عرض مصدر إف بي إن 1

{{بطاقة عامة}}
[[ملف:Protein FBN1 PDB 1apj.png|تصغير|200بك|يسار]]
'''إف بي إن 1''':FBN1 جين [[فايبريلين]] 1 (fibrillin 1).<ref>[https://omim.org/entry/616914 OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS]; accessed 9 December 2016. {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20181130122757/http://www.omim.org/entry/616914 |date=30 نوفمبر 2018}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Ramachandra CJ, Mehta A, Guo KW, Wong P, Tan JL, Shim W| عنوان = Molecular pathogenesis of Marfan syndrome | صحيفة = Int. J. Cardiol. | المجلد = 187 | العدد =  | صفحات = 585-91 | تاريخ = 2015 | pmid = 25863307 | doi = 10.1016/j.ijcard.2015.03.423}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Votteler M|الأخير2=Berrio DA|الأخير3=Horke A|الأخير4=Sabatier L|الأخير5=Reinhardt DP|الأخير6=Nsair A|الأخير7=Aikawa E|الأخير8=Schenke-Layland K|عنوان=Elastogenesis at the onset of human cardiac valve development.|صحيفة=Development|تاريخ=June 2013|المجلد=140|صفحة=2345-2353|doi=10.1242/dev.093500|pmid=23637335}}</ref> هذا الجينِ يكون مشوها في [[متلازمة مارفان]]، [[متلازمة ماس]]، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى [[فايبريلين]] 1 والذي ينقل إلى خارج [[خلية|الخلية]] ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح [[فايبريلين|الفايبريلين]] جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى [[ميكروفيبريلز]] microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.

إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 [[تشوه جيني|تشوه]] يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين [[فايبريلين]] 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ [[فايبريلين]] 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل [[وعاء دموي|الأوعية الدموية]]، [[صمام قلب|صمامات القلب]]، [[غضروف|الغضاريف]]، و[[رباط (تشريح)|الأربطة]].

جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) [[كروموسوم 15|للكروموسوم رقم 15]] في مجموعة 15q21.1.