https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=USH1CUSH1C - تاريخ المراجعة2026-06-04T06:07:39Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=USH1C&diff=2346351&oldid=prevعبد العزيز: بوت:صيانة المراجع2023-01-24T03:23:58Z<p>بوت:صيانة المراجع</p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{صندوق معلومات جين}}<br />
'''USH1C'''{{فاصل}} ('''USH1 protein network component harmonin''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] USH1C في [[إنسان|الإنسان]].<ref name="pmid12107438">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Ahmed ZM, Smith TN, Riazuddin S, Makishima T, Ghosh M, Bokhari S, Menon PS, Deshmukh D, Griffith AJ, Riazuddin S, Friedman TB, Wilcox ER | عنوان = Nonsyndromic recessive deafness DFNB18 and Usher syndrome type IC are allelic mutations of USHIC | صحيفة = Human Genetics | المجلد = 110 | العدد = 6 | صفحات = 527–31 | تاريخ = Jun 2002 | pmid = 12107438 | pmc = | doi = 10.1007/s00439-002-0732-4 }}</ref><ref name="pmid10973247">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Verpy E, Leibovici M, Zwaenepoel I, Liu XZ, Gal A, Salem N, Mansour A, Blanchard S, Kobayashi I, Keats BJ, Slim R, Petit C | عنوان = A defect in harmonin, a PDZ domain-containing protein expressed in the inner ear sensory hair cells, underlies Usher syndrome type 1C | صحيفة = Nature Genetics | المجلد = 26 | العدد = 1 | صفحات = 51–5 | تاريخ = Sep 2000 | pmid = 10973247 | pmc = | doi = 10.1038/79171 }}</ref><ref>{{استشهاد ويب | عنوان = Entrez Gene: USH1C Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe)| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=10083| تاريخ الوصول = |مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20101205081110/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene|تاريخ أرشيف=2010-12-05}}</ref><ref name="pmid10973247" /><br />
<br />
== الوظيفة ==<br />
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}<br />
<br />
== الأهمية السريرية ==<br />
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}<br />
<br />
== المراجع ==<br />
{{مراجع|محاذاة=نعم}}<br />
== قراءة متعمقة ==<br />
<div dir=ltr><br />
{{refbegin | 2}}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Maruyama K, Sugano S | عنوان = Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides | صحيفة = Gene | المجلد = 138 | العدد = 1-2 | صفحات = 171–4 | تاريخ = Jan 1994 | pmid = 8125298 | doi = 10.1016/0378-1119(94)90802-8 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S | عنوان = Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library | صحيفة = Gene | المجلد = 200 | العدد = 1-2 | صفحات = 149–56 | تاريخ = Oct 1997 | pmid = 9373149 | doi = 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, Türeci O, Sahin U, Pfreundschuh M, Old LJ | عنوان = Characterization of human colon cancer antigens recognized by autologous antibodies | صحيفة = International Journal of Cancer | المجلد = 76 | العدد = 5 | صفحات = 652–8 | تاريخ = May 1998 | pmid = 9610721 | doi = 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Jain PK, Lalwani AK, Li XC, Singleton TL, Smith TN, Chen A, Deshmukh D, Verma IC, Smith RJ, Wilcox ER | عنوان = A gene for recessive nonsyndromic sensorineural deafness (DFNB18) maps to the chromosomal region 11p14-p15.1 containing the Usher syndrome type 1C gene | صحيفة = Genomics | المجلد = 50 | العدد = 2 | صفحات = 290–2 | تاريخ = Jun 1998 | pmid = 9653658 | doi = 10.1006/geno.1998.5320 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Saouda M, Mansour A, Bou Moglabey Y, El Zir E, Mustapha M, Chaib H, Nehmé A, Mégarbané A, Loiselet J, Petit C, Slim R | عنوان = The Usher syndrome in the Lebanese population and further refinement of the USH2A candidate region | صحيفة = Human Genetics | المجلد = 103 | العدد = 2 | صفحات = 193–8 | تاريخ = Aug 1998 | pmid = 9760205 | doi = 10.1007/s004390050806 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Scanlan MJ, Williamson B, Jungbluth A, Stockert E, Arden KC, Viars CS, Gure AO, Gordan JD, Chen YT, Old LJ | عنوان = Isoforms of the human PDZ-73 protein exhibit differential tissue expression | صحيفة = Biochimica et Biophysica Acta | المجلد = 1445 | العدد = 1 | صفحات = 39–52 | تاريخ = Apr 1999 | pmid = 10209257 | doi = 10.1016/s0167-4781(99)00033-0 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Kobayashi I, Imamura K, Kubota M, Ishikawa S, Yamada M, Tonoki H, Okano M, Storch WB, Moriuchi T, Sakiyama Y, Kobayashi K | عنوان = Identification of an autoimmune enteropathy-related 75-kilodalton antigen | مسار = https://archive.org/details/sim_gastroenterology_1999-10_117_4/page/823 | صحيفة = Gastroenterology | المجلد = 117 | العدد = 4 | صفحات = 823–30 | تاريخ = Oct 1999 | pmid = 10500064 | doi = 10.1016/S0016-5085(99)70340-9 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, Stockert E, Bander NH, Jongeneel V, Gure AO, Jäger D, Jäger E, Knuth A, Chen YT, Old LJ | عنوان = Antigens recognized by autologous antibody in patients with renal-cell carcinoma | صحيفة = International Journal of Cancer | المجلد = 83 | العدد = 4 | صفحات = 456–64 | تاريخ = Nov 1999 | pmid = 10508479 | doi = 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Bitner-Glindzicz M, Lindley KJ, Rutland P, Blaydon D, Smith VV, Milla PJ, Hussain K, Furth-Lavi J, Cosgrove KE, Shepherd RM, Barnes PD, O'Brien RE, Farndon PA, Sowden J, Liu XZ, Scanlan MJ, Malcolm S, Dunne MJ, Aynsley-Green A, Glaser B | عنوان = A recessive contiguous gene deletion causing infantile hyperinsulinism, enteropathy and deafness identifies the Usher type 1C gene | صحيفة = Nature Genetics | المجلد = 26 | العدد = 1 | صفحات = 56–60 | تاريخ = Sep 2000 | pmid = 10973248 | doi = 10.1038/79178 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Zwaenepoel I, Verpy E, Blanchard S, Meins M, Apfelstedt-Sylla E, Gal A, Petit C | عنوان = Identification of three novel mutations in the USH1C gene and detection of thirty-one polymorphisms used for haplotype analysis | صحيفة = Human Mutation | المجلد = 17 | العدد = 1 | صفحات = 34–41 | سنة = 2001 | pmid = 11139240 | doi = 10.1002/1098-1004(2001)17:1<34::AID-HUMU4>3.0.CO;2-O }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Ishikawa S, Kobayashi I, Hamada J, Tada M, Hirai A, Furuuchi K, Takahashi Y, Ba Y, Moriuchi T | عنوان = Interaction of MCC2, a novel homologue of MCC tumor suppressor, with PDZ-domain Protein AIE-75 | صحيفة = Gene | المجلد = 267 | العدد = 1 | صفحات = 101–10 | تاريخ = Apr 2001 | pmid = 11311560 | doi = 10.1016/S0378-1119(01)00378-X }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed Z, Khan S, Griffith AJ, Morell RJ, Friedman TB, Riazuddin S, Wilcox ER | عنوان = Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F | صحيفة = American Journal of Human Genetics | المجلد = 69 | العدد = 1 | صفحات = 25–34 | تاريخ = Jul 2001 | pmid = 11398101 | pmc = 1226045 | doi = 10.1086/321277 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Savas S, Frischhertz B, Pelias MZ, Batzer MA, Deininger PL, Keats BB | عنوان = The USH1C 216G-->A mutation and the 9-repeat VNTR(t,t) allele are in complete linkage disequilibrium in the Acadian population | صحيفة = Human Genetics | المجلد = 110 | العدد = 1 | صفحات = 95–7 | تاريخ = Jan 2002 | pmid = 11810303 | doi = 10.1007/s00439-001-0653-7 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Ouyang XM, Xia XJ, Verpy E, Du LL, Pandya A, Petit C, Balkany T, Nance WE, Liu XZ | عنوان = Mutations in the alternatively spliced exons of USH1C cause non-syndromic recessive deafness | صحيفة = Human Genetics | المجلد = 111 | العدد = 1 | صفحات = 26–30 | تاريخ = Jul 2002 | pmid = 12136232 | doi = 10.1007/s00439-002-0736-0 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U | عنوان = The Usher syndrome proteins cadherin 23 and harmonin form a complex by means of PDZ-domain interactions | صحيفة = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | المجلد = 99 | العدد = 23 | صفحات = 14946–51 | تاريخ = Nov 2002 | pmid = 12407180 | pmc = 137525 | doi = 10.1073/pnas.232579599 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C | عنوان = Myosin VIIa, harmonin and cadherin 23, three Usher I gene products that cooperate to shape the sensory hair cell bundle | صحيفة = The EMBO Journal | المجلد = 21 | العدد = 24 | صفحات = 6689–99 | تاريخ = Dec 2002 | pmid = 12485990 | pmc = 139109 | doi = 10.1093/emboj/cdf689 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C | عنوان = Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin | صحيفة = Human Molecular Genetics | المجلد = 12 | العدد = 5 | صفحات = 463–71 | تاريخ = Mar 2003 | pmid = 12588794 | doi = 10.1093/hmg/ddg051 }}<br />
{{refend}}<br />
</div><br />
{{معرفات كيميائية}}<br />
{{جينات الكروموسوم 11}}<br />
{{شريط بوابات|علم الأحياء الخلوي والجزيئي|طب}}<br />
{{بذرة جين-11}}<br />
{{روابط شقيقة}}<br />
<br />
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 11]]</div>عبد العزيز