هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

CTNS (جين)

من أرابيكا، الموسوعة الحرة

هذه هي النسخة الحالية من هذه الصفحة، وقام بتعديلها عبود السكاف (نقاش | مساهمات) في 22:32، 19 مايو 2023 (مهمة: إضافة قالب {{بطاقة عامة}} (التفويض)). العنوان الحالي (URL) هو وصلة دائمة لهذه النسخة.

(فرق) → نسخة أقدم | نسخة حالية (فرق) | نسخة أحدث ← (فرق)
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
CTNS (جين)
نمط التعبير الجيني لجين CTNS.

CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين (بالإنجليزية: Cystinosin)‏ هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل ناقلًا نشطًا لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.[1]

مراجع

  1. ^ Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.