عرض مصدر مرض غونتر

{{معلومات مرض}}
'''مرض غونتر''' هو شكل خلقي من [[برفيريا|البرفيريا الجلدية]] (المكونة للحمر). نشأت كلمة برفيريا من الكلمة اليونانية porphura. تعني كلمة Porphura في الواقع «الصبغة الأرجوانية»، وهي تشير إلى اللون الذي يتغير به سائل الجسم عندما يكون الشخص مصابًا بمرض غونتر. مرض غونتر هو اضطراب [[أيض|أيضي]] وراثي جسمي متنحي نادر يصيب الهيم، وينتج عن نقص إنزيم كوسينثاز يوروبرفيرينوجين. يُعد مرضًا نادرًا للغاية، إذ يقدر معدل انتشاره بـ 1/1000000 أو أقل. تبين أن مرض غونتر يؤدي إلى فقر الدم في بعض الحالات قبل ولادة الجنين.<ref name="pmid18179890">{{استشهاد بدورية محكمة|عدة مؤلفين=Robert-Richard E, Moreau-Gaudry F, Lalanne M, etal|عنوان=Effective gene therapy of mice with congenital erythropoietic porphyria is facilitated by a survival advantage of corrected erythroid cells|صحيفة=Am. J. Hum. Genet.|المجلد=82|العدد=1|صفحات=113–24|تاريخ=January 2008|pmid=18179890|pmc=2253957|doi=10.1016/j.ajhg.2007.09.007}}</ref> في الحالات الأكثر اعتدالًا، لا يظهر على المرضى أي أعراض حتى بلوغهم سن الرشد. في مرض غونتر، تتراكم البورفيرنيات في الأسنان والعظام وتزداد كميتها في البلازما ونقي العظم والبراز و[[خلية دم حمراء|خلايا الدم الحمراء]] والبول.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = http://flipper.diff.org/app/items/info/548
| عنوان = Gunther's Disease
| تاريخ الوصول = November 28, 2012
| الأخير = Burzio
| الأول = Chiara
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20201224202946/http://flipper.diff.org/app/items/info/548 | تاريخ أرشيف = 24 ديسمبر 2020 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير=Gorchein|الأول=Abel|مؤلف2=Rong Guo|مؤلف3=Chang Kee Lim|مؤلف4=Ana Raimundo|مؤلف5=Humphrey W.H. Pullon|مؤلف6=Alastair J Bellinham|عنوان=Porphyrins in urine, plasma, erythrocytes, bile and faeces in a case of congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease) treated with blood transfusion and iron chelation: lack of benefit from oral charcoal|صحيفة=Biomedical Chromatography|تاريخ=18 January 1999|المجلد=12|العدد=6|صفحات=350–356|doi=10.1002/(SICI)1099-0801(199811/12)12:6<350::AID-BMC761>3.0.CO;2-B|pmid=9861496}}<!--|accessdate=30 November 2012--></ref>