عرض مصدر داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع

{{معلومات مرض
}}
'''داء اختزان الغلايكوجين النمط الرابع''' هو شكل من أشكال [[داء اختزان الغلايكوجين]]، ينتج عن [[خطأ أيضي خلقي|خلل خلقي]] في عملية التمثيل الغذائي، نتيجة طفرة في المورثة (جي بي إي 1)، ما يسبب خللاً في إنزيم تفرع الغلايكوجين، إذ لا يُصَّنع الغلايكوجين بشكله الصحيح، وتتراكم جزيئاته غير الطبيعية في الخلايا، وأكثر هذه الخلايا إصابة هي خلايا القلب والعضلات. تختلف شدة هذا المرض باختلاف كمية الإنزيم المنتج. يعتبر داء اختزان الغلايكوجين من النمط الرابع مرض وراثي متنحي، ما يعني أن كلا الأبوين لديهما أليل متنحي من مورثة المرض ولكن لا تظهر عليهما أعراض المرض. يصيب 1 من 800,000 فرد في جميع أنحاء العالم، و3٪ من جميع أدواء تخزين الغلايكوجين.<ref>"Glycogen Storage Disease Type IV." ''Genetics Home Reference''. U.S. National Library of Medicine, 10 Sept. 2015. Web. 27 Sept. 2015.</ref>

== الإمراضية ==
يحدث هذا الداء نتيجة لاضطراب تصنيع إنزيم تفرع الغلايكوجين، ما يؤدي إلى تخزين سلاسل طويلة جدًا من الغلوكوز غير المتفرع ضمن [[غلايكوجين|الغلايكوجين]]. تتصف جزيئات الغلايكوجين غير المتفرعة بقابلية منخفضة للذوبان؛ ما يفسر تراكمها ضمن خلايا الجسم وخاصة خلايا القلب والكبد، ويسبب صعوبة انحلالها ضمن خلايا العضلات الضعف العضلي.

يفضي كل ما سبق إلى النتيجة النهائية المحتملة لهذا الداء ألا وهي تليف الكبد والموت خلال 5 سنوات.

يلاحظ زياد في نشاط الإنزيم عند البالغين وظهور الأعراض بشكل متأخر لديهم.

== اختلاف الأنواع ==

=== نوع عصبي عضلي قاتل في الفترة المحيطة بالولادة ===

* تتراكم السوائل الزائدة حول [[جنين|الجنين]] وفي جسمه.
* يتكون لدى الجنين حالة تسمى متوالية تشوه اللاحركية (اعوجاج المفاصل).
* يسبب قلة حركة الجنين وتيبس المفاصل بعد الولادة.
* يعاني الأطفال الرضع من ضعف العضلات وهزالها.
* لا ينجو الطفل من مرحلة حديثي الولادة بسبب ضعف القلب والرئتين.

=== النوع العضلي الخلقي ===

* يتطور في مرحلة الطفولة المبكرة.
* يعاني الأطفال من توسع عضلة القلب، ما يسبب قصورًا في عمل العضلة القلبية.
* يبقى الطفل على قيد الحياة بضعة أشهر فقط.

=== النوع الكبدي المترقي ===

* يصعب اكتساب الوزن عند الرضع.
* يصاب الكبد بالتليف والضخامة بشكل غير عكوس.
* تتراكم السوائل في جوف البطن، ويرتفع ضغط الدم ضمن الوريد البابي الكبدي.
* يحدث الموت من قصور الكبد في الطفولة المبكرة.

=== النوع الكبدي غير المترقي ===

* يشبه مرض الكبد التدريجي، لكنه ليس شديدًا.
* لا يسبب تليف في الكبد.
* يتظاهر بالضعف والارتخاء العضلي.
* يعيش المصاب حتى [[سن الرشد|سن البلوغ]].
* يتفاوت متوسط العمر المتوقع بحسب شدة الأعراض.

=== النوع الطفولي العصبي العضلي ===

* يتطور في أواخر الطفولة.
* يعاني المصاب من اعتلال عضلي وتوسعي في عضلة القلب.
* يتفاوت كثيرًا بين الأفراد
* يعاني البعض من ضعف خفيف في العضلات.
* يعاني البعض من اعتلال العضلة القلبية الحاد ويموتون في بداية البلوغ.

== التشخيص ==
معايرة ناقلات الغلوكان ألفا

== مصطلحات أخرى ==

* داءٌ غليكُوجينِيّ من النمط الرابع.
* نقص إنزيم تفرع الغلايكوجين.
* داء جسيمات الغلوكزان المتعددة.
* الداء النشواني

يطلق عليه في بعض الأحيان اسم (مرض أندرسن) نسبتًا [[دوروثي هانسين أندرسون|لدوروثي هانسين أندرسن]].<ref>{{من سمى هذا|synd|78|Andersen's disease (Dorothy Hansine Andersen)}}</ref><ref name="pmid13279125">{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف=Andersen DH|عنوان=Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen|صحيفة=Lab. Invest.|المجلد=5|العدد=1|صفحات=11–20|سنة=1956|pmid=13279125}}</ref>  تسبب الطفرات في GBE1 مرضًا أخف عند البالغين يسمى: داء جسيمات الغلوكوز المتعددة عند االبالغين.<ref name="OMIM">{{استشهاد ويب
| مسار = https://omim.org/entry/263570
| عنوان = OMIM Entry 263570 - Polyglucosan body neuropathy, adult form
| تاريخ = 2 مايو 2016
| موقع = Online Mendelian Inheritance in Man
| ناشر = Johns Hopkins University
| لغة = en-us
| تاريخ الوصول = 7 مارس 2017
| الأول1 = Victor A.
| الأخير2 = Kniffin
| الأول2 = Cassandra L.
| الأخير1 = McKusick
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20201005220425/https://omim.org/entry/263570 | تاريخ أرشيف = 5 أكتوبر 2020 }}</ref>

== عند الحيوانات ==
يُعرف عند الخيول بنقص إنزيم تفرغ الغلايكوجين، أُبلغ عنه في [[خيول كوارتر الأمريكية|خيول كوارتر الأميركية]] والسلالات ذات الصلة بها.

أبلغ عن المرض لدى [[قط الغابة النرويجي|قطط الغابة النرويجية]]، إذ يتسبب في انحلال العضلات الهيكلية والقلب والجهاز العصبي المركزي في الحيوانات التي يزيد عمرها عن 5 أشهر. لم يترافق مع [[تشمع الكبد|تليف الكبد]] أو فشل الكبد.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Fyfe|الأخير7=Patterson|pmid=1337588|doi=10.1203/00006450-199212000-00020|صفحات=719–25|العدد=6|المجلد=32|تاريخ=ديسمبر 1992|صحيفة=Pediatric Research|عنوان=Glycogen storage disease type IV: inherited deficiency of branching enzyme activity in cats.|الأول7=DF|الأول6=P|الأول1=JC|الأخير6=Wang|الأول5=SA|الأخير5=Steinberg|الأول4=ME|الأخير4=Haskins|الأول3=TJ|الأخير3=Van Winkle|الأول2=U|الأخير2=Giger|doi-access=free}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Fyfe|الأول8=M. E.|pmid=17257876|سنة=2007|صفحات=383–392|العدد=4|المجلد=90|صحيفة=Molecular Genetics and Metabolism|عنوان=A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats|الأول10=P. S.|الأخير10=Henthorn|doi=10.1016/j.ymgme.2006.12.003|الأول9=D. F.|الأخير9=Patterson|الأخير8=Haskins|الأول1=J. C.|الأول7=T. J.|الأخير7=Van Winkle|الأول6=U.|الأخير6=Giger|الأول5=N.|الأخير5=Yuhki|الأول4=P.|الأخير4=Wang|الأول3=M. G.|الأخير3=Hawkins|الأول2=R. L.|الأخير2=Kurzhals|pmc=2063609}} "Deficiency of glycogen branching enzyme (GBE) activity causes glycogen storage disease type IV (GSD IV), an autosomal recessive error of metabolism. Abnormal glycogen accumulates in myocytes, hepatocytes, and neurons, causing variably progressive, benign to lethal organ dysfunctions. A naturally occurring orthologue of human GSD IV was described previously in Norwegian Forest cats (NFC)."</ref>

== مراجع ==
{{مراجع}}

{{مصادر طبية|DiseasesDB=5303|ICD10={{ت.د.أ.10|E|74|0|e|70}}|ICD9={{ت.د.أ.9|271.0}}|ICDO=|OMIM=232500|OMIM_mult={{OMIM|263570||none}} {{OMIM|607839||none}}|MedlinePlus=|eMedicineSubj=med|eMedicineTopic=910|eMedicine_mult={{إي ميديسين2|ped|97}}|MeshID=D006011|GeneReviewsNBK=NBK115333|GeneReviewsName=Glycogen storage disease type IV}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{روابط شقيقة}}

[[تصنيف:أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات]]
[[تصنيف:طب الكبد]]