عرض مصدر عائلة KE

{{يتيمة|تاريخ=يناير 2021}}
'''عائلة KE''' هي اسم طبي مخصص لعائلة بريطانية، يعاني نصفهم تقريبًا من اضطراب حاد في الكلام يسمى [[عسر القراءة|عسر القراءة اللفظي التنموي]].<ref name="belton2003">{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Belton|مؤلف5-الأول=David G.|سنة=2003|pmid=12599277|doi=10.1002/hbm.10093|صفحات=194–200|العدد=3|المجلد=18|صحيفة=Human Brain Mapping|عنوان=Bilateral brain abnormalities associated with dominantly inherited verbal and orofacial dyspraxia|مؤلف5-الأخير=Gadian|مؤلف1-الأول=Emma|مؤلف4-وصلة=Faraneh Vargha-Khadem|مؤلف4-الأول=Faraneh|مؤلف4-الأخير=Vargha-Khadem|مؤلف3-وصلة=Kate Watkins|مؤلف3-الأول=Kate E.|مؤلف3-الأخير=Watkins|مؤلف2-الأول=Claire H.|مؤلف2-الأخير=Salmond|pmc=6872113}}</ref> إنها الأسرة الأولى التي تعاني من اضطراب في الكلام يتم التحقيق فيها باستخدام التحليلات الجينية، والتي تم من خلالها اكتشاف أن إعاقة الكلام ناتجة عن [[طفرة (أحياء)|طفرة جينية]]، والتي تم من خلالها اكتشاف الجين [[FOXP4|FOXP2]]، الذي يطلق عليه غالبًا «جين اللغة». حالتهم هي أيضًا أول اضطراب للكلام وللغة البشرية المعروفة بإظهار الميراث المندلي الصارم.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Nudel|مؤلف1-الأول=Ron|مؤلف2-الأخير=Newbury|مؤلف2-الأول=Dianne F|عنوان=FOXP2|صحيفة=Wiley Interdisciplinary Reviews: Cognitive Science|تاريخ=2013|المجلد=4|العدد=5|صفحات=547–560|doi=10.1002/wcs.1247|pmid=24765219|pmc=3992897}}</ref>

تم جلب حالة عائلة KE إلى الرعاية الطبية من أطفال المدارس في أواخر الثمانينيات، وتم تناولها في معهد UCL لصحة الطفل في لندن في عام 1990. وأشار التقرير الأولي إلى أن الأسرة تأثرت باضطراب وراثي. اقترحت اللغوية الكندية ميرنا جوبنيك أن الاضطراب يتسم بالدرجة الأولى بنقص نحوي، مما يدعم الفكرة المثيرة للجدل حول «الجين النحوي». قرر علماء الوراثة في [[جامعة أكسفورد]] أن الحالة كانت وراثية بالفعل، ولها تأثيرات فيزيائية وفسيولوجية معقدة، وفي عام 1998 حددوا الجين الفعلي، الذي سمي في النهاية FOXP2. أدى هذا الاكتشاف مباشرة إلى معرفة أوسع عن التطور البشري حيث أن الجين يرتبط بشكل مباشر مع أصل اللغة.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Preuss|مؤلف1-الأول=T. M.|عنوان=Human brain evolution: From gene discovery to phenotype discovery|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences|تاريخ=2012|المجلد=109|العدد=Supplement_1|صفحات=10709–10716|doi=10.1073/pnas.1201894109|pmid=22723367|pmc=3386880}}</ref>

ظهر اثنان من أفراد الأسرة، صبي وفتاة، في الفيلم الوثائقي ناشيونال جيوغرافيك Human Ape.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.natgeotv.com/asia/human-ape/videos/human-ape-evolution
| عنوان = Human Ape
| موقع = natgeotv.com
| ناشر = NGC Europe Limited
| تاريخ الوصول = 31 October 2014
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20190122074749/http://www.natgeotv.com:80/asia/human-ape/videos/human-ape-evolution
|تاريخ أرشيف=2019-01-22}}</ref>

== فحوصات طبية ==
[[ملف:Impairment overlaps.jpg|تصغير|اضطراب اللغة التنموية مقارنة باضطرابات اللغة المشتركة الأخرى]]
التحق أطفال عائلة KE بوحدة الاحتياجات التعليمية الخاصة في إليزابيث أوجور في مدرسة برينتفورد الابتدائية في غرب لندن. في أواخر الثمانينيات، حضر سبعة أطفال من العائلة هناك.<ref name="taylor">{{استشهاد بكتاب|مؤلف1-الأخير=Taylor|مؤلف1-الأول=Jeremy|عنوان=Not a Chimp: The Hunt to Find the Genes that Make Us Human|تاريخ=2009|ناشر=Oxford University Press|مكان=Oxford|isbn=978-0-1916-1358-6}}</ref> بدأ أوجور يتعلم أن الأسرة كانت تعاني من اضطراب في النطق لثلاثة أجيال. من بين الأعضاء الثلاثين، يعاني نصفهم تقريبًا من نقص حاد، وبعضهم مصاب بشكل طفيف، وقليل منهم غير مصاب.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Watkins|مؤلف1-الأول=Kate E|مؤلف1-وصلة=Kate Watkins|مؤلف2-الأخير=Gadian|مؤلف2-الأول=David G.|مؤلف3-الأخير=Vargha-Khadem|مؤلف3-الأول=Faraneh|عنوان=Functional and Structural Brain Abnormalities Associated with a Genetic Disorder of Speech and Language|صحيفة=The American Journal of Human Genetics|تاريخ=1999|المجلد=65|العدد=5|صفحات=1215–1221|doi=10.1086/302631|pmid=10521285|pmc=1288272}}</ref> تظهر وجوههم صلابة في النصف السفلي، ومعظمهم لا يستطيع إتمام نطق كلمة واحدة. يعاني الكثير منهم من [[تلعثم]] شديد ومفردات محدودة. على وجه الخصوص، لديهم صعوبة في استخدام الحروف الساكنة، وحذفهم، مثل "boon" لكلمة "spoon"، و"able" لكلمة "table"، و"bu" لكلمة "blue". لوحظ نقص لغوي أيضًا في اللغة المكتوبة في كل من القراءة والكتابة. تتميز بانخفاض معدل الذكاء غير اللفظي.<ref name="praxic">{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Vargha-Khadem|عنوان=Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder|pmid=7846081|doi=10.1073/pnas.92.3.930|صفحات=930–933|العدد=3|المجلد=92|تاريخ=1995|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences|مؤلف5-الأول=R.|مؤلف1-الأول=F.|مؤلف5-الأخير=Passingham|مؤلف4-الأول=P.|مؤلف4-الأخير=Fletcher|مؤلف3-الأول=K.|مؤلف3-الأخير=Alcock|مؤلف2-وصلة=Kate Watkins|مؤلف2-الأول=K.|مؤلف2-الأخير=Watkins|pmc=42734}}</ref>

أقنع أوجور العائلة بالخضوع للدراسات الطبية وتوجه إلى عالم الوراثة مايكل بارايتسر، من معهد صحة الطفل. بدأوا مع زملائهم ماركوس بريمبي وجين هيرست في أخذ عينات من الدم لتحليلها في عام 1987. أظهر تقريرهم الأول في عام 1990 أن 16 فردًا من العائلة قد تأثروا بخلل شديد، على الرغم من أن ذكائهم وسمعهم طبيعي، وأن الحالة وراثية (صبغي جسدي سائد).<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Hurst|عنوان=An extended family with a dominantly inherited speech disorder|مسار=https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_1990-04_32_4/page/352|doi=10.1111/j.1469-8749.1990.tb16948.x|صفحات=352–355|العدد=4|المجلد=32|تاريخ=1990|صحيفة=Developmental Medicine & Child Neurology|مؤلف5-الأول=S.|مؤلف1-الأول=J. A.|مؤلف5-الأخير=Norell|مؤلف4-الأول=F.|مؤلف4-الأخير=Graham|مؤلف3-الأول=E.|مؤلف3-الأخير=Auger|مؤلف2-الأول=M.|مؤلف2-الأخير=Baraitser|pmid=2332125}}</ref> وفور النبأ كانت البي بي سي تعد فيلما وثائقيا للقضية في المسلسل العلمي الهوائي. بحلول هذا الوقت، كانت اللغوية الكندية من جامعة ماكجيل، ميرنا جوبنيك، تزور ابنها في [[أكسفورد]]، وألقت محاضرة مدعوة في الجامعة، حيث لاحظت النشرة الإعلانية لبرنامج بي بي سي. اتصلت بعلماء الوراثة الطبية، وأجرت مقابلات مع أفراد عائلة KE، وعادت إلى [[مونتريال]]، كيبيك. كانت مقتنعة بأن الخلل الجيني كان يتركز بشكل كبير على القدرة النحوية، وكتبت رسائل إلى الطبيعة في عام 1990.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Gopnik|مؤلف1-الأول=M.|عنوان=Genetic basis of grammar defect|صحيفة=Nature|تاريخ=1990|المجلد=347|العدد=6288|صفحات=26–26|doi=10.1038/347026a0|pmid=2395458}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Gopnik|مؤلف1-الأول=M.|عنوان=Feature-blind grammar and dysphasia|صحيفة=Nature|تاريخ=1990|المجلد=344|العدد=6268|صفحات=715–715|doi=10.1038/344715a0|pmid=2330028}}</ref> نشرت تقاريرها فكرة «الجين النحوي» ومفهوم مثير للجدل لاضطراب القواعد النحوية.<ref>{{استشهاد بكتاب|مؤلف1-الأخير=Cowie|مؤلف1-الأول=Fiona|عنوان=What's Within?: Nativism Reconsidered|سنة=1999|ناشر=Oxford University Press|مكان=New York, US|isbn=978-0-1951-5978-3|صفحات=290–291|مسار= https://books.google.com/books?id=xb1pvz1JhQYC&dq|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200101142304/https://books.google.com/books?id=xb1pvz1JhQYC&dq
|تاريخ أرشيف=2020-01-01}}</ref><ref>{{استشهاد بكتاب|مؤلف1-الأخير=Jenkins|مؤلف1-الأول=Lyle|عنوان=Biolinguistics: Exploring the Biology of Language|سنة=2000|ناشر=Cambridge University Press|مكان=Cambridge, UK|isbn=978-0-5210-0391-9|صفحات=98–99|إصدار=Revised|مسار=https://books.google.com/books?id=Z2AN2f6GPFQC&dq| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20191229103950/https://books.google.com/books?id=Z2AN2f6GPFQC&dq | تاريخ أرشيف = 29 ديسمبر 2019 }}</ref>

=== اكتشاف جين FOXP2 ===
بدأت عالمة [[عصب|الأعصاب]] وخبيرة اللغة في معهد صحة الطفل فرانه فارغا خادم التحقيق في التعاون مع [[جامعة أكسفورد]] و[[جامعة ريدنغ|جامعة ريدينغ]]. في عام 1995، وجدوا خلافًا لفرضية جوبنيك، من مقارنة 13 مصابًا و 8 أفرادًا عاديين أن الاضطراب الوراثي كان ضعفًا معقدًا ليس فقط في القدرة اللغوية، ولكن أيضًا في السمات الفكرية والتشريحية، وبالتالي دحض فكرة «الجين النحوي».<ref name="praxic" /> باستخدام [[التصوير المقطعي للجسم كاملا|التصوير المقطعي]] بالإصدار [[بوزيترون|البوزيتروني]] (PET) و[[تصوير بالرنين المغناطيسي|التصوير بالرنين المغناطيسي]] (MRI)، وجدوا أن بعض مناطق الدماغ كانت غير نشطة (مقارنة بمستويات خط الأساس) في أفراد عائلة KE وأن بعضها كان مفرط النشاط، مقارنة بالأشخاص العاديين. تضمنت المناطق غير النشطة الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في مناطق الوجه والفم. المناطق التي كانت مفرطة النشاط تشمل منطقة بروكا، مركز الكلام.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Vargha-Khadem|مؤلف9-الأول=M. E.|pmid=9770548|doi=10.1073/pnas.95.21.12695|صفحات=12695–12700|العدد=21|المجلد=95|تاريخ=1998|صحيفة=Proceedings of the National Academy of Sciences|عنوان=Neural basis of an inherited speech and language disorder|الأول12=R. E.|الأخير12=Passingham|الأول11=D. G.|الأخير11=Gadian|الأول10=M.|الأخير10=Mishkin|مؤلف9-الأخير=Pembrey|مؤلف1-الأول=F.|مؤلف4-الأول=J.|مؤلف2-الأخير=Watkins|مؤلف2-الأول=K. E.|مؤلف2-وصلة=Kate Watkins|مؤلف3-الأخير=Price|مؤلف3-الأول=C. J.|مؤلف4-الأخير=Ashburner|مؤلف5-الأخير=Alcock|مؤلف8-الأول=K. J.|مؤلف5-الأول=K. J.|مؤلف6-الأخير=Connelly|مؤلف6-الأول=A.|مؤلف7-الأخير=Frackowiak|مؤلف7-الأول=R. S. J.|مؤلف8-الأخير=Friston|pmc=22893}}</ref> مع علماء الوراثة في أكسفورد [[سيمون فيشر (عالم وراثة)|سيمون فيشر]] وأنتوني موناكو، حددوا الموقع الدقيق للجين على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 (7q31) في عام 1998.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Fisher|صحيفة=Nature Genetics|hdl=11858/00-001M-0000-0012-CBD9-5|pmid=9462748|doi=10.1038/ng0298-168|صفحات=168–170|العدد=2|المجلد=18|تاريخ=1998|عنوان=Localisation of a gene implicated in a severe speech and language disorder|مؤلف1-الأول=Simon E.|مؤلف5-الأول=Marcus E.|مؤلف5-الأخير=Pembrey|مؤلف4-الأول=Anthony P.|مؤلف4-الأخير=Monaco|مؤلف3-الأول=Kate E.|مؤلف3-الأخير=Watkins|مؤلف2-الأول=Faraneh|مؤلف2-الأخير=Vargha-Khadem|hdl-access=free}}</ref> تم تسمية المنطقة الكروموسومية (locus) بـ SPCH1 (لاضطراب الكلام واللغة -1)، وتحتوي على 70 جينًا.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = http://thebrain.mcgill.ca/flash/d/d_10/d_10_m/d_10_m_lan/d_10_m_lan.html
| عنوان = Genes that are essential for speech
| موقع = The Brain from Top to Bottom
| تاريخ الوصول = 31 October 2014
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20201124083250/https://thebrain.mcgill.ca/flash/d/d_10/d_10_m/d_10_m_lan/d_10_m_lan.html
|تاريخ أرشيف=2020-11-24}}</ref> باستخدام الموقع الجيني المعروف لاضطراب الكلام من صبي، يُسمى CS، من عائلة غير مرتبطة، اكتشفوا في عام 2001 أن الجين الرئيسي المسؤول عن إعاقة الكلام في كل من عائلة KE و CS هو FOXP2، وأن هذا الجين يلعب دورًا رئيسيًا في أصل اللغة وتطورها.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Lai|عنوان=A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder|doi=10.1038/35097076|صفحات=519–523|العدد=6855|المجلد=413|تاريخ=2001|صحيفة=Nature|مؤلف5-الأول=Anthony P.|مؤلف1-الأول=Cecilia S. L.|مؤلف5-الأخير=Monaco|مؤلف4-الأول=Faraneh|مؤلف4-الأخير=Vargha-Khadem|مؤلف3-الأول=Jane A.|مؤلف3-الأخير=Hurst|مؤلف2-الأول=Simon E.|مؤلف2-الأخير=Fisher|pmid=11586359}}</ref> تؤدي الطفرات في الجينات إلى مشاكل في الكلام واللغة.<ref>{{استشهاد بكتاب|مؤلف1-الأخير=Braten|مؤلف1-الأول=ed. by Stein|عنوان=On being moved : from mirror neurons to empathy|تاريخ=2007|ناشر=John Benjamins Publication|مكان=Amsterdam [u.a.]|isbn=978-9-027252043}}</ref><ref>{{استشهاد بكتاب|مؤلف1-الأخير=Vargha-Khadem|مؤلف1-الأول=Faraneh|مؤلف2-الأخير=Liegeois|مؤلف2-الأول=Frederique|محرر1-الأخير=Braten|محرر1-الأول=Stein|عنوان=On Being Moved : From Mirror Neurons to Empathy|مسار=https://archive.org/details/onbeingmovedfrom00brat|تاريخ=2007|ناشر=John Benjamins Publication|مكان=Amsterdam|isbn=978-9-027252043|صفحة=[https://archive.org/details/onbeingmovedfrom00brat/page/11 11]|الفصل=From speech to gene: The KE family and the FOXP2|oclc=643718628}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|مؤلف1-الأخير=Fisher|مؤلف1-الأول=Simon E.|مؤلف2-الأخير=Scharff|مؤلف2-الأول=Constance|عنوان=FOXP2 as a molecular window into speech and language|مسار=https://archive.org/details/sim_trends-in-genetics_2009-04_25_4/page/166|صحيفة=Trends in Genetics|تاريخ=2009|المجلد=25|العدد=4|صفحات=166–177|doi=10.1016/j.tig.2009.03.002|pmid=19304338}}</ref>

== انظر أيضًا ==
* [[تعذر الأداء النطقي]]
* [[خلل أداء تنموي]]
* [[لغويات تطورية]]
== المراجع ==
{{مراجع|2}}
{{شريط بوابات|المملكة المتحدة}}

[[تصنيف:أسماء مستعارة جماعية]]
[[تصنيف:بريطانيون في القرن 20]]
[[تصنيف:تطور اللغة]]
[[تصنيف:عائلات بريطانية]]
[[تصنيف:علم أمراض النطق واللغة]]