عرض مصدر متلازمة XXXY

{{معلومات مرض}}
'''متلازمة XXXY''' هي اضطراب وراثي يتميز باختلال في [[كروموسوم|الكروموسومات]] الجنسية، حيث يكون للذكور زوجان إضافيان من [[كروموسوم إكس|الكروموسوم X]] بينما عادة ما يكون للذكور نوعان فقط من الكروموسومات الجنسية وهما X وY. يؤدي وجود [[كروموسوم واي|كروموسوم Y]] مع جين SRY إلى تنشيط [[جين|الجينات]] التي تحدد الذكورة. وبسبب هذا فإن متلازمة XXXY تصيب الذكورفقط بسبب وجود الكروموسومين الإضافيين X في الذكور المصابين فيرتفع عدد الكروموسومات إلي 48 بدلاً من 46 كروموسوم، لذلك غالباً ما يشار إلى متلازمة XXXY على أنها متلازمة 48.

هناك كثير من الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة تشمل المشاكل المعرفية والسلوكية و[[عقم|العقم]]. وعادة ما تُورَث هذه المتلازمة عن طريق حدوث [[طفرة (أحياء)|طفرة]] جديدة في واحد من [[جاميت (أحياء)|أمشاج]] أحد الآباء، حيث أن الأشخاص المصابين بها ليس لديهم القدرة على [[ولادة|الإنجاب]]. تشير التقديرات إلى حدوث المتلازمة في طفل من كل 50000 مولود ذكر.