عرض مصدر داء هارتنب

{{معلومات مرض
| الاسم = مرض هارتناب
| صورة = L-tryptophan-skeletal.png
| بديل =
| تعليق = [[تريبتوفان|التريبتوفان]]
| عرض =
}}
[[ملف:Autorecessive - ar.png|تصغير|يسار|مرض هارتناب هو مرض وراثي متنحي يحتاج إلى كلا الجينين المضطربين أن يجتمعا في الطفل كي يكون مصاب]]
''' داءُ هارتنَب ''' {{إنج|Hartnup disease}} (المعروف أيضاً باسم «[[التهاب الجلد|الالتهاب الجلدي]] الشبيه [[بلاغرا|بالبلاغرا]]»<ref name="Bolognia">{{استشهاد بكتاب |مؤلف=Rapini, Ronald P. |مؤلف2=Bolognia, Jean L. |مؤلف3=Jorizzo, Joseph L. |عنوان=Dermatology: 2-Volume Set |ناشر=Mosby |مكان=St. Louis |سنة=2007 |ردمك=1-4160-2999-0 }}</ref> أو«اضطراب هارتناب»<ref>{{OMIM|234500}}</ref>) هو [[صبغي جسمي|مرض وراثي]] [[سيادة (وراثة)|مُتنحٍّ]]<ref name="pmid15286787">{{استشهاد بدورية محكمة|pmid=15286787 |تاريخ=سبتمبر 2004 |عدة مؤلفين=Kleta R, Romeo E, Ristic Z, Ohura T, Stuart C, Arcos-Burgos M, Dave MH, Wagner CA, Camargo SR, Inoue S, Matsuura N, Helip-Wooley A, Bockenhauer D, Warth R, Bernardini I, Visser G, Eggermann T, Lee P, Chairoungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwarangkoon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumi A |عنوان=Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder |المجلد=36 |العدد=9 |صفحات=999–1002 |doi=10.1038/ng1405 |صحيفة=Nature Genetics}}</ref> يتمثل [[اضطراب أيضي|باضطراب أيضيّ]] يؤثر على امتصاص [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]] غير القطبية (خصوصاً [[تريبتوفان|التريبتوفان]] الذي من الممكن أن يتحول إلى [[سيروتونين]]، وَ[[ميلاتونين]]، وَ[[نياسين]])، وَيُعتبر [[نياسين|النياسين]] هو العنصر الأولي [[نيكوتيناميد|لـنيكوتيناميد]]، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات [[ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين]] NAD+<ref name="Andrews">{{استشهاد بكتاب |مؤلف=James, William D. |مؤلف2=Berger, Timothy G.|عنوان=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |ناشر=Saunders Elsevier |سنة=2006 |ردمك=0-7216-2921-0 |إظهار المؤلفين=etal}}</ref>{{صفحات مرجع|541}}.

يقع الجين المسبب للمرض -المسمى SLC6A19- على [[صبغي 5|الكروموسوم الخامس]].<ref name="pmid15286788">{{استشهاد بدورية محكمة|pmid=15286788 |doi=10.1038/ng1406 |تاريخ=سبتمبر 2004 |عدة مؤلفين=Seow HF, Brer S, Brer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh JA, Rasko JE |عنوان=Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19 |المجلد=36 |العدد=9 |صفحات=1003–7 |صحيفة=Nature Genetics}}</ref>.وسمي على اسم العائلة [[إنجليز|الإنجليزية]]، هارتناب، التي عانت من هذا المرض.

== الأعراض والعلامات ==
تظهر علامات مرض هارتناب أثناء مرحلة الطفولة بشكل متباين، ومن هذه الأعراض: فشل الطفل في النمو كأقرانه، وحدوث حساسية عالية للضوء، ونوبات من الرنح أو [[رأرأة|عدم القدرة على التحكم في تنسيق حركات العضلات الإرادية]] والرجفان.

يُعتبر النيكوتين اميد من المكونات الضرورية لإنتاج ناقلات الأحماض الأمينية المحايدة في الأنابيب الكلوية الدانية في [[كلية|الكلى]] وكذلك في خلايا الغشاء المخاطي في [[أمعاء دقيقة|الأمعاء الدقيقة]]، ولذلك فإن الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب تنتج عن فقدان كميّات كبيرة من الأحماض الأمينية في البول.

يُعتبر مرض [[بلاغرا|البلاغرا]] أو الحُصاف الجلديّ مرض مُشابه لهذا الاضطراب حيثُ ينتج عنه [[التهاب الجلد|التهاب في الجلد]] وحالات من [[خرف|الخرف]] أو فقدان الذاكرة و[[إسهال|الإسهال]] وينتج الحُصاف أيضاً بسبب انخفاض نسبة النيكوتين اميد.

ينتج مرض هارتناب بشكل أساسي بسبب مشاكل في نقل الأحماض الأمينية وتحركاتها في الأمعاء والكليتين وإلا فإن كليهما سيعمل بشكل طبيعي، أما آثار المرض فأكثر ما تظهر على [[دماغ|الدماغ]] وَ[[جلد|الجلد]]، حيثُ تبدأ الأعراض بالظهور في فترة الطفولة المبكرة وقد تستمر في الظهور لمرحلة البلوغ، وَيُحفز ظهورَ هذه الأعراض الكثير من العوامل؛ أَهمها ضوء الشمس والحرارة والضغط النفسي واستعمال بعض الأدوية، أما بالنسبة للغذاء فإن مرحلة سوء التغذية دائماً تسبق حدوث المرض، وتبدأ نوبات المرض بالانحدار مع العمر وتحدث النوبات عادةً بشكل مُتقطع بسبب نقص النيكوتين اميد (النياسين اميد).

عادةً ما يظهر الطفح الجلدي على أجزاء الجسم المكشوفة للشمس، ومن المشاكل التي تُصاحب مرض هارتناب: التخلف العقلي وقصر القامة والصداع المستمر ونوبات من الانهيار وبعض المشاكل النفسية مثل الهلوسات وتقلب المزاج.<ref name="Merck">{{استشهاد ويب| مسار=https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/congenital-kidney-tubular-disorders/hartnup-disease | عنوان=Hartnup Disease | تاريخ الوصول=2008-11-23 | مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20101105181730/http://www.merck.com/mmhe/sec11/ch146/ch146h.html | تاريخ أرشيف = 5 نوفمبر 2010 }}</ref>

== الأسباب ==
يعد مرض هارتنب من الأمراض الوراثية المتنحية فهو لا يحدث إلا عند اجتماع الجينات أثناء التلقيح من كلا الأبوين ومن أحد أسبابه زواج الأقارب.

تم اكتشاف اختلالات في نقل بعض الأحماض الأمينية سجل ذلك عام 1960 بسبب ارتفاع [[أيض|الأيض]] البكتيري لحمض [[تريبتوفان|التريبتوفان]] (الاندول)و[[تريبتوفان|التريبتوفان]] في [[بول|البول]] عند المرضى كجزء من فقد [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]] في البول بشكل عام في هذا المرض. وقد كانت خسارة كميات كبيرة من [[تريبتوفان|التربتوفان]] -بسبب سوء الامتصاص- السبب في الأعراض المشابهة بين مرض هارتناب ومرض البلاغرا.و يبدو من الدراسات التي تتناول في موضوعها [[تريبتوفان|التربتوفان]] أنه كان هناك مشكلة عامة في نقل [[حمض أميني|الأحماض الأمينية]].<ref>Milne, M.D., Crawford, M.A., Girao, C.B. and Loughridge, L. (1961) The metabolic disorder of the Hartnup disease. Q. J. Med. 29: 407-421</ref>

في عام 2004، وضع جين مسبب للمرض وهو [[جين]] SLC6A195 في نطاق [[جين]] 5P15.33.
وهذا الجين هو أحد الجينات المسؤولة عن نقل الأحماض الأمينية المتعادلة ويعتمد في عمله على [[صوديوم|الصوديوم]] بالتحديد ويوجد هذا الناقل في الكليتين والغشاء المبطن للأمعاء الدقيقة.<ref name="eMedicine">{{استشهاد ويب| مسار=https://emedicine.medscape.com/article/1115549-overview | عنوان=Hartnup Disease | مؤلف=Lidija Kandolf Sekulovic | تاريخ الوصول=2008-11-23 | مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20081123045226/http://www.emedicine.com/derm/byname/hartnup-disease.htm | تاريخ أرشيف = 23 نوفمبر 2008 }}</ref>

== التشخيص ==
إن الجين المسبب للمرض في طبيعته يتحكم بامتصاص بعض الأحماض الأمينية من الأمعاء وبإعادة امتصاصها من الكلى، وبناء على ذلك فإن الأشخاص المصابين غير قادرين على امتصاصها من الأعماء وإعادة امتصاص تلك الأحماض من الكلى؛ مما يجعلها تخرج في البول ليظل الجسم يعاني من نقص في الحموض الأمينية والتي تعد الوحدات الأساسية لبناء البروتينات. كما وإن كمية التربتوفان القليلة في الدم تجعل الجسم غير قادرعلى تصنيع كميات كافية من مركبات [[فيتامينات بي|فيتامين ب]]، خاصة عند الحاجة الشديدة إلى مزيد من [[فيتامين|الفيتامينات]]<ref name="Merck"/>

== العلاج ==
يمكن التغلب على مشكلة قلة الحموض الأمنية من خلال نظام غذائي يحتوي على كميات كبيرة من البروتين، أما قلة التغذية فإنها تزيد من حدة نوبات المرض وأعراضه. ينصح الأطباءُ الأشخاص الذين يعانون من أعراض المرض باستخدام مستحضرات ومواد كيميائية أو فيزيائية للوقاية من ضوء الشمس كاستعمال واقيات الشمس بدرجة Spf) 15) أو أكثر. كما وعلى المصابين تجنب أية أدوية تزيد من حساية الجسم للضوء. وللأشخاص الذين يعانون من نقص في النيكوتين اميد فإنه يتم تزويدهم بكميات يومية منه للتقليل من أعراض ونوبات المرض. وأما الأشخاص الذين يعانون من مشاكل عصبية أو نفسية بسبب المرض فيجب أن يتم علاجهم أيضا.<ref name=eMedicine />

== انظر أيضاً ==
* [[داء سيستيني]]

== مراجع ==
{{مراجع|2}}
== روابط خارجية ==
* [https://web.archive.org/web/20121030064531/http://www.umm.edu/ency/article/001201.htm جامعة ميريلاند.]
{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{شريط بوابات|طب}}

[[تصنيف:أمراض البروتينات الغشائية الناقلة]]
[[تصنيف:أمراض جلدية ناتجة عن خلل في الأيض]]
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات أيض الحمض الأميني]]
[[تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية]]