CTNS (جين)
من أرابيكا، الموسوعة العربية الحرة
المزيد من اللغات
المزيد من الإجراءات
CTNS (جين) |
CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين (بالإنجليزية: Cystinosin) هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل ناقلًا نشطًا لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.[1]
مراجع
- ^ Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.
 | هذه بذرة مقالة عن علم الأحياء بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |