شذوذ جوردن
شذوذ جوردن (بالإنجليزية: Jordans' anomaly) المعروف أَيْضًا باسم تشوه جوردن وأجسام جوردن، هو شذوذ عائلي في شكل خلايا الدم البيضاء. يُظهر الأفراد المصابون بهذه الحالة فجوة عصارية دائمة في خلايا المحببة والخلايا الوحيدة في الدم الوريدي ونخاع العظام. يرتبط شذوذ جوردن بأمراض تخزين الدهون المتعادلة.[1][2][3]
| شذوذ جوردن | |
|---|---|
 | |
| تسميات أخرى | تشوه جوردن، أجسام جوردن |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | فجوة عصارية دائمة في خلايا الدم البيضاء |
| الإدارة | |
| التشخيص | لطاخة دموية |
تعديل مصدري - تعديل  | |
علم الوراثة
شذوذ جوردن هو سمة من سمات متلازمة شانارين-دورفمان وغيرها من أمراض تخزين الدهون المتعادلة.[2][4] يرتبط هذا الشذوذ بطفرات في جين PNPLA2، الذي ينتج إنزيم الليباز ثلاثي الغليسريد الدهني (ATGL)، وجين ABHD5، الذي يشفر العامل المساعد لـ ATGL. تؤدي هذه الطفرات إلى تدمير ثلاثي الغليسريد المعيب وتراكم قطرات الدهون في الخلايا في جميع أنحاء الجسم.[3][4][5]
التركيب
تحتوي فجوات شذوذ جوردن على دهون متعادلة موجبة الصبغة بتقنية صبغة سودان.[2][4]
التاريخ
وُصِفَّ الشذوذ لأول مرة في عام 1953، من قبل الدكتور جوردن، الذي حدد فجوة عصارية غير طبيعية في خلايا الدم البيضاء لشقيقين مصابين بضمور عضليّ خلقيّ. باستخدام صبغات خاصة، أثبت جوردان أن الفجوات تحتوي على الدهون.[1][6] في عام 1966، بُلِغَ عن حالتين أخريين من الفجوات الدهنية المستمرة في الأخوات المصابات بالسماك.[7] متلازمة شانارين-دورفمان، التي تتألف من شذوذ جوردان، والسماك، واضطرابات تخزين الدهون، عُرِّفَت في السبعينات، والتي ربطت بشكل نهائي بين شذوذ جوردن ومرض تخزين الدهون.[4][8] ارتبط شذوذ جوردن بالطفرات الجينية التي تؤثر على أيض ثلاثي الغليسريد في 2006.[5]
المراجع
- ^ أ ب John P. Greer؛ Sherrie L. Perkins (ديسمبر 2008). "Chapter 62: Qualitative disorders of leukocytes". Wintrobe's Clinical Hematology (ط. 12th). Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. ج. 1. ص. 1552. ISBN:978-0-7817-6507-7. مؤرشف من الأصل في 2020-08-14.
- ^ أ ب ت Barbara J. Bain (11 نوفمبر 2014). "Chapter 3: Morphology of blood cells". Blood Cells: A Practical Guide (ط. 5). Wiley. ص. 112–113. ISBN:978-1-118-81729-2.
- ^ أ ب Redaelli، Chiara؛ Coleman، Rosalind A؛ Moro، Laura؛ Dacou-Voutetakis، Catherine؛ Elsayed، Solaf MOHAMED؛ Prati، Daniele؛ Colli، Agostino؛ Mela، Donatella؛ Colombo، Roberto؛ Tavian، Daniela (2010). "Clinical and genetic characterization of Chanarin-Dorfman Syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 5 ع. 1: 33. DOI:10.1186/1750-1172-5-33. ISSN:1750-1172. PMC:3019207. PMID:21122093.
- ^ أ ب ت ث Li، Ming؛ Hirano، Ken-ichi؛ Ikeda، Yoshihiko؛ Higashi، Masahiro؛ Hashimoto، Chikako؛ Zhang، Bo؛ Kozawa، Junji؛ Sugimura، Koichiro؛ Miyauchi، Hideyuki؛ Suzuki، Akira؛ وآخرون (2019). "Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy: a rare cardiovascular disorder". Orphanet Journal of Rare Diseases. ج. 14 ع. 1: 134. DOI:10.1186/s13023-019-1087-4. ISSN:1750-1172. PMC:6560904. PMID:31186072.
- ^ أ ب Fischer، Judith؛ Lefèvre، Caroline؛ Morava، Eva؛ Mussini، Jean-Marie؛ Laforêt، Pascal؛ Negre-Salvayre، Anne؛ Lathrop، Mark؛ Salvayre، Robert (2006). "The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy". Nature Genetics. ج. 39 ع. 1: 28–30. DOI:10.1038/ng1951. ISSN:1061-4036. PMID:17187067. مؤرشف من الأصل في 2020-01-30.
- ^ Jordans، G.H. (1953). "The familial occurrence of fat containing vacuoles in the leukocytes diagnosed in two brothers suffering from dystrophia musculorum progressiva (ERB.)". Acta Medica Scandinavica. ج. 145 ع. 6: 419–23. DOI:10.1111/j.0954-6820.1953.tb07038.x. PMID:13079655.
- ^ Rosenszajn، L.؛ Klajman، A.؛ Yaffe، D.؛ Efrati، P. (1966). "Jordans' Anomaly in White Blood Cells". Blood. ج. 28 ع. 2: 258–265. DOI:10.1182/blood.V28.2.258.258. PMID:5330405.
- ^ Chanarin I, Patel A, Slavin G, Wills EJ, Andrews TM, Stewart G (1975). "Neutral-lipid storage disease: a new disorder of lipid metabolism". Br Med J. ج. 1 ع. 5957: 553–5. DOI:10.1136/bmj.1.5957.553. PMC:1672681. PMID:1139147. مؤرشف من الأصل في 2020-11-11.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
