عرض مصدر ثلاسيميا

{{معلومات مرض
| الاسم = ثلاسيميا
| صورة = Delta Beta Thalassemia.jpg
| تعليق = فيلم دم محيطي لشخص مصاب بدلتا بيتا ثلاسيميا
| اختصاص = [[علم الدم|أمراض الدم]]
| الأعراض = شعور [[إعياء|بالتعب]]، [[شحوب]]، [[تضخم الطحال|طُحال متضخم]]، [[يرقان|اصفرار الجلد]]، بول داكن<ref name=":1" />
| الأسباب = [[اضطراب جيني|وراثي]]<ref name=":6" />
| التشخيص = [[تحليل الدم|فحص الدم]]، [[فحص جيني]]<ref name=":7" />
| العلاج = [[نقل الدم|عمليات نقل الدم]]،  [[علاج بالاستخلاب|استخلاب الحديد]]، [[حمض الفوليك]]<ref name=":2" />
| مرادفات = فقر الدم البحر الأبيض المتوسط
| الانتشار = 280 مليون (2015)<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388903/
| عنوان = Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = ncbi.nlm.nih.gov
| ناشر = NCBI
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220922035508/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5388903/ | تاريخ أرشيف = 22 سبتمبر 2022 }}</ref>
| الوفيات = 16,800 (2015)<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055577/
| عنوان = Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = ncbi.nlm.nih.gov
| ناشر = NCBI
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220908050719/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055577/ | تاريخ أرشيف = 8 سبتمبر 2022 }}</ref>
}}
'''الثلاسيميا''' ([[اللغة الإنجليزية|بالإنجليزية]]: Thalassemia) هي [[علم الدم|اضطرابات دم]] [[اضطراب جيني|موروثة]] تتميز بإنخفاض إنتاج [[هيموغلوبين|الهيموجلوبين]].<ref name=":0">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia
| عنوان = What Is Thalassemia?
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = NHLBI
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220927030900/https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia | تاريخ أرشيف = 27 سبتمبر 2022 }}</ref> تعتمد الأعراض على النوع ويمكن أن تختلف من لا شيء إلى شديدة.<ref name=":1">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/symptoms
| عنوان = What Are the Signs and Symptoms of Thalassemias?
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = NHLBI
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220929181534/https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/symptoms | تاريخ أرشيف = 29 سبتمبر 2022 }}</ref> غالبًا ما يكون هناك [[فقر الدم|فقر دم]] خفيف إلى شديد (انخفاض في [[خلية دم حمراء|خلايا دم حمراء]] أو الهيموجلوبين).<ref name=":1" /> يمكن أن يؤدي فقر الدم إلى [[إعياء|الشعور بالتعب]] [[شحوب|وشحوب الجلد]].<ref name=":1" /> قد تكون هناك أيضًا مشاكل في العظام، [[تضخم الطحال]]، [[يرقان|اصفرار الجلد]].<ref name=":1" /> قد يحدث تأخر النمو لدى الأطفال.<ref name=":1" />

الثلاسيميا هي اضطرابات جينية [[جين|موروثة]] من والدي الشخص.<ref name=":6">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/causes
| عنوان = What Causes Thalassemias?
| تاريخ = 2022-06-09
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220609184306/https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/causes | تاريخ أرشيف = 9 يونيو 2022 }}</ref> هناك نوعان رئيسيان، [[ثلاسيميا ألفا|ألفا ثلاسيميا]] [[ثلاسيميا بيتا|وبيتا ثلاسيميا]].<ref name=":0" /> تعتمد شدة ثلاسيميا ألفا وبيتا على عدد الجينات الأربعة المفقودة من جينات ألفا غلوبين أو اثنين من جينات بيتا غلوبين.<ref name=":6" /> يتم التشخيص عادةً عن طريق اختبارات الدم بما في ذلك [[عد دموي شامل|تعداد الدم الكامل]]، اختبارات الهيموجلوبين الخاصة، والاختبارات الجينية.<ref name=":7">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/diagnosis
| عنوان = How Are Thalassemias Diagnosed?
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = NHLBI
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20221004174329/https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/diagnosis | تاريخ أرشيف = 4 أكتوبر 2022 }}</ref> قد يحدث التشخيص قبل الولادة من خلال [[اختبار ما قبل الولادة]].<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia
| عنوان = How Can Thalassemias Be Prevented?
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = NHLBI
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220927030900/https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia | تاريخ أرشيف = 27 سبتمبر 2022 }}</ref>

يعتمد العلاج على النوع والشدة.<ref name=":2">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/treatment
| عنوان = How Are Thalassemias Treated?
| تاريخ = 2022-06-09
| موقع = NHLBI
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220715004626/https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/treatment | تاريخ أرشيف = 15 يوليو 2022 }}</ref> غالبًا ما يشمل علاج أولئك الذين يعانون من مرض أكثر حدة [[نقل الدم|عمليات نقل الدم]] بانتظام، [[علاج بالاستخلاب|استخلاب الحديد]] [[حمض الفوليك|وحمض الفوليك]].<ref name=":2" /> يمكن إجراء استخلاب الحديد باستخدام [[ديفيروكسامين]]، [[ديفيراسيروكس|ديفيراسيروس]] أو [[ديفيريبرون]].<ref name=":2" /><ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.aamds.org/treatments/therapies/iron-chelation
| عنوان = Iron Chelation
| موقع = Aplastic Anemia & MDS International Foundation
| لغة = en
| تاريخ الوصول = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220206222248/https://www.aamds.org/treatments/therapies/iron-chelation | تاريخ أرشيف = 6 فبراير 2022 }}</ref> في بعض الأحيان، قد تكون عملية زرع [[نخاع العظام|نخاع العظم]] خيارًا.<ref name=":2" /> قد تشمل المضاعفات [[فرط حمل الحديد|زيادة الحديد]] من عمليات نقل الدم مع [[أمراض القلب]] أو [[مرض الكبد|الكبد]] الناتجة، [[عدوى|العدوى]]، [[هشاشة العظام|وهشاشة العظام]].<ref name=":1" /> إذا أصبح الطحال متضخمًا بشكل مفرط، يلزم استئصال جراحي.<ref name=":1" /> يمكن لمرضى الثلاسيميا الذين لا يستجيبون جيدًا لعمليات نقل الدم أن يأخذوا [[هيدروكسي يوريا]] أو [[ثاليدوميد|ثاليدومايد]]، وأحيانًا مزيج من الاثنين معًا.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة
| عنوان = Safety and effectiveness of thalidomide and hydroxyurea combination in β-thalassaemia intermedia and major: a retrospective pilot study
| الأول = Sandip
| الأول4 = Kinnari
| الأخير3 = Shah
| الأول3 = Kamlesh
| الأخير2 = Sheth
| الأول2 = Radhika
| الأخير = Shah
| لغة = en
| مسار = https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/bjh.16272
| DOI = 10.1111/bjh.16272
| العدد = 3
| المجلد = 188
| صفحات = e18–e21
| issn = 1365-2141
| تاريخ = 2020
| صحيفة = British Journal of Haematology
| الأخير4 = Patel
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220224235333/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/bjh.16272 | تاريخ أرشيف = 24 فبراير 2022 }}</ref> هيدروكسي يوريا هو الدواء الوحيد المعتمد من إدارة الأغذية والعقاقير للثلاسيميا. المرضى الذين تناولوا 10 ملغ/كج من هيدروكسي يوريا كل يوم لمدة عام كان لديهم مستويات هيموجلوبين أعلى بشكل ملحوظ، وكان علاجًا جيدًا للمرضى الذين لم يستجيبوا بشكل جيد لعمليات نقل الدم.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة
| عنوان = Clinical and Haematological Effects of Hydroxyurea in β-Thalassemia Intermedia Patients
| مسار = https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26557561/
| صحيفة = Journal of clinical and diagnostic research: JCDR
| تاريخ = 2015-10
| issn = 2249-782X
| PMCID = 4625280
| PMID = 26557561
| صفحات = OM01–03
| المجلد = 9
| العدد = 10
| DOI = 10.7860/JCDR/2015/14807.6660
| الأول = Bijan
| الأخير = Keikhaei
| الأول2 = Homayon
| الأخير2 = Yousefi
| الأول3 = Mohammad
| الأخير3 = Bahadoram
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220824143938/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26557561/ | تاريخ أرشيف = 24 أغسطس 2022 }}</ref> يتضمن محفز الهيموجلوبين الآخر الثاليدوميد، على الرغم من أنه لم يتم اختباره في بيئة سريرية.

اعتبارًا من عام 2015، يصاب حوالي 280 مليون شخص بالثلاسيميا، مع وجود حوالي 439000 مصاب بمرض حاد.<ref name=":3">{{استشهاد بدورية محكمة
| عنوان = Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561509/
| صحيفة = Lancet (London, England)
| تاريخ = 2015-08-22
| issn = 0140-6736
| PMCID = 4561509
| PMID = 26063472
| صفحات = 743–800
| المجلد = 386
| العدد = 9995
| DOI = 10.1016/S0140-6736(15)60692-4
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220218180507/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561509/ | تاريخ أرشيف = 18 فبراير 2022 }}</ref> وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل [[إيطاليون|إيطالي]]، [[يونانيون|يوناني]]، [[أتراك|تركي]]، [[الشرق الأوسط|شرق أوسطي]]، جنوب آسيوي، وأفريقي.<ref name=":0" /> لدى الذكور والإناث معدلات إصابة متشابهة.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://books.google.com.sa/books?id=U_582NTSaQsC&pg=PA21&redir_esc=y
| عنوان = Jaypee Brothers Publishers. 2005. p. 21.
| تاريخ = 2022-06-09
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220609173810/https://books.google.com.sa/books?id=U_582NTSaQsC&pg=PA21&redir_esc=y | تاريخ أرشيف = 9 يونيو 2022 }}</ref> نتج عن ذلك 16800 حالة وفاة في عام 2015، بانخفاض عن 36000 حالة وفاة في عام 1990.<ref name=":3" /><ref>{{استشهاد بدورية محكمة
| عنوان = Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4340604/
| صحيفة = Lancet
| تاريخ = 2015-01-10
| issn = 0140-6736
| PMCID = 4340604
| PMID = 25530442
| صفحات = 117–171
| المجلد = 385
| العدد = 9963
| DOI = 10.1016/S0140-6736(14)61682-2
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220121210637/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4340604/ | تاريخ أرشيف = 21 يناير 2022 }}</ref> أولئك الذين يعانون من درجات طفيفة من الثلاسيميا، على غرار أولئك الذين لديهم [[داء الخلايا المنجلية|سمة الخلايا المنجلية]]، لديهم بعض الحماية ضد [[ملاريا|الملاريا]]، مما يفسر سبب كونهم أكثر شيوعا في مناطق العالم التي توجد فيها الملاريا.<ref>{{استشهاد بكتاب
| عنوان = Williams Hematology, 9E
| مؤلف1 = Kenneth
| مؤلف2 = Lichtman
| ناشر = McGraw Hill Professional
| isbn = 978-0-07-183301-1
| لغة = en
| مسار = https://books.google.com.sa/books?id=0MneCgAAQBAJ&redir_esc=y
| تاريخ = 2015-12-23
| الأول2 = Marshall A.
| الأول3 = Josef
| الأخير3 = Prchal
| الأول4 = Marcel M.
| الأخير4 = Levi
| الأول5 = Oliver W.
| الأخير5 = Press
| الأول6 = Linda J.
| الأخير6 = Burns
| الأول7 = Michael
| الأخير7 = Caligiuri
| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20220225045823/https://books.google.com.sa/books?id=0MneCgAAQBAJ&redir_esc=y | تاريخ أرشيف = 25 فبراير 2022 }}</ref>