عرض مصدر انعدام الأصابع

{{وصلات قليلة|تاريخ =يونيو 2023}}
{{معلومات مرض
|صورة=Main droite 1 an.jpg
|تعليق=انعدام الأصابع في يد طفلة بعمر سنة واحدة
}}
'''انعدام الأصابع'''<ref>{{استشهاد بويكي بيانات|Q98547939|الصفحة=140}}</ref> {{إنج|Ectrodactyly}} هو مُصطلح يدلُ على نقص أو عدم وجود الأصابع الوسطى، واحد أو أكثر من اليد أو القدم ويعرف أيضًا باسم تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إس إتش إف إم) غالبًا ما تُوصف يدي وأقدام الأشخاص المصابين بانعدام الأصابع (اكترودكتايلي) على أنهم «يشبهون المخلب» ويمكن أن تشمل الإبهام وإصبع واحد آخر (عادةً الإصبع الصغير أو البنصر أو متلازمة التصاق الأصابع الإثنين) مع وجود تشوهات مماثلة في القدمين.<ref>{{استشهاد بكتاب|الأخير=Peterson-Falzone|الأول=Sally J.|الأخير2=Hardin-Jones|الأول2=Mary A.|الأخير3=Karnell|الأول3=Michael P.|الأخير4=McWilliams|الأول4=Betty Jane|سنة=2001|عنوان=Cleft Palate Speech|مسار=http://details/cleftpalatespeec03edpete|url-access=registration|ناشر=Mosby|isbn=978-0-8151-3153-3|مسار أرشيف=https://web.archive.org/web/20200205165100/https://archive.org/details/cleftpalatespeec03edpete|تاريخ أرشيف=5 فبراير 2020|تاريخ الوصول=5 فبراير 2020|حالة المسار=dead}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Moerman|الأول=P.|الأخير2=Fryns|الأول2=J.P.|عنوان=Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type in a mother and severe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) in her child|صحيفة=[[American Journal of Medical Genetics Part A]]|المجلد=63|العدد=3|سنة=1998|صفحات=479–81|doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J|pmid=8737656}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Durowaye|الأول7=Omotayo|pmc=3191709|pmid=22043435|سنة=2011|صفحات=275–8|العدد=4|المجلد=26|صحيفة=Oman Medical Journal|عنوان=Familial Ectrodactyly Syndrome in a Nigerian Child: A Case Report|الأول8=Samuel Kolade|الأخير8=Ernest|الأخير7=Adesiyun|الأول1=Mathew|الأول6=Adeline|الأخير6=Adaje|الأول5=Sefiyah|الأخير5=Yahaya-Kongoila|الأول4=Muhammed|الأخير4=Adeboye|الأول3=Olugbenga Ayodeji|الأخير3=Mokuolu|الأول2=Abdulrasheed|الأخير2=Adegboye|doi=10.5001/omj.2011.67}}</ref><ref>{{استشهاد بكتاب|الأخير=Giele|الأول=Henk|عنوان=Plastic and Reconstructive Surgery|سنة=2008|ناشر=Oxford University Press|مكان=Oxford|isbn=978-0-19-263222-7|صفحة=197|مسار= https://books.google.com/books?id=Z8ikSn2xIYoC&pg=PA197|مؤلف2=Cassell, Oliver|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200205173723/https://books.google.com/books?id=Z8ikSn2xIYoC&pg=PA197|تاريخ أرشيف=2020-02-05}}</ref>

إنه شكل نادر من العيوب الخلقية التي يختل فيها تطور اليد، وفشل في تكوين النوع الأول - التوقف الطولاني. الخط الشعاعي الأوسط لليد يتأثر وعادةً ما يظهر دون وجود عيوب مباشرة في الأعصاب والأوعية والأوتار والعضلات والعظام على عكس الخلل الكعبري والزندي. تظهر اليد المشقوقة على شكل حرف V يقع في وسط اليد. يمكن أن تتلازم الأصابع الموجودة على حدود الشق، ويمكن أن يغيب واحد أو أكثر من الأصابع. في معظم الحالات، الإبهام والبنصر والإصبع الصغير هي الأجزاء الأقل تأثرًا في اليد. يتراوح معدل الإصابة باليد المشقوقة من 1 من كل 90,000 إلى 1 من كل 10,000 ولادة اعتمادًا على التصنيف المستخدم. يمكن أن تظهر اليد المشقوقة في طرف واحد أو الطرفين، ويمكن أن تظهر منفردة أو مرتبطة بمتلازمة أخرى.<ref name="Kay">{{استشهاد بكتاب|الأخير1=Kay|محرر4-الأول=Scott W.|صفحات=[https://archive.org/details/greensoperativeh0002unse_q9w2/page/1404 1404]–15|سنة=2005|ناشر=Elsevier/ Churchill Livingstone|مكان=Philadelphia|إصدار=5th|عنوان=Green's Operative Hand Surgery|مسار=https://archive.org/details/greensoperativeh0002unse_q9w2|محرر4-الأخير=Wolfe|إظهار المحررين=3|محرر3-الأخير=Pederson|الأول1=Simon P.|محرر3-الأول=William C.|محرر2-الأخير=Hotchkiss|محرر2-الأول=Robert N.|محرر1-الأخير=Green|محرر1-الأول=David P.|الفصل=Central hand deficiencies|الأول2=David|الأخير2=McCombe|isbn=978-0-443-06626-9}}</ref><ref>{{إي ميديسين|article|1285233|Congenital Hand Deformities}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Upton|الأول1=Joseph|الأخير2=Taghinia|الأول2=Amir H.|عنوان=Correction of the Typical Cleft Hand|وصلة=https://archive.org/details/sim_journal-of-hand-surgery_2010-03_35a_3/page/480|صحيفة=The Journal of Hand Surgery|المجلد=35|العدد=3|صفحات=480–5|سنة=2010|pmid=20138711|doi=10.1016/j.jhsa.2009.12.021}}</ref>

يتميز تشوه انقسام اليد/انقسام القدم (إي إتش إف إم) بأشعة إصبعية مركزية ناقصة أو غائبة، وشقوق في اليدين والقدمين، والتصاق متغير للأصابع المتبقية. إس إتش إف إم هي حالة غير متجانسة ناتجة عن تشوهات في أحد المواضع المتعددة، بما في ذلك النوع الأول إس إتش إف إم 1 (على كروموسومات 7 كيو 21 - كيو 22)، النوع الثاني إس إتش إف إم 2 (إكس كيو 26)، والنوع الثالث إس إتش إف إم 3 (إف بي إكس دبليو 4/دكتايلن في كرموسوم 10 كيو 24)، والنوع الرابع إس إتش إف إم 4 (تي بّي 63 في كروموسوم 3 كيو 24)، والنوع الخامس إس إتش إف إم 5 (دي إل إكس 1 وَ دي إل إكس 2 في كروموسوم 2 كيو 31). يُعد إس إتش إف إم 3 فريدًا من حيث أنه ينتج عن ازدواجية [[كروموسوم]] دون مجهري في إف بي إكس دبليو 4/دكتايلن. يُعتبر إس إتش إف إم 3 انعدام أصابع «منفرد» ولا يُظهر طفرة في جين تي بّي 63.

== المظهر ==
انعدام الأصابع يمكن أن يكون سبب تغييرات مختلفة في كروموسوم 7 كيو. عندما يُبدَّل [[كروموسوم]] 7 كيو في حالة انعدام الأصابع عن طريق فقدانه أو تغيير موضعه يمكن أن يرتبط هذا أحيانًا بفقدان السمع. انعدام الأصابع، أو تشوه انقسام اليد/ انقسام القدم (إس إتش إف إم) من النوع الأول هو الشكل الوحيد من أشكال اليد المشقوقة/التشوه المرتبط بفقدان السمع الحسي العصبي.<ref name="Wieland">{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Wieland|الأخير3=Jakubiczka|pmc=1735762|الأول6=PF|الأخير6=Wieacker|الأول5=B|الأخير5=Freigang|الأول4=M|الأخير4=Volleth|الأول3=S|الأول2=P|الأول=I.|الأخير2=Muschke|pmid=15121782|doi=10.1136/jmg.2003.010587|صفحات=e54|العدد=5|المجلد=41|سنة=2004|صحيفة=[[Journal of Medical Genetics]]|عنوان=Refinement of the deletion in 7q21.3 associated with split hand/foot malformation type 1 and Mondini dysplasia|إظهار المؤلفين=etal}}</ref>

== المراجع ==
{{مراجع|1}}{{العيوب الخلقية في الجهاز العضلي الهيكلي}}
{{روابط شقيقة}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{مصادر طبية}}

[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات خلقية في الجهاز العضلي الهيكلي]]