معلومات مرض
|اسم أصلي=Achalasia microcephaly
|صورة=Achalasia2010.jpg
|تعليق=صورةُ أشعةٍ سينية لصدر شخصٍ مصابٍ بتعذر الارتخاء. يُشير السهم إلى منطقة التوسع الشديد للمريء 
}}
'''متلازمة صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء''' هي حالة نادرة لتعذر الارتخاء المريئي الذي يترافق مع صغر الرأس و[[إعاقة ذهنية|التخلف العقلي]]. تتظاهر هذه المتلازمة بمجموعة نادرة من الأعراض ذات التوجه العائلي المتوقع.<ref name=":3">{{استشهاد بدورية محكمة
| عدة مؤلفين = Woods CG
| عنوان = Human microcephaly
| صحيفة = Current Opinion in Neurobiology
| المجلد = 14
| العدد = 1
| صفحات = 112–7
| تاريخ = February 2004
| pmid = 15018946
| doi = 10.1016/j.conb.2004.01.003
| s2cid = 30096852
}}</ref>

تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء تظاهرات مستقلة لكل من المرضين المتطورين في هذه الحالة. قد يتطور صغر الرأس بشكله الأولي، الذي يشمل فشل الدماغ في التطور بشكل سليم خلال الحمل، أو الثانوي، الذي يتميز باكتمال حجم [[دماغ|الدماغ]] لدى الولادة لكنه يتوقف عن التطور مع نمو الطفل. يمكن ملاحظة تطور الشذوذات بشكل مترقي بعد الولادة إذ يظهر الطفل توقفًا في النمو والتطور الجسدي والمعرفي. يتمركز المحيط الجبهي القذالي في النهاية السفلية القصوى أو بالقرب منها، المئين الثالث، ما يشير إلى حالة صغر الرأس. يتطور صغر الرأس نتيجة أسباب وراثية وسلوكية على حد سواء.<ref name=":1">{{استشهاد بدورية محكمة
| عدة مؤلفين = Khalifa MM
| عنوان = Familial achalasia, microcephaly, and mental retardation. Case report and review of literature
| وصلة = https://archive.org/details/sim_clinical-pediatrics_1988-10_27_10/page/509
| صحيفة = Clinical Pediatrics
| المجلد = 27
| العدد = 10
| صفحات = 509–12
| تاريخ = October 1988
| pmid = 3048841
| doi = 10.1177/000992288802701009
| s2cid = 40020496
}}</ref><ref name=":22">{{استشهاد بدورية محكمة
| مؤلف-الأخير1 = Spiess
| مؤلف-الأول1 = A.E
| مؤلف-الأخير2 = Kahrilas
| مؤلف-الأول2 = P.J
| تاريخ = 1998
| عنوان = Treating achalasia: from whalebone to laparoscope
| صحيفة = Journal of the American Medical Association
| المجلد = 280
| العدد = 7
| صفحات = 638–642
| doi = 10.1001/jama.280.7.638
| pmid = 9718057
}}</ref>

يمثل تعذر الارتخاء، أو تعذر الارتخاء المريئي، اضطرابًا ناشئًا في المصرة المريئية السفلية (إل إي إس). يتميز هذا الاضطراب بحدوث فشل في ارتخاء المصرة بشكل تام، ما يسبب حالات متكررة من التقيؤ والقلس، إذ عادة ما تحدث هذه الأعراض بعد ساعة إلى ساعتين من تناول الطعام. يواجه الأفراد المصابون بتعذر الارتخاء المريئي تراجعًا في صحتهم على المدى الطويل في حال عدم علاج الاضطراب، إذ قد يعانون لاحقًا من عسر البلع، وفقدان الوزن والشفط المزمن. تُعتبر هذه الحالة نادرة الحدوث لدى الأطفال، وعلى وجه الخصوص الأشقاء. قد يؤدي هذا الاضطراب إلى الوفاة، خاصة لدى الأطفال.<ref name=":22" /><ref name=":6">{{استشهاد بدورية محكمة
| مؤلف-الأخير1 = Pohl
| مؤلف-الأول1 = D
| مؤلف-الأخير2 = Tutuian
| مؤلف-الأول2 = R
| تاريخ = 2007
| عنوان = Achalasia: an Overview of Diagnosis and Treatment.
| مسار = http://www.jgld.ro/2007/3/10.html
| صحيفة = Journal of Gastrointestinal and Liver Diseases
| المجلد = 16
| العدد = 3
| صفحات = 297–303
| pmid = 17925926
| تاريخ الوصول = 2019-05-27
| تاريخ أرشيف = 2019-05-11
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20190511212019/http://www.jgld.ro/2007/3/10.html
| حالة المسار = dead
}}</ref>

نظرًا إلى طبيعة المرضين المستقلين، لا يوجد علاج لصغر الرأس المترافق مع تعذر الاسترخاء. يشمل علاج تعذر الاسترخاء استخدام الأدوية والتدخل الجراحي، مثل إجراء هيلر لقطع العضلة، بهدف تخفيف ضغط المصرة المريئية السفلية والأعراض الناجمة عنه. تبرز أهمية تدبير هذه الأعراض في المحافظة على جودة حياة الطفل والوقاية من ترقي الاضطراب إلى اختلاطات أكثر خطورة. تشمل الاختلاطات المحتملة انثقاب العضو، والالتهاب الرئوي الشفطي والموت. بالمثل، لا يوجد علاج لصغر الرأس، إذ يُوصى بخضوع الطفل لعدد من التدخلات المبكرة، مثل علاج الكلام والعلاج الفيزيائي. يمكن للعائلات ذات الاستعداد الوراثي للإصابة بصغر الرأس طلب استشارة وراثية عند تخطيطهم للحمل.<ref name=":13">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.ninds.nih.gov/disorders/Microcephaly/microcephaly.htm
| عنوان = Microcephaly Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
| تاريخ = 2016-03-11
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20160311132503/http://www.ninds.nih.gov/disorders/Microcephaly/microcephaly.htm
| تاريخ أرشيف = 2016-03-11
| تاريخ الوصول = 2019-05-27
| حالة المسار = dead
}}</ref><ref name=":5">{{استشهاد بدورية محكمة
| عدة مؤلفين = Wafik M, Kini U
| عنوان = Achalasia-microcephaly syndrome: a further case report
| صحيفة = Clinical Dysmorphology
| المجلد = 26
| العدد = 3
| صفحات = 190–192
| تاريخ = July 2017
| pmid = 28471776
| doi = 10.1097/MCD.0000000000000181
}}</ref>

ابتداءً من عام 2017، وصل عدد الحالات المبلغ عنها لصغر الرأس المترافق مع تعذر الأداء إلى 5 حالات، وشمل جميعها الأطفال.<ref name=":11">{{استشهاد بدورية محكمة
| مؤلف-الأخير1 = Hollander
| مؤلف-الأول1 = N.S.D.
| مؤلف-الأخير2 = Wessels
| مؤلف-الأول2 = M.W.
| مؤلف-الأخير3 = Los
| مؤلف-الأول3 = F.J.
| مؤلف-الأخير4 = Ursem
| مؤلف-الأول4 = N.T.C.
| مؤلف-الأخير5 = Niermeijer
| مؤلف-الأول5 = M.F.
| مؤلف-الأخير6 = Wladimiroff
| مؤلف-الأول6 = J.W.
| تاريخ = 2000
| عنوان = Congenital microcephaly detected by prenatal ultrasound: genetic aspects and clinical significance
| صحيفة = Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
| المجلد = 15
| العدد = 4
| صفحات = 282–287
| doi = 10.1046/j.1469-0705.2000.00092.x
| pmid = 10895445
| issn = 0960-7692
| مسار = http://repub.eur.nl/pub/62338
| doi-access = free
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20210624063312/https://repub.eur.nl/pub/62338 | تاريخ أرشيف = 24 يونيو 2021 }}</ref>

== العلامات والأعراض ==
تشمل الأعراض الرئيسية لمتلازمة صغر الرأس المترافق مع تعذر الارتخاء تظاهرات مترقية للأعراض الرئيسية المرتبطة بكل من المرضين المميزين لهذه الحالة، لدى الأطفال الصغار.

يؤدي تعذر الاسترخاء إلى تطور عسر البلع، الذي يسبب بدوره صعوبات في تناول الطعام، وحالات متكررة من التقيؤ بعد الوجبات ومن المحتمل توقف التنفس نتيجة الصرف المزمن. قد تتظاهر الأعراض في سن مبكرة إذ يمكن ظهورها في سن ستة أسابيع.<ref name=":4">{{استشهاد بدورية محكمة
| عدة مؤلفين = Kreuz FR, Nolte-Buchholtz S, Fackler F, Behrens R
| عنوان = Another case of achalasia-microcephaly syndrome
| صحيفة = Clinical Dysmorphology
| المجلد = 8
| العدد = 4
| صفحات = 295–7
| تاريخ = October 1999
| pmid = 10532181
| doi = 10.1097/00019605-199910000-00012
}}</ref>

بالإضافة إلى حالة [[عسر البلع]] البارزة، يعاني الطفل من صغر الرأس، الذي يتميز برأس صغير شاذ. يمكن ملاحظة حالة خفيفة من تزورق الرأس لدى هؤلاء الأطفال. تتظاهر مثل هذه الأعراض عند الولادة أو بعدها. يمكن أيضًا ملاحظة تأخر في التطور المعرفي وتطور الحركات الدقيقة إلى جانب تأخر الكلام. قد يظهر الطفل أيضًا شكلًا من خلل البنية القحفي الوجهي، مثل الأنف كروي الشكل، وصغر الفك وتسطح الجبهة، لكن لا تحدث هذه التشوهات في جميع الحالات. قد يتظاهر الاضطراب أيضًا بتشوهات الأصابع مثل انعطاف الإصبع المستديم.

== انظر أيضًا ==
* [[تعذر الارتخاء المريئي]]
* [[صغر الرأس]]

== المراجع ==
{{مراجع}}
{{جراحة الصدر}}
{{عيوب وتشوهات خلقية في الجهاز العصبي}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:اضطرابات المريء]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العصبي]]