عرض مصدر COL7A1

{{Infobox_gene}}
'''سلسلة كولاجين ألفا-1(VII)''' (COL7A1) هي [[بروتين]] موجود في الإنسان مشفر بال[[جين|مورثة]] ''COL7A1''.<ref name="pmid1871109">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA, Mattei MG, Chu ML, Uitto J | عنوان = Human type VII collagen: cDNA cloning and chromosomal mapping of the gene | صحيفة = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | المجلد = 88 | العدد = 16 | صفحات = 6931–5 | تاريخ = Aug 1991 | pmid = 1871109 | pmc = 52207 | doi = 10.1073/pnas.88.16.6931 }}</ref>

== الأهمية السريرية ==

[[انحلال البشرة الفقاعي الحثلي]] هو مرض وراثي قد يحدث بسبب طفرة وراثية [[سيادة (وراثة)|سائدة]] ([[انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد]]) أو متنحية ([[متلازمة هالوبو سيمنز|انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي]]) في المورثة.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Dang N, Murrell DF | عنوان = Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa | صحيفة = Experimental Dermatology | المجلد = 17 | العدد = 7 | صفحات = 553–68 | تاريخ = Jul 2008 | pmid = 18558993 | doi = 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x }}</ref>

أما في [[انحلال الجلد الفقاعي المكتسب]] فهنالك تفاعل مناهي ذاتي في هذا النوع من الكولاجين.<ref name="ChapelHaeney2006">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1=Helen Chapel|مؤلف2=Mansel Haeney|مؤلف3=Siraj Misbah|عنوان=Essentials of clinical immunology|مسار= https://books.google.com/books?id=mXWX2WkFhlIC&pg=PA207|تاريخ الوصول=25 June 2010|سنة=2006|ناشر=Wiley-Blackwell|isbn=978-1-4051-2761-5|صفحات=207–|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191207134122/https://books.google.com/books?id=mXWX2WkFhlIC&pg=PA207|تاريخ أرشيف=2019-12-07}}</ref>

== المصادر ==
{{مراجع}}

{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|الكيمياء الحيوية|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}

{{بذرة جين-3}}

[[تصنيف:جينات على كروموسوم 3]]
[[تصنيف:كولاجينات]]