عرض مصدر سكري حديثي الولادة

{{مقالة غير مراجعة|تاريخ =نوفمبر 2023}}
{{صندوق معلومات مرض
|صورة=Newborn_infant.jpg}}
'''داء سكري الخدج''' {{للهامش|1}} هو مرض يصيب الرضيع وقدرة جسمه على إنتاج [[إنسولين|الأنسولين]] أو استخدامه. مرض سكري الخدج هو نوع من [[السكري]] [[سكري الشبان الناضجين|أحادي الصبغي]] (أي ينظمها صبغي واحد) ويتطور في الأشهر الست الأولى من الولادة، عندها لا ينتج جسم الرضيع كمية كافية من [[إنسولين|الإنسولين]]، مما يؤدي إلى زيادة تراكم الجلوكوز. وهو [[مرض نادر]]، بنسبة واحد من كل 100000 إلى 500000 ولادة حية.<ref name=":02">{{استشهاد بخبر|عنوان=Monogenic Forms of Diabetes {{!}} NIDDK|صحيفة=National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases|مسار=https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/monogenic-neonatal-mellitus-mody|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20230728185255/https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/monogenic-neonatal-mellitus-mody|تاريخ أرشيف=2023-07-28}}</ref>
قد يخطئ البعض في تشخيص هذا المرض ويشخص المريض [[سكري النوع الأول|بسكري النوع الأول]]، لانتشار هذا المرض، لكن النوع الأول من السكري ينشأ بعد ستة أشهر من الولادة.

هناك نوعان من داء سكري الخدج: داء سكري الخدج الدائم وتمتد هذه الحالة مدى حياة المصاب، ومرض سكري الخدج العابر، وهو شكل من أشكال مرض السكري الذي يختفي خلال مرحلة الرضع ولكن قد يظهر مرة أخرى عند المصاب.<ref name=":02" />

حُددت الصبغيات المحددة التي يمكن أن تسبب مرض سكري الخدج، يمكن أن يكون سبب ظهور داء سكري الخدج هو تطور [[بنكرياس|البنكرياس]] الغير طبيعي، أو خلل وظيفي في [[خلية بيتا]] أو تسارع خلل وظيفي في [[خلية بيتا]].<ref>{{استشهاد ويب|عنوان=Neonatal diabetes - Other types of diabetes mellitus - Diapedia, The Living Textbook of Diabetes|مسار=https://www.diapedia.org/other-types-of-diabetes-mellitus/41040851180/neonatal-diabetes|صحيفة=www.diapedia.org|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20171213144101/https://www.diapedia.org/other-types-of-diabetes-mellitus/41040851180/neonatal-diabetes|تاريخ أرشيف=2017-12-13|حالة المسار=dead}}</ref>

سكري حديثي الولادة مشابه ل[[سكري الشبان الناضجين]] في كونه أحد الأمراض أحادية الصبغي، ويمكن للأفراد المصابين بداء السكري أحادي الصبغي نقله إلى أطفالهم أو الأجيال القادمة، مع الإشارة لوجود نمط وراثي مختلف لكل جين مرتبط بمرض سكري الخدج.

== العلامات والأعراض ==

غالبا ما تكون العلامة الأولى لمرض سكري الخدج [[تحدد النمو داخل الرحم|تباطؤ نمو الجنين]]، يليه انخفاض الوزن عند الولادة انخفاضاً غير عادياً.{{Sfn|Atkinson|Mcgill|Dassau|Laffel|2020|loc="Neonatal Diabetes"}}

يمر الأطفال المصابون بداء سكري الخدج في الست الأشهر الأولى من الحياة بتجربة أعراض [[سكري النوع الأول|داء السكري النوع 1]] ذاتها من عطش و[[بوال (تعدد البيلات)|كثرة التبول]] وعلامات [[تجفاف|الجفاف]]. 
 {{Sfn|Atkinson|Mcgill|Dassau|Laffel|2020|loc="Neonatal Diabetes"}}، فيما يختلف توقيت ظهور الأعراض بإختلاف نوع مرض سكري الخدج. يعاني الأطفال المصابون بمرض سكري الخدج العابر من ظهور أعراض في الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى من الحياة، حيث يظهر على الأطفال المصابين فقدان الوزن وعلامات الجفاف، إلى جانب ارتفاع مستويات السكر في الدم و[[بيلة سكرية|البول]]. بعض الأطفال يظهر لديهم أيضا مستويات عالية من [[كيتون|الكيتونات]] في الدم والبول، أو علامات [[حماض أيضي|الحمض الأيضي]].{{Sfn|Garg|Devaskar|2020|loc="Diabetes Mellitus in the Newborn"}} يبدأ داء سكري الخدج الدائم في وقت متأخر قليلا، وعادة ما يظهر حوالي ستة أسابيع الأولى من عمر الطفل. بغض النظر عن النوع، يمر الخدج بالاعراض في وقت مبكر، عادة حوالي أسبوع واحد من العمر.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Hyperglycemia in the Neonatal Period"}}

يصنف مرض سكري الخدج إلى ثلاثة أنواع فرعية: دائمة وعابرة ومتلازمية؛ لكل منها أسباب وأعراض وراثية مميزة.{{Sfn|Garg|Devaskar|2020|loc="Diabetes Mellitus in the Newborn"}}

مرض السكري الوليدي المتلازمي هو مصطلح يشير إلى مرض السكري باعتباره مكوناً واحداً فقط لأي من المتلازمات المعقدة العديدة التي تصيب الخدج، بما في ذلك [[متلازمة إبكس|متلازمة إيبيكس]]، [[متلازمة والكوت راليسون|متلازمة وولكوت راليسون]]، و[[متلازمة ولفرام]]. تختلف الأعراض على نطاق واسع بناء على المتلازمة.{{Sfn|Garg|Devaskar|2020|loc="Diabetes Mellitus in the Newborn"}}

=== المضاعفات ===
يٌعاني الأشخاص مع اختلافات قناة البوتاسيوم الحساسة للأديسون ثلاثي الفوسفات لخطر متزايد من تطور [[اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط]]، واضطرابات النوم، و[[نوبة (طب)|نوبات]]، وتجربة تأخر النمو، كل ذلك بسبب وجود قنوات البوتاسيوم الحساسة للأديسون ثلاثي الفوسفات في الدماغ.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} يمكن أن تتراوح هذه من خفيفة إلى شديدة بشكل غير ملحوظ، ويمكن أن تتحسن في بعض الأحيان مع علاج السلفونيل يوريا.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

أولئك الذين يعانون من فرط التعبير 6 24q يميلون إلى الإصابة بمرض السكري العابر، مع ارتفاع السكر في الدم يميل إلى الاختفاء خلال السنة الأولى من العمر.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} على الرغم من عودة ارتفاع السكر في الدم، فإن الأشخاص الذين يعانون من الإفراط في التعبير بمقدار 6 24q معرضون لخطر الإصابة بمرض السكري في وقت لاحق من الحياة، مثل المراهقين أو البالغين.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

العديد من الاختلافات الجينية التي تسبب مرض سكري الخدج موروثة في [[سيادة (وراثة)|جسمية سائدة]] الطريقة، أي تستقبل نسخة واحدة من الجين المرتبط بالمرض مما يؤدي إلى المرض. هذا هو الحال بالنسبة للقناة البوتاسيوم الحساسة للأديسون ثلاثي الفوسفات الجينات كي سي ان جي11 وآه بي سي سي''8''، والتضخيم الموروث من الأب 6 24q، أي منها لديه فرصة بنسبة 50٪ للانتقال إلى كل نسل للفرد المصاب.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

== السبب ==
مرض سكري الخدج هو [[اضطراب جيني|مرض وراثي]]، بسبب الاختلافات الجينية التي تم اكتسابها تلقائيا أو ورثها من الوالدين. يمكن أن يؤدي ما لا يقل عن 30 نوعا وراثيا متميزا إلى الإصابة بمرض سكري الخدج.{{Sfn|De Franco|2021|loc="Introduction"}} يختلف تطور وعلاج مرض سكري الخدج بناء على السبب الجيني المحدد. المتغيرات الجينية المعروفة تسبب مرض سكري الخدج من خلال خمس آليات رئيسية: منع تطور البنكرياس أو خلايا بيتا، وتعزيز موت خلايا بيتا عن طريق المناعة الذاتية أو إجهاد الشبكة الإندوبلازمية، منع الخلايا بيتا من التعرف على الجلوكوز أو إفراز الأنسولين، أو التعبير غير الطبيعي في منطقة 6 24q على [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]].{{Sfn|De Franco|2021|loc="Introduction"}}

تحدث معظم حالات مرضسكري الخدج الدائم بسبب الاختلافات في قناة البوتاسيوم الحساسة للأ ديسون ثلاثي الفوسفات، القناة البوتاسيوم الحساسة للأديسون ثلاثي الفوسفات.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} المتغيرات المرتبطة بالمرض من أي وحدة فرعية من القناة البوتاسيوم الحساسة للأديسون ثلاثي الفوسفات، كي سي ان جي ''11'' وآه ''بي سي سي 8''، يمكن أن يؤدي إلى قناة "تبقى مفتوحة"، مما يجعل الخلية غير قادرة على إفراز الأنسولين استجابة لارتفاع نسبة الجلوكوز في الدم.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} الأطفال الذين يولدون مع مرض المرتبطة بقناة البوتاسيوم الحساسة للأديسون ثلاثي الفوسفات غالبا ما يكون للمتغيرات قيود على النمو داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} وبالمثل، فإن السبب الثاني الأكثر شيوعا لمرض سكري الخدج الدائم هو التغييرات في الجين الذي يشفر [[إنسولين|الأنسولين]]. تميل الطفرات المرتبطة بمرض السكري الخدجي إلى التسبب في خلل في بروتين الأنسولين؛ يتراكم الأنسولين المتكون بشكل خاطئ في [[شبكة إندوبلازمية|الشبكة الإندوبلازمية]]، مما يؤدي إلى [[استجابة البروتين غير المطوي|إجهاد الشبكة الإندوبلازمية]] وموت خلية بيتا.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

يحدث معظم مرض سكري الخدج العابر بسبب الإفراط في<nowiki/>[[تعبير جيني|التعبير]] في مجموعة من الجينات على [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]]، منطقة تسمى 6 24q.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} غالبا ما يحدث الإفراط في التعبير في 6 24q بسبب الشذوذ [[علم التخلق|جينية]] تنظم المكان.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} عادة ما يكون لنسخة 6 24q الموروثة من الأب تعبير جيني أعلى بكثير من النسخة الموروثة من الأم. لذلك، وراثة نسختين من منطقة الجينات من الأب (إما من خلال [[تكرار أحادي الأبوين]]، أو تلقي نسختين من الأب بالإضافة إلى النسخة من الأم) يؤدي عادة إلى الإفراط في التعبير عن الموضع. بدلا من ذلك، وراثة نسخة الأم من 6 24q مع عيب [[مثيلة الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين|مثيلة الحمض النووي]] يمكن أن يؤدي إلى تعبير زائد مماثل عن الموضع.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

يمكن أن تسبب المتغيرات في العديد من الجينات الأخرى مرض سكري الخدج، على الرغم من أن هذه الحالات نادرة جدا.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} التغييرات الجينية التي تعطل [[عامل نسخ|عوامل النسخ]] ''[[CNOT1]]،'' ''جاتا 4،'' ''جاتا6،'' ''بي دي إكس 1،'' ''[[PTF1A]]''، أو ''[[RFX6]]'' - الجميع مشاركين في تطوير البنكرياس-يؤدي إلى ان البنكرياس منكمشة أو مفقودة.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}{{Sfn|De Franco|2021|loc="Neonatal Diabetes Caused by Failure of Pancreatic Development"}} وبالمثل، الاختلافات في عوامل النسخ ''{{وإو|جي ال اي اس 3|GLIS3}}''، نيورود1،''نيوروج3''، ''[[NKX2-2]]''، أو ''[[MNX1]]'' يمكن ان تؤدي تشكل خاطئ او عدم وجود خلايا بيتا الخلايا التي لا تفرز الأنسولين.{{Sfn|De Franco|2021|loc="Neonatal Diabetes Caused by Failure of β-Cell Development"}} ''آي إف 2 أه كي 3'' المتغيرات يمكن أن تؤدي إلى تفاقم إجهاد الشبكة الإندوبلازمية مما تسبب في موت خلايا بيتا، ومشاكل الهيكل العظمي، وخلل في وظائف الكبد.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}} بعض الاختلافات في الجينات المناعية ''اف اواكس بي 3'' يمكن أن يسبب [[متلازمة إبكس|متلازمة إيكس]]، وهو مرض شديد ومتعدد الأوجه يشمل مرض سكري الخدج من بين أعراضه.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

اثنين من الجينات في هذه المنطقة التي يمكن أن ترتبط مع مرض سكري الخدج العابر:

'''''جين زاك وهيماي'''''

[[قناة أيون تنشيط الزنك|زاك]] هو [[إصبع الزنك|بروتين إصبع الزنك]] التي تسيطر على [[استماتة (بيولوجيا)|موت الخلايا المبرمج]] (موت الخلية المبرمج) وتوقف [[دورة الخلية]] (يتوقف انقسام الخلايا ومضاعفة الحمض النووي عندما تكتشف الخلية تلف الخلية أو عيوبها) في [[PLAG1]]

([[ورم غدي متعدد الأشكال|الورم الحميد متعدد الأشكال]] مثل الجينات 1). [[PLAG1|بلاج1]] هو [[تنظيم النسخ|منظم النسخ]] من مستقبلات النوع 1 ل [[ببتيد منشط محلقة الأدينيلات النخامية]] (هو متعدد [[ببتيد]] هذا ينشط [[محلقة الأدينيلات|أدينيلات سيكليس]] ويزيد من [[أحادي فوسفات الأدينوسين الحلقي]] أو سي آه أم بي. أحادي فوسفات الأدينوسين الحلقي هو [[نظام الرسول الثاني|الرسول الثاني]] التي يتم استخدامها للخلايا المجاورة لأداء [[توصيل الإشارة|نقل الإشارة]] في الخلايا المستهدفة)، وهو أمر مهم لتنظيم [[خلية بيتا|إفراز الأنسولين]]. وظيفة هيماي (نسخة مطبوعة ومرتبطة بالخلد المائي هديتيفورم الخلد المرتبطة ونسخة مطبوع) غير معروفة.<ref name=":1" />

ثانيا، مرض سكري الخدج العابر-[[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]] 24q بسبب الإفراط في التعبير في [[نسخ جيني|الجينات المنسوخة]] في 6 24q ([[PLAGL1]] [زاك] وهيماي).<ref name=":2">{{استشهاد بكتاب|مؤلف=Temple|الأول=Isabel Karen|مسار=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1534/|عنوان=GeneReviews|ناشر=University of Washington, Seattle|محرر=Adam|محرر-الأول=Margaret P.|مكان=Seattle (WA)|الفصل=Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20231117155459/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1534/|تاريخ أرشيف=2023-11-17|مؤلف2=Mackay|مؤلف3=Docherty|الأول2=Deborah J.G.|الأول3=Louise Esther|pmid=20301706|محرر2=Ardinger|محرر3=Pagon|محرر4=Wallace|محرر5=Bean|محرر6=Mefford|محرر7=Stephens|محرر8=Amemiya|محرر9=Ledbetter|محرر2-الأول=Holly H.|محرر3-الأول=Roberta A.|محرر4-الأول=Stephanie E.|محرر5-الأول=Lora J.H.|محرر6-الأول=Heather C.|محرر7-الأول=Karen|محرر8-الأول=Anne|محرر9-الأول=Nikki}}</ref> تم اكتشاف أن أ المنطقة الميثيلية بشكل تفاضلي موجود داخل المشتركة [[محفز (علم الوراثة)|محفز]] من هذه الجينات. عموما التعبير عن أليلات الأم من [[PLAGL1|بلاجل 1]] وهيماي يتم حظرها أو عدم التعبير عنها بواسطة دائرة الهجرة والتجنيس [[مثيلة]] وفقط أليلات الأب من [[PLAG1|بلاج1]] وهيما1 يتم التعبير عنها. تؤدي الآليات الجينية المذكورة سابقا إلى ضِعف الكمية الطبيعية لهذين الجينين وتسبب مرض سكري الخدج العابر [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]] 24q.

'''''جين زد اف بي 57'''''

ثالثا، عيب نقص ميثيل الأم (عيب وراثي يمنع الأليل من الحصول على [[مجموعة ميثيل|مجموعة الميثيل]]، والتي من شأنها أن تمنع النسخ) يمكن أن تحدث من معزولة [[نسخ جيني|البصمة الجينومية]] أو تحدث كعيب يسمى،"نقص الميثيل [[نسخ جيني|مطبوع]] [[موقع صبغوي|الموقع]]". يتم تعريف نقص الميثيل مطبوع على أنه فقدان [[مجموعة ميثيل|مجموعة الميثيل]] في ال [[5-ميثيل سايتوسين|5-ميثيل سيتوزين]] [[نوكليوتيد|النوكليوتيدات]] في موقع ثابت على [[كروموسوم]].<ref name=":2" /> [[اقترانية زيجوتية|متماثل الزيجوت]] (وجود اثنين من نفس الأليلات) أو [[اقترانية زيجوتية|مختلف الزيجوت]] (يعرف بأنه يحتوي على واحد من أليلين مختلفين) [[ZFP57]] [[ممراض|المسببة للأمراض]] البديل تشكل ما يقرب من نصف مرض سكري الخدج العابر-نقص الميثيل مطبوع، ولكن الأسباب الأخرى ل نقص الميثيل مطبوع غير معروفة.<ref name=":2" /><ref>{{استشهاد ويب|عنوان=What is Homozygous? - Definition, Traits & Example - Video & Lesson Transcript {{!}} Study.com|مسار=http://study.com/academy/lesson/what-is-homozygous-definition-traits-example.html|صحيفة=study.com|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20231117185216/https://study.com/academy/lesson/what-is-homozygous-definition-traits-example.html|تاريخ أرشيف=2023-11-17|حالة المسار=live}}</ref>

وعلاوة على ذلك، فإن نصف مرضى  سكري الخدج العابر التي تحتوي على [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]] 24q-ذات الصلة مرض سكري الخدج العابر تعاني من إعادة حدوث [[السكري|مرض السكري]] خلال طفولتهم أو سن الرشد. بداية من [[مقاومة الإنسولين|مقاومة الأنسولين]] وزيادة [[إنسولين|الأنسولين]] ترتبط المتطلبات بما يلي [[بلوغ (إنسان)|سن البلوغ]] و[[حمل|الحمل]] بدء الانتكاس من [[السكري|مرض السكري]].<ref name=":1">{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus|صحيفة=[[Journal of Diabetes Investigation]]|مؤلف=Naylor|الأول=Rochelle N|المجلد=2|العدد=3|صفحات=158–169|مؤلف2=Greeley|مؤلف3=Bell|مؤلف4=Philipson|issn=2040-1116|الأول2=Siri Atma W|الأول3=Graeme I|الأول4=Louis H|ببمد_سنترال=4014912|pmid=24843477|دوي=10.1111/j.2040-1124.2011.00106.x}}</ref> في حالة الهدوء، لا تظهر الأعراض على الأفراد أو الخلل الوظيفي في [[خلية بيتا|خلايا بيتا]] في [[صوم|حالة الصيام]]. [[إفراز|إفرازات]] [[إنسولين|الأنسولين]] استجابة لوجود [[اختبار تحمل الجلوكوز|الجلوكوز في الوريد]] قد يكون التحميل غير طبيعي في أولئك الذين قد يكون لديهم انتكاسة لمرض السكري.<ref name=":1" /> مرض سكري الخدج العابر الناجمة عن 6 24q العيوب الجينومية ترتبط دائما مع آي جي يو آر.<ref name=":1" /> العوامل المساهمة الأخرى هي [[فتق سري|الفتق السري]] و[[ضخامة اللسان]]، والتي توجد في 9 و30٪ من المرضى الذين يعانون من [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]] 24q ذات الصلة بمرض سكري الخدج العابر.<ref name=":1" />

== التشخيص ==
تشخيص مرض سكري الخدج معقد بسبب حقيقة أن ارتفاع السكر في الدم شائع  – خاصة عند الخدج، 25-75٪ منهم يعانون من ارتفاع السكر في الدم.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Hyperglycemia in the Neonatal Period"}} يبدأ ارتفاع السكر في الدم عند االخدج عادة في الأيام العشرة الأولى من الحياة، ويستمر من يومين إلى ثلاثة أيام فقط.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Hyperglycemia in the Neonatal Period"}}

=== تشخيص مرض سكري الخدج العابر والدائم ===
وتستند التقييمات التشخيصية على عوامل التقييم التالية: المرضى الذين يعانون من مرض سكري الخدج العابر هم أكثر عرضة لتأخر النمو داخل الرحم وأقل عرضة لتطوير الحمض الكيتوني من المرضى الذين يعانون من مرض سكري الخدج الدائم. مرضى مرض سكري الخدج العابر هم أصغر سنا في سن تشخيص مرض السكري ولديهم متطلبات أقل للأنسولين، يحدث تداخل بين المجموعتين، وبالتالي لا يمكن تمييز مرض سكري الخدج العابر عن الميزة السريرية القائمة على مرض سكري الخدج الدائم. بداية مبكرة من مرض السكري لا علاقة لها المناعة الذاتية في معظم الحالات، وانتكاس مرض السكري هو شائع مع مرض سكري الخدج العابر، ومتابعة واسعة النطاق مهمة. بالإضافة إلى ذلك، التحليل الجزيئي لعيوب [[صبغي 6 (إنسان)|الكروموسومات 6]]، وجينات كي سي ان جي11 وإه بي سي سي 8 (الترميز كير6.2 و اس يو آر1) توفير وسيلة لتحديد مرض سكري الخدج الدائم في مراحل الرضع. ما يقرب من 50 ٪ من مرض سكري الخدج الدائم ترتبط مع عيوب [[قناة بوتاسيوم|قناة البوتاسيوم]] التي هي عواقب أساسية عند تغيير المرضى من [[إنسولين (دواء)|العلاج بالأنسولين]] إلى [[سلفونيليوريا|السلفونيل يوريا]].{{بحاجة لمصدر|تاريخ=June 2020}}<sup class="noprint Inline-Template Template-Fact" style="white-space:nowrap;">&#x5B;''[[أرابيكا:بحاجة لمصدر|<span title="This claim needs references to reliable sources. (June 2020)">بحاجة لمصدر</span>]]''&#x5D;</sup>

=== تشخيص مرض سكري الخدج العابر المرتبط بطفرات الكروموسوم 6 24q ===
[[تكرار أحادي الأبوين|الاختلال الأحادي الأبوي]] من الكروموسوم يمكن أن تستخدم طريقة التشخيص تقديم دليل من خلال تحليل [[علامة جينية|علامات متعددة الأشكال]] موجود على [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]]. يمكن تمييز الفصل الانتصافي للكروموسوم عن طريق مقارنة ملامح الأليل لصانعي الأشكال المتعددة في الطفل بجينوم والدي الطفل. عادة ما يكون هناك خلل كلي أحادي الوالدين في [[صبغي 6 (إنسان)|كروموسوم 6]] يتضح، ولكن يمكن تحديد واحد جزئي. لذلك، يمكن اختيار العلامات الجينية القريبة من منطقة الاهتمام بالكروموسوم 6 24q. يمكن العثور على ازدواجية الكروموسوم من خلال هذه التقنية أيضا.

=== اختبار التشخيص بمرض سكري الخدج ===

* ''اختبار [[اختبار غلوكوز|جلوكوز البلازما الصائم]]'': يقيس نسبة الجلوكوز في الدم لدى مرضى السكري بعد مرور 8 ساعات دون تناول الطعام. يستخدم هذا الاختبار للكشف عن مرض السكري أو ما قبل السكري
* ''اختبار [[اختبار تحمل الجلوكوز|تحمل الجلوكوز عن طريق الفم]]''- يقيس نسبة الجلوكوز في الدم للفرد بعد أن ذهب 8 ساعات على الأقل دون تناول الطعام وبعد ساعتين من شرب الفرد المصاب بالسكري مشروبا يحتوي على الجلوكوز. يمكن استخدام هذا الاختبار لتشخيص مرض السكري أو ما قبل السكري
* ''اختبار الجلوكوز في البلازما العشوائي''- يقوم الطبيب بفحص نسبة الجلوكوز في الدم بغض النظر عن الوقت الذي قد يكون فيه الفرد قد أكل وجبته الأخيرة. يستخدم هذا الاختبار، إلى جانب تقييم الأعراض، لتشخيص مرض السكري ولكن ليس ما قبل السكري.

=== الاختبارات الجينية لمرض سكري الخدج ===

* ''اختبار تكرار أحادي الوالدين: هناك حاجة إلى عينات من الجنين أو الطفل وكلا الوالدين للتحليل. يجب تحديد كروموسوم الفائدة في نموذج الطلب. لعينات ما قبل الولادة: إذا تم توفير السائل الأمنيوسي (خلايا استزراع غير متموجة).<ref name=":9">{{استشهاد ويب|عنوان=UNIPD - Clinical: Uniparental Disomy|مسار=https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35566|صحيفة=www.mayomedicallaboratories.com|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20231117161528/https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35566|تاريخ أرشيف=2023-11-17}}</ref> يضاف السائل الأمنيوسي ويشحن بشكل منفصل. أيضا، إذا تم توفير عينة الزغابات المشيمية، فسيتم إضافة اختبار جيني وشحنه بشكل منفصل. [[التكرارات المترادفة القصيرة|السواتل الصغيرة]] علامات و[[تفاعل البوليمراز المتسلسل|تفاعل البلمرة المتسلسل]] تستخدم على الكروموسومات ذات الأهمية لاختبار الحمض النووي للوالد والطفل لتحديد وجود [[تكرار أحادي الأبوين|تكرار أحادي الوالدين]].<ref name=":9" />''

== العلاج ==
[[ملف:Monitores.jpg|تصغير|مرض سكري الخدج]]
يتم علاج الخدج المصابين بداء السكري في البداية [[معالجة وريدية|عن طريق تسريب الأنسولين في الوريد]] بجرعة 0.05 وحدة/[[كيلوغرام]]/ ساعة شائعة الاستخدام.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Management Considerations"}}

تعتمد خيارات العلاج على الاختلافات الجينية الكامنة لكل شخص مصاب بداء سكري الخدج. الطفرات الأكثر شيوعا الكامنة وراء مرض سكري الخدج – كي سي ان جي''11'' وآ ''بي سي سي 8'' المتغيرات – يمكن علاجها مع السلفونيل يوريا وحدها، في نهاية المطاف الانتقال من الأنسولين تماما.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Management Considerations"}}

في كثير من الحالات، يمكن علاج مرض سكري الخدج عن طريق الفم [[سلفونيليوريا|السلفونيل يوريا]] مثل [[غليبنكلاميد|جليبوريد]]. قد يطلب الأطباء اختبارات جينية لتحديد ما إذا كان الانتقال من الأنسولين إلى أدوية السلفونيل يوريا مناسبا للمريض أم لا.

الناس الذين عندهم سبب المرض هو قناة البوتاسيوم الحساسة للأ ديسون ثلاثي الفوسفات، غالبا ما يمكن علاج المتغيرات بجرعات عالية من السلفونيل يوريا، والتي تعزز بشكل مباشر إغلاق قناة البوتاسيوم الحساسة للأ ديسون ثلاثي الفوسفات.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Types of Diabetes"}}

== النتائج ==
نتائج للرضع أو البالغين مع مرض سكري الخدج  لها نتائج مختلفة بين حاملي المرض. من بين الأطفال المصابين، يعاني البعض من مرض سكري الخدج الدائم بينما يعاني البعض الآخر من انتكاس مرض السكري وقد يعاني مرضى آخرون من مغفرة دائمة. قد يتكرر مرض السكري في طفولة المريض أو سن الرشد. وتشير التقديرات إلى أن سيكون مرض سكري الخدج العابر هي نصف الحالات، تمثل حوالي 50٪ من مرضى سكري الخدج.<ref name=":12">{{استشهاد ويب|عنوان=Permanent neonatal diabetes mellitus {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|مسار=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10457/permanent-neonatal-diabetes-mellitus|صحيفة=rarediseases.info.nih.gov|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20230917223108/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10457/permanent-neonatal-diabetes-mellitus/|تاريخ أرشيف=2023-09-17}}</ref>

خلال مرحلة الخدج، يتم تحديد التشخيص من خلال شدة المرض (الجفاف والحماض) بناء على مدى سرعة تشخيص المرض وعلاجه. يمكن أن تؤثر التشوهات المصاحبة (مثل النمو غير المنتظم في الرحم أو تضخم اللسان) على تشخيص الشخص.<ref name=":12" /> يعتمد التشخيص طويل المدى على التحكم الأيضي للشخص، مما يؤثر على وجود مضاعفات مرض السكري.<ref name=":12" /> يمكن تأكيد التشخيص من خلال التحليل الجيني للعثور على السبب الجيني للمرض. مع الإدارة السليمة، والتشخيص للصحة العامة ونمو الدماغ الطبيعي هو عادة جيدة. ينصح بشدة الناس الذين يعيشون مع ندم تسعى التكهن من مقدم الرعاية الصحية.{{بحاجة لمصدر|تاريخ=September 2020}}<sup class="noprint Inline-Template Template-Fact" style="white-space:nowrap;">&#x5B;''[[أرابيكا:بحاجة لمصدر|<span title="This claim needs references to reliable sources. (September 2020)">بحاجة لمصدر</span>]]''&#x5D;</sup>

== علم الأوبئة ==
يصاب حوالي 1 من كل 90.000 إلى 160.000 طفل مولود بمرض سكري الخدج، مع ان تقريبا نصفهم يصابون بمرض سكري الخدج الدائم ونصف الآخر يصابون بالنوع العابر.{{Sfn|Lemelman|Letourneau|Greeley|2018|loc="Introduction"}}

== الهوامش ==
* {{هامش|1}} الخدج (حديثي الولادة): هو الطفل الحديث الولادة الذي يولد قبل الاسبوع 37 من الحمل حيث ان فترة الحمل هي 40 اسبوع تقريبا

== انظر أيضا ==

* [[سكري النوع الأول|داء السكري النوع الأول]]
* [[سكري النوع الثاني|داء السكري النوع الثاني]]

== مراجع ==
{{مراجع}}

=== الأعمال المذكورة ===

* {{استشهاد بكتاب|عنوان=Williams Textbook of Endocrinology|عدة مؤلفين=Atkinson MA, Mcgill DE, Dassau E, Laffel L|ناشر=Elsevier|عدة محررين=Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koeng RJ, Rosen CJ|طبعة=14|صفحات=1403–1437|الفصل=Type 1 Diabetes Mellitus}}
* {{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Neonatal diabetes caused by disrupted pancreatic and β-cell development|صحيفة=Diabet Med|عدة مؤلفين=De Franco E|المجلد=38|العدد=12|صفحات=e14728|hdl-access=free|hdl=10871/127596|s2cid=239035029|pmid=34665882|دوي=10.1111/dme.14728}}
* {{استشهاد بكتاب|عنوان=Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine|عدة مؤلفين=Garg M, Devaskar SU|ناشر=Elsevier|عدة محررين=Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC|طبعة=11|صفحات=1584–1610|الفصل=Disorders of Carbohydrate Metabolism in the Neonate|isbn=9780323567114}}
* {{استشهاد بكتاب|عنوان=Williams Textbook of Endocrinology|عدة مؤلفين=Katugampola H, Gevers EF, Dattani MT|ناشر=Elsevier|عدة محررين=Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koeng RJ, Rosen CJ|طبعة=14|الفصل=Endocrinology of Fetal Development}}
* {{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Neonatal Diabetes Mellitus: An Update on Diagnosis and Management|صحيفة=Clin Perinatol|عدة مؤلفين=Lemelman MB, Letourneau L, Greeley SA|المجلد=45|العدد=1|صفحات=41–59|ببمد_سنترال=5928785|pmid=29406006|دوي=10.1016/j.clp.2017.10.006}}

== روابط خارجية ==
{{سكري}}

* [https://www.diabetesgenes.org/ جينات مرض السكري]. معلومات حول الأشكال الوراثية لمرض السكري.{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:طب حديثي الولادة]]
[[تصنيف:سكري]]
[[تصنيف:صفحات بترجمات غير مراجعة]]