عرض مصدر تصلب حدبي

{{معلومات مرض
| الاسم = التصلب الحدبي
| صورة = Patient with facial angiofibromas caused by tuberous sclerosis.jpg
| بديل =
| تعليق =
| عرض =
}}
'''التصلب الحدبي''' {{لات|sclerosis tuberosa}} هو [[اضطراب جيني|مرض وراثي]] نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من [[ورم حميد|الأورام الحميدة]] في ال[[دماغ]] وال[[قلب]] وال[[كلية]] وغيرها.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, Nellist M, Janssen B, Verhoef S, Lindhout D, van den Ouweland A, Halley D, Young J, Burley M, Jeremiah S, Woodward K, Nahmias J, Fox M, Ekong R, Osborne J, Wolfe J, Povey S, Snell RG, Cheadle JP, Jones AC, Tachataki M, Ravine D, Sampson JR, Reeve MP, Richardson P, Wilmer F, Munro C, Hawkins TL, Sepp T, Ali JB, Ward S, Green AJ, Yates JR, Kwiatkowska J, Henske EP, Short MP, Haines JH, Jozwiak S, Kwiatkowski DJ | عنوان = Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 | صحيفة = Science | المجلد = 277 | العدد = 5327 | صفحات = 805–8 | سنة = 1997 | pmid = 9242607 | doi = 10.1126/science.277.5327.805 }}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = O'Callaghan FJ, Shiell AW, Osborne JP, Martyn CN | عنوان = Prevalence of tuberous sclerosis estimated by capture-recapture analysis | صحيفة = Lancet | المجلد = 351 | العدد = 9114 | صفحات = 1490 | سنة = 1998 | pmid = 9605811 | doi = 10.1016/S0140-6736(05)78872-3 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب
 |مسار         = http://www.tsdev.de/92001/Uploaded/hhehn%7Cgeschichte_der_tsc2005.pdf
 |تنسيق      = PDF
 |عنوان       = Zur Geschichte der Tuberösen Sklerose (The History of Tuberous Sclerosis)
 |تاريخ الوصول  = 8 January 2007
 |عدة مؤلفين    = Rott HD, Mayer K, Walther B, Wienecke R
 |تاريخ        = March 2005
 |ناشر   = Tuberöse Sklerose Deutschland e.V
 |لغة    = German
 |وصلة مكسورة     = yes
 |مسار أرشيف  = https://web.archive.org/web/20070315134445/http://www.tsdev.de/92001/Uploaded/hhehn%7Cgeschichte_der_tsc2005.pdf
 |تاريخ أرشيف = 15 March 2007
 |df          = dmy-all
}}</ref> يحدث المرض بسبب [[طفرة (أحياء)|طفرة]] في إحدى المورثتين: [[TSC1]] أو [[TSC2]] وهما [[جين كابت للورم|مورثتان كابتتان للورم]] ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو [[إعاقة ذهنية|التأخر العقلي]] أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق [[قيقب مانيتوبا]] {{إنج|ash leaf spots}} ناقصة الصباغ) أو غيرها.
ويشار الاسم المؤلف من الكلمة اللاتينية tuber ( تورم) و الكلمة اليونانية skleros (صلب) إلى النتيجة المرضية لسُمك التلافيف وثباتها وضعفها -تسمى"الدرنات"- في أدمغة المرضى المشرحين، وقد ذكر ديزايغ ماقلويغي بيرنفيل هذه الدرنات في عام 1880م، فما زالت المظاهر القشرية في بعض الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل.