عرض مصدر خلل التنسج الإسكي الرضفي

{{يتيمة|تاريخ=سبتمبر 2020}}
{{معلومات مرض
}}
'''خلل التنسج الإسكي الرضفي''' هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر،<ref name="مولد تلقائيا1">Bongers EM, Duijf PH, van Beersum SE, Schoots J, Van Kampen A, Burckhardt A, Hamel BC, Losan F, Hoefsloot LH, Yntema HG, Knoers NV, van Bokhoven H. Mutations in the human TBX4 gene cause small patella syndrome. Am J Hum Genet. 2004;74:1239–1248.</ref> يتميز [[نقص التنسج|بنقص تنسج]] [[رضفة|الرضفة]] وتشوّهات عظمية أخرى، تصيب بشكل خاص عظام [[حوض (تشريح)|الحوض]] [[قدم|والقدمَين]].<ref name="مولد تلقائيا5">Kim H-S, Yoo J-H, Park N-H, Chang J-H, Ban Y-S, Song S-H. Magnetic Resonance Imaging Findings in Small Patella Syndrome. Knee Surgery & Related Research. 2016;28(1):75-78.</ref>

== العلامات والأعراض ==
عادةً ما يعاني الأفراد المصابون بخلل التنسج الإسكي الرضفي من تشوهات في الرضفة وحزام [[حوض (تشريح)|الحوض]]،<ref name="مولد تلقائيا3">Scott JE, Taor WS. The “small patella” syndrome. J Bone Joint Surg Br. 1979;61:172–175.</ref> مثل غياب الرضفة أو تؤخّر التعظّم الرضفي والإسكي، وأثلام ضربة الفأس تحت الجوف الحقي.<ref name="مولد تلقائيا5" /><ref name="مولد تلقائيا2">Kozlowski K, Nelson J. Small patella syndrome. Am J Med Genet. 1995;57:558–561.</ref><ref name="مولد تلقائيا6">Bongers EM, Van Bokhoven H, Van Thienen M, Kooyman M, Van Beersym S, Boetes C, Knoers N, Hamel B. The small patella syndrome: description of five cases from three families and examination of possible allelism with familial patella aplasia-hypoplasia and nail-patella syndrome. J Med Genet 2001;38:209-214.</ref> عادةً ما تكون الرضفة غائبة أو صغيرة عند الأفراد المصابين، وعندما تكون صغيرة غالبًا ما تكون منزاحة من مكانها أو مخلوعة جانبًا أيضًا.<ref name="مولد تلقائيا3" /> وقد تظهر تشوهات أخرى أيضًا في أجزاء أخرى من الهيكل العظمي.<ref name="مولد تلقائيا2" /><ref name="مولد تلقائيا4">Azouz EM, Kozlowski K. Small patella syndrome: a bone dysplasia to recognize and differentiate from the nail-patella syndrome. Pediatr Radiol. 1997;27:432–435.</ref> تشمل العلامات المميزة للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج الرضفي الإسكي شذوذات القدم،<ref name="مولد تلقائيا5" /> ولا سيّما القدم المسطحة، وارتفاق أصابع القدم،<ref name="مولد تلقائيا3" /> وقصر أصابع القدم الرابع والخامس، وفجوة كبيرة بين أصابع القدم الأول والثاني،<ref name="مولد تلقائيا1" /><ref name="مولد تلقائيا5" /> وتشوهات [[عظم فخذ|عظم الفخذ]]،<ref name="مولد تلقائيا1" /> [[الشفة المشقوقة والحنك المشقوق|والحنك المشقوق]]،<ref name="مولد تلقائيا2" /> وخلل البنية القحفية الوجهية.<ref name="مولد تلقائيا1" /><ref name="مولد تلقائيا5" />

== الأسباب ==
يعتبر خلل التنسج الإسكي الرضفي حالة عائلية.<ref name="مولد تلقائيا1" /><ref name="مولد تلقائيا5" /><ref name="مولد تلقائيا6" /><ref>Burckhardt A. The small patella syndrome. Z Orthop 1988;126:22–29.</ref> حُدّد موضع الخلل في هذه المتلازمة في المنطقة «سي إم «5.6 على الكروموسوم «17q22». عُثِر على طفرات في جين TBX4 (بروتين تي بوكس-4) تسبب خلل التنسج الرضفي بسبب الدور الأساسي الذي يلعبه البروتين الأخير في نمو وتطوّر الأطراف السفلية، كونه عامل انتساخ.<ref name="مولد تلقائيا1" />

== التشخيص ==
يُشخَّص خلل التنسج الإسكي الرضفي عادةً من خلال الأدلة الشعاعية لأن التغيرات المميزة للمتلازمة تظهر بشكل واضح في الفحوص الشعاعية مثل تأخّر العمر العظمي أو غياب التعظّم.<ref name="مولد تلقائيا2" /> يجب إجراء مسح كامل للهيكل العظمي عند أي مريض يعاني من رضفة غائبة أو ناقصة التنسج، فمن المحتمل أن يكون مصاب بخلل التنسج الإسكي الرضفي. التصوير بالرنين المغناطيسي (إم آر آي) مفيد بشكل خاص في تشخيص متلازمة خلل التنسّج الرضفي الإسكي، وينصح به عندما يعاني الشخص المصاب بالمتلازمة من إصابة في الركبة.<ref name="مولد تلقائيا5" />

== التاريخ ==
يُشار أحيانًا إلى خلل التنسج الإسكي الرضفي باسم متلازمة سكوت تاور، وتعود التسمية إلى الباحثين الذين وصفوا خلل التنسّج الإسكي الرضفي لأول مرة، وصنّفوه كاضطراب جسمي سائد في عام 1979،<ref name="مولد تلقائيا4" /> ما اعتبر إنجازًا مهمًا كونهم أول من لاحظ أنه اضطراب حميد منفصل عن متلازمة رضفة-ظفر الأكثر خطورة.<ref name="مولد تلقائيا3" /> الأسماء الشائعة الأخرى لمتلازمة خلل التنسج الرضفي الإسكي هي متلازمة الرضفة الصغيرة (إس بّي إس)، لأن الرضفة غالبًا ما تكون صغيرة أو غائبة في المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومتلازمة ورك-قدم-رضفة.<ref name="مولد تلقائيا1" /><ref name="مولد تلقائيا5" /><ref name="مولد تلقائيا2" />

== مراجع ==
{{مراجع|2}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات صبغية]]