عرض مصدر داء غوشيه

{{معلومات مرض
| الاسم           = داء غوشيه
 | صورة          = 
 | تعليق        = 
          }}

'''داء غوشيه'''، أو '''الشحام الغلوكوزيل سيراميدي''' هو مرض وراثي تتراكم فيه المادة الدهنية (الدهون) في الخلايا وأجهزة معينة.
داء غوشيه هو الأكثر شيوعًا من [[مرض اختزان في الجسميات الحالة|أمراض التخزين الليزوزومية]].<ref name="Andrews">{{استشهاد بكتاب |مؤلف=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. |عنوان=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |ناشر=Saunders Elsevier |سنة=2006 |ردمك=0-7216-2921-0 }}</ref> {{صفحات مرجع|536}} يتسبب به النقص وراثي في انزيم غلوكوسيريبروزيداز (المعروف أيضا باسم حامض β غلوكوزيد). يعمل الإنزيم على المادة الدهنية غلوكوسيريبروزيد (المعروفة أيضا باسم غلوكوزيل سيراميد). عندما يحدث خلل في الانزيم، يتراكم الغلوكوسيريبروزيد، وخاصة في خلايا الدم البيضاء (الكريات البيضاء وحيدات النوى). ويمكن أن يتجمع الغلوكوسيريبروزيد في [[طحال|الطحال]] والكبد [[كلية|والكلى]]، و[[رئة|الرئة]] [[دماغ|والدماغ]] والنخاع العظمي.

يمكن أن تشمل الأعراض الطحال والكبد، خلل في الكبد، واضطرابات الهيكل العظمي واصابات العظام التي قد تكون مؤلمة، والمضاعفات [[طب الجهاز العصبي|العصبية]] الشديدة وتورم [[عقدة لمفاوية|الغدد اللمفاوية]] و(أحيانا) المفاصل المجاورة، انتفاخ البطن، ولون بني على الجلد، [[فقر الدم|وفقر الدم]]، وانخفاض [[صفيحة دموية|صفائح]] الدم ورواسب دهنية صفراء في بياض العين (الصلبة). الأشخاص الأشد تضررا ربما يكونون أيضا أكثر عرضة للعدوى. يمكن علاج بعض أشكال داء غوشيه بالعلاج ببدائل الانزيم.

وينجم هذا المرض عن طريق [[سيادة (وراثة)|الطفرات المتنحية]] في الجينات الموجودة على كروموسوم 1 ويؤثر في كل من الذكور والإناث. حوالي 1 في 100 شخص في الولايات المتحدة هو حامل للنوع الأكثر شيوعا من داء غوشيه، في حين أن معدل حمل المرض بين [[يهود أشكناز|اليهود الاشكناز]] من 8.9 ٪ في حين أن معدل الولادة هو 1 في 450.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة |مؤلف=Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E |عنوان=High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews.|وصلة=https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_1991-10_49_4/page/855 |صحيفة= Am. J. Hum. Genet.|المجلد=49 |العدد=4 |صفحات=855–859 |سنة=1991 |pmid=1897529 |pmc=1683177}}</ref>

يدعى هذا المرض باسم الطبيب الفرنسي فيليب غوشيه، الذي وصفه في الأصل في عام 1882.<ref name="Gaucher1882"/>