عبد العزيز: بوت:صيانة V5.9.3، أضاف وسم يتيمة

2023-08-09T17:56:05Z

بوت:صيانة V5.9.3، أضاف وسم يتيمة

صفحة جديدة

{{يتيمة|تاريخ =أغسطس 2023}}
{{صندوق معلومات جين}}
'''[[أسرة ناقل المذاب]] 22 العضو 5''' ({{ام|SLC22A5|Solute carrier family 22 member 5}}) هو [[بروتين ناقل غشائي|بروتينٌ ناقلٌ غشائيٌ]] له صلة ب[[عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي]]. لهذا البروتين دور في الامتصاص الخلوي النشط لل[[كارنتين]]، ويعمل ك{{وإو|منادل آني|Symporter}} ينقل آيونات الصوديوم وغيرها من الكاتيونات العضوية عبر الغشاء إلى جانب الكارنيتين . ناقلات الكاتيون العضوي متعددة الاختصاص هذه المتواجدة في الكبد والأمعاء والأعضاء الأخرى أساسية في إزالة العديد من الكاتيونات العضوية الصغيرة داخلية المنشأ وكذلك إزالة مجموعة واسعة من العقارات والذيفانات البيئية.<ref name="entrez" /> تسبب الطفرات في جين SLC22A5 عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي التي يمكن أن تؤدي إلى فشل القلب.<ref name=":2" />
== الوظيفة ==
يرمِّز SLC22A5 بروتينا غشائيا مدمجا يعمل {{وإو|كناقل كاتيونات عضوية|Organic cation transport protein}} وناقل كارنيتين عالي الألفة معتمد على الصوديوم.<ref name="entrez">{{استشهاد ويب | عنوان = Entrez Gene: SLC22A5 solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=6584| تاريخ الوصول =2018-07-25|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20211020091933/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=6584|تاريخ أرشيف=2021-10-20}}</ref> لهذا البروتين المرمّز دور في الامتصاص الخلوي النشط للكارنيتين حيث ينقل [[صوديوم في علم الأحياء|أيونة صوديوم]] واحدة مع جزيء واحد من الكارنيتين. تشمل الكاتيونات المنقولة بهذا البروتين: [[رباعي إيثيل الأمونيوم]] (TEA) وذلك دون الاعتماد على الصوديوم. معدل نشاط الامتصاص النسبي للكارنيتين بالنسبة لرباعي إيثيل الأمونيوم هو 3:11.<ref name=":1">{{استشهاد ويب|مسار= https://www.uniprot.org/uniprot/O76082|عنوان=SLC22A5 - Solute carrier family 22 member 5 - Homo sapiens (Human) - SLC22A5 gene & protein|موقع=www.uniprot.org|لغة=en|تاريخ الوصول=2018-07-25|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20230607055755/https://www.uniprot.org/uniprot/O76082|تاريخ أرشيف=2023-06-07}}</ref>
== الأهمية السريرية ==
التأثير [[نمط ظاهري|الظاهري]] الرئيسي للطفرات الجسدية المتنحية -سواء في حالة [[تغاير الزيجوت المركب]] أو [[اقترانية زيجوتية#متماثل الزيغوت|تماثل الزيجوت]]- في جين SLC22A5 هو حدوث [[عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي]]،<ref name=":2">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Lahrouchi N, Lodder EM, Mansouri M, Tadros R, Zniber L, Adadi N, Clur SB, van Spaendonck-Zwarts KY, Postma AV, Sefiani A, Ratbi I, Bezzina CR | عنوان = Exome sequencing identifies primary carnitine deficiency in a family with cardiomyopathy and sudden death | صحيفة = European Journal of Human Genetics | المجلد = 25 | العدد = 6 | صفحات = 783–787 | تاريخ = June 2017 | pmid = 28295041 | pmc = 5477358 | doi = 10.1038/ejhg.2017.22 }}</ref> الذي يتميز: بخلل في نقل الكارنيتين، إهدار الكارنيتين في البول، انخفاض مستويات الكارنيتين في مصل الدم، انخفاض تراكم الكارنيتين داخل الخلوي، خلل في [[أكسدة الحمض الدهني]] وتراكم [[الأحماض الدهنية]] في العصارة الخلوية.<ref name=":2" /> غالبا ما يُظهِر المرضى: [[انهيار المعاوضة]] الأيضية، {{وإو|لغ=en|تر=Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency|عر=عوز ترانسلوكاز الكارنيتين-أسيل كارنيتين|نص=نقص الكيتون وسكر الدم}}، [[اعتلال دماغي كبدي]]، [[متلازمة راي]] و[[متلازمة موت الرضيع الفجائي]] في العام الأول، يتبعها لاحقا بدء [[اعتلال عضلة القلب]]، [[اعتلال عضلي|اعتلال]] [[العضلات الهيكلية]]، [[اضطراب نظم قلبي]]، ضعف العضلات وفشل القلب في الطفولة المبكرة.<ref name=":2" /><ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Yilmaz TF, Atay M, Toprak H, Guler S, Aralasmak A, Alkan A | عنوان = MRI findings in encephalopathy with primary carnitine deficiency: a case report | صحيفة = Journal of Neuroimaging | المجلد = 25 | العدد = 2 | صفحات = 325–328 | تاريخ = 2014-03-10 | pmid = 24612242 | doi = 10.1111/jon.12102 | s2cid = 35640542 }}</ref><ref name=":3">{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Mazzini M, Tadros T, Siwik D, Joseph L, Bristow M, Qin F, Cohen R, Monahan K, Klein M, Colucci W | عنوان = Primary carnitine deficiency and sudden death: in vivo evidence of myocardial lipid peroxidation and sulfonylation of sarcoendoplasmic reticulum calcium ATPase 2 | لغة = en | صحيفة = Cardiology | المجلد = 120 | العدد = 1 | صفحات = 52–8 | تاريخ = 2011 | pmid = 22116472 | doi = 10.1159/000333127 | s2cid = 207687571 }}</ref> يمكن أن [[غياب الأعراض|لا تظهر الأعراض]] على المرضى حيث 70% من المرضى الذين لا تظهر عليهم الأعراض يملكون [[طفرة مغلطة]] أو [[حذف (وراثة)|حذفا في إطارالقراءة]]، يزيد تواتر [[طفرة غير منطقية|الطفرات الهرائية]] لدى المرضى الذين تبدو عليهم الأعراض.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Yoon YA, Lee DH, Ki CS, Lee SY, Kim JW, Lee YW, Park HD | عنوان = SLC22A5 mutations in a patient with systemic primary carnitine deficiency: the first Korean case confirmed by biochemical and molecular investigation | صحيفة = Annals of Clinical and Laboratory Science | المجلد = 42 | العدد = 4 | صفحات = 424–8 | تاريخ = 2012 | pmid = 23090741 }}</ref> يمكن تحسين أعراض ومآل المرض بشكل جذري عبر المعالجة بالإعاضة بـ L-كارتينين.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Agnetti A, Bitton L, Tchana B, Raymond A, Carano N | عنوان = Primary carnitine deficiency dilated cardiomyopathy: 28 years follow-up | صحيفة = International Journal of Cardiology | المجلد = 162 | العدد = 2 | صفحات = e34–5 | تاريخ = January 2013 | pmid = 22658351 | doi = 10.1016/j.ijcard.2012.05.038 }}</ref> احتمال حدوث عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي لدى حديثي الولادة هو حوالي 1 لكل 40 ألف.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Koizumi A, Nozaki J, Ohura T, Kayo T, Wada Y, Nezu J, Ohashi R, Tamai I, Shoji Y, Takada G, Kibira S, Matsuishi T, Tsuji A | عنوان = Genetic epidemiology of the carnitine transporter OCTN2 gene in a Japanese population and phenotypic characterization in Japanese pedigrees with primary systemic carnitine deficiency | صحيفة = Human Molecular Genetics | المجلد = 8 | العدد = 12 | صفحات = 2247–54 | تاريخ = November 1999 | pmid = 10545605 | doi = 10.1093/hmg/8.12.2247 | doi-access = free }}</ref>
== التآثرات ==
يتآثر SLC22A5 مع [[PDZK1]].<ref name=":1" />
== مراجع ==
{{مراجع|محاذاة=نعم}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|الكيمياء الحيوية|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}

[[تصنيف:جينات على كروموسوم 5]]
[[تصنيف:أسرة ناقل المذاب]]
[[تصنيف:أمفيتامين]]

SLC22A5 - تاريخ المراجعة

عبد العزيز: بوت:صيانة V5.9.3، أضاف وسم يتيمة