عرض مصدر مرض دنت

{{معلومات مرض}}
'''مرض دنت''' هو [[اضطراب جيني|حالة وراثية]] متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية.<ref>{{قاموس دورلاند|nine/10123068|Dent disease}}</ref> يعد أحد أسباب [[متلازمة فانكوني]]، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط [[كالسيوم]] البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن.

غالبًا ما يستخدم مصطلح «مرض دنت» لوصف مجموعة كاملة من الاضطرابات العائلية، بما في ذلك تحصي الكلية المتنحي المرتبط بالصبغي X مع الفشل الكلوي، الكساح الفوسفاتي المتنحي المرتبط بالصبغي X، وكل من البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي اليابانية ومجهولة السبب.<ref>Mayo Clinic, Division of Nephrology and Hypertension, [https://www.mayo.edu/research/nephrology/renal_stone_disease.cfm Mineral Metabolism and Stone Disease] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20070305105115/http://mayoresearch.mayo.edu/mayo/research/nephrology/renal_stone_disease.cfm|date=2007-03-05}}</ref> لدى نحو 60% من المرضى طفرات في الجين CLCN5 (دنت 1)، والذي يشفر منادل تعاكسي كلور/بروتون خاص بالكلية، ولدى 15% من المرضى طفرات في جينOCRL1 (دنت 2).<ref>S. Karger AG, Basel, [https://www.karger.com/Article/Abstract/224793 Truncating Mutations in the Chloride/Proton ClC-5 Antiporter Gene in Seven Jewish Israeli Families with Dent’s 1 Disease] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20200310172338/https://content.karger.com/produktedb/produkte.asp?doi=224793 |date=10 مارس 2020}}</ref>