|
تضامنًا مع حق الشعب الفلسطيني |
ABCA7
An Error has occured retrieving Wikidata item for infobox الكاسيت المرتبط بالـATP العائلة الفرعية A العضو 7 (بالإنجليزية: ATP-binding cassette sub-family A member 7) هو بروتين يُشفر لدى البشر بواسطة الجين ABCA7.[1]
الوظيفة
البروتين المشفر بواسطة هذا الجين فرد من العائلة الكبيرة من بروتينات الكاسيت المرتبط بالـATP الناقلة [English] تنقل بروتينات (ABC) مجموعة متنوعة من الجزيئات عبر الأغشية الداخلية والخارجية. تنقسم جينات ABC إلى سبع عائلات فرعية مميزة: ABC1 وMDR/TAP وCFTR/MRP وALD (سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ) وOABP وGCN20 وWhite. هذا البروتين عضو من العائلة الفرعية ABC1، ويكوِّن أعضاء هذه العائلةِ الفرعيةِ العائلةَ الفرعيةَ الوحيدة من ABC التي تتواجد حصريا لدى حقيقيات النوى متعددة الخلايا. يتواجد هذا الناقل بشكل رئيسي في الأنسجة النخاعية-اللمفية مع تعبير كبير في خلايا الدم البيضاء المحيطية، الغدة الزعترية، الطحال ونخاع العظام. وظيفة هذا البروتين مازالت غير معروفة، لكن يوحي نمط التعبير عنه بأن له دور في استتباب الليبيد في خلايا الجهاز المناعي. ينتج عن الوصل البديل لهذا الجين نظيران بروتينيان.[1]
الأهمية السريرية
ثبت أن نظائر بروتين ABCA7 المخلة بالوظيفة تُعرض الأفراد للإصابة بمرض آلزهايمر.[2] فقد أظهرت قاعدة البيانات الإيسلندية للجينات المشفرة احتماليةً مضاعفةً لتطوير مرض آلزهايمر حين تتواجد نظائر غير نشطة لجين ABCA7 لدى الأفراد.[3]
قراءة متعمقة
- Kaminski WE، Orsó E، Diederich W، Klucken J، Drobnik W، Schmitz G (يوليو 2000). "Identification of a novel human sterol-sensitive ATP-binding cassette transporter (ABCA7)". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 273 ع. 2: 532–8. DOI:10.1006/bbrc.2000.2954. PMID:10873640.
- Niwa M، Maruyama H، Fujimoto T، Dohi K، Maruyama IN (أكتوبر 2000). "Affinity selection of cDNA libraries by lambda phage surface display". Gene. ج. 256 ع. 1–2: 229–36. DOI:10.1016/S0378-1119(00)00348-6. PMID:11054552.
- Kaminski WE، Piehler A، Schmitz G (نوفمبر 2000). "Genomic organization of the human cholesterol-responsive ABC transporter ABCA7: tandem linkage with the minor histocompatibility antigen HA-1 gene". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 278 ع. 3: 782–9. DOI:10.1006/bbrc.2000.3880. PMID:11095984.
- Tanaka AR، Ikeda Y، Abe-Dohmae S، Arakawa R، Sadanami K، Kidera A، Nakagawa S، Nagase T، Aoki R، Kioka N، Amachi T، Yokoyama S، Ueda K (مايو 2001). "Human ABCA1 contains a large amino-terminal extracellular domain homologous to an epitope of Sjögren's Syndrome". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 283 ع. 5: 1019–25. DOI:10.1006/bbrc.2001.4891. PMID:11355874.
- Broccardo C، Osorio J، Luciani MF، Schriml LM، Prades C، Shulenin S، Arnould I، Naudin L، Lafargue C، Rosier M، Jordan B، Mattei MG، Dean M، Denèfle P، Chimini G (2001). "Comparative analysis of the promoter structure and genomic organization of the human and mouse ABCA7 gene encoding a novel ABCA transporter". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 92 ع. 3–4: 264–70. DOI:10.1159/000056914. PMID:11435699.
- Iida A، Saito S، Sekine A، Mishima C، Kitamura Y، Kondo K، Harigae S، Osawa S، Nakamura Y (2002). "Catalog of 605 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) among 13 genes encoding human ATP-binding cassette transporters: ABCA4, ABCA7, ABCA8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCE1, ABCF1, ABCG1, ABCG2, ABCG4, ABCG5, and ABCG8". Journal of Human Genetics. ج. 47 ع. 6: 285–310. DOI:10.1007/s100380200041. PMID:12111378.
- Wang N، Lan D، Gerbod-Giannone M، Linsel-Nitschke P، Jehle AW، Chen W، Martinez LO، Tall AR (أكتوبر 2003). "ATP-binding cassette transporter A7 (ABCA7) binds apolipoprotein A-I and mediates cellular phospholipid but not cholesterol efflux". The Journal of Biological Chemistry. ج. 278 ع. 44: 42906–12. DOI:10.1074/jbc.M307831200. PMID:12917409.
- Kielar D، Kaminski WE، Liebisch G، Piehler A، Wenzel JJ، Möhle C، Heimerl S، Langmann T، Friedrich SO، Böttcher A، Barlage S، Drobnik W، Schmitz G (سبتمبر 2003). "Adenosine triphosphate binding cassette (ABC) transporters are expressed and regulated during terminal keratinocyte differentiation: a potential role for ABCA7 in epidermal lipid reorganization". The Journal of Investigative Dermatology. ج. 121 ع. 3: 465–74. DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12404.x. PMID:12925201.
- Abe-Dohmae S، Ikeda Y، Matsuo M، Hayashi M، Okuhira K، Ueda K، Yokoyama S (يناير 2004). "Human ABCA7 supports apolipoprotein-mediated release of cellular cholesterol and phospholipid to generate high density lipoprotein". The Journal of Biological Chemistry. ج. 279 ع. 1: 604–11. DOI:10.1074/jbc.M309888200. PMID:14570867.
- Ikeda Y، Abe-Dohmae S، Munehira Y، Aoki R، Kawamoto S، Furuya A، Shitara K، Amachi T، Kioka N، Matsuo M، Yokoyama S، Ueda K (نوفمبر 2003). "Posttranscriptional regulation of human ABCA7 and its function for the apoA-I-dependent lipid release". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 311 ع. 2: 313–8. DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.002. PMID:14592415.
- Fu GK، Wang JT، Yang J، Au-Young J، Stuve LL (يوليو 2004). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. ج. 84 ع. 1: 205–10. DOI:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID:15203218.
- Hayashi M، Abe-Dohmae S، Okazaki M، Ueda K، Yokoyama S (أغسطس 2005). "Heterogeneity of high density lipoprotein generated by ABCA1 and ABCA7". Journal of Lipid Research. ج. 46 ع. 8: 1703–11. DOI:10.1194/jlr.M500092-JLR200. PMID:15930518.
- Jehle AW، Gardai SJ، Li S، Linsel-Nitschke P، Morimoto K، Janssen WJ، Vandivier RW، Wang N، Greenberg S، Dale BM، Qin C، Henson PM، Tall AR (أغسطس 2006). "ATP-binding cassette transporter A7 enhances phagocytosis of apoptotic cells and associated ERK signaling in macrophages". The Journal of Cell Biology. ج. 174 ع. 4: 547–56. DOI:10.1083/jcb.200601030. PMC:2064260. PMID:16908670.
روابط خارجية
- ABCA7+protein,+human في المكتبة الوطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).
مراجع
- ^ أ ب "Entrez Gene: ABCA7 ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 7". مؤرشف من الأصل في 2020-06-22.
- ^ Chen JA، Wang Q، Davis-Turak J، وآخرون (أبريل 2015). "A multiancestral genome-wide exome array study of Alzheimer disease, frontotemporal dementia, and progressive supranuclear palsy". JAMA Neurology. ج. 72 ع. 4: 414–22. DOI:10.1001/jamaneurol.2014.4040. PMC:4397175. PMID:25706306.
- ^ Steinberg S، Stefansson H، Jonsson T، Johannsdottir H، Ingason A، Helgason H، وآخرون (مايو 2015). "Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease". Nature Genetics. ج. 47 ع. 5: 445–7. DOI:10.1038/ng.3246. hdl:11250/296499. PMID:25807283.
