https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=NPHP1NPHP1 - تاريخ المراجعة2026-06-04T12:18:47Zتاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكيMediaWiki 1.43.7https://3rabica.org/index.php?title=NPHP1&diff=2344487&oldid=prevعبد العزيز: بوت:صيانة المراجع2023-01-24T03:03:22Z<p>بوت:صيانة المراجع</p>
<p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{صندوق معلومات جين}}<br />
'''NPHP1'''{{فاصل}} ('''Nephrocystin 1''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] NPHP1 في [[إنسان|الإنسان]].<ref name="entrez">{{استشهاد ويب | عنوان = Entrez Gene: NPHP1 nephronophthisis 1 (juvenile)| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4867| تاريخ الوصول = | مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20100307214237/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4867 | تاريخ أرشيف = 7 مارس 2010 }}</ref><br />
<br />
== الوظيفة ==<br />
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}<br />
<br />
== الأهمية السريرية ==<br />
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}<br />
<br />
== المراجع ==<br />
{{مراجع|محاذاة=نعم}}<br />
== قراءة متعمقة ==<br />
<div dir=ltr><br />
{{بداية المراجع | 2}}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Konrad M, Saunier S, Calado J, Gubler MC, Broyer M, Antignac C | عنوان = Familial juvenile nephronophthisis | صحيفة = Journal of Molecular Medicine | المجلد = 76 | العدد = 5 | صفحات = 310–6 | تاريخ = Apr 1998 | pmid = 9587065 | doi = 10.1007/s001090050222 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Caridi G, Murer L, Bellantuono R, Sorino P, Caringella DA, Gusmano R, Ghiggeri GM | عنوان = Renal-retinal syndromes: association of retinal anomalies and recessive nephronophthisis in patients with homozygous deletion of the NPH1 locus | مسار = https://archive.org/details/sim_american-journal-of-kidney-diseases_1998-12_32_6/page/1059 | صحيفة = American Journal of Kidney Diseases | المجلد = 32 | العدد = 6 | صفحات = 1059–62 | تاريخ = Dec 1998 | pmid = 9856524 | doi = 10.1016/S0272-6386(98)70083-6 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Medhioub M, Cherif D, Benessy F, Silbermann F, Gubler MC, Le Paslier D, Cohen D, Weissenbach J, Beckmann J, Antignac C | عنوان = Refined mapping of a gene (NPH1) causing familial juvenile nephronophthisis and evidence for genetic heterogeneity | صحيفة = Genomics | المجلد = 22 | العدد = 2 | صفحات = 296–301 | تاريخ = Jul 1994 | pmid = 7806215 | doi = 10.1006/geno.1994.1387 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Maruyama K, Sugano S | عنوان = Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides | صحيفة = Gene | المجلد = 138 | العدد = 1–2 | صفحات = 171–4 | تاريخ = Jan 1994 | pmid = 8125298 | doi = 10.1016/0378-1119(94)90802-8 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Konrad M, Saunier S, Heidet L, Silbermann F, Benessy F, Calado J, Le Paslier D, Broyer M, Gubler MC, Antignac C | عنوان = Large homozygous deletions of the 2q13 region are a major cause of juvenile nephronophthisis | صحيفة = Human Molecular Genetics | المجلد = 5 | العدد = 3 | صفحات = 367–71 | تاريخ = Mar 1996 | pmid = 8852662 | doi = 10.1093/hmg/5.3.367 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Hildebrandt F, Otto E, Rensing C, Nothwang HG, Vollmer M, Adolphs J, Hanusch H, Brandis M | عنوان = A novel gene encoding an SH3 domain protein is mutated in nephronophthisis type 1 | صحيفة = Nature Genetics | المجلد = 17 | العدد = 2 | صفحات = 149–53 | تاريخ = Oct 1997 | pmid = 9326933 | doi = 10.1038/ng1097-149 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Saunier S, Calado J, Heilig R, Silbermann F, Benessy F, Morin G, Konrad M, Broyer M, Gubler MC, Weissenbach J, Antignac C | عنوان = A novel gene that encodes a protein with a putative src homology 3 domain is a candidate gene for familial juvenile nephronophthisis | صحيفة = Human Molecular Genetics | المجلد = 6 | العدد = 13 | صفحات = 2317–23 | تاريخ = Dec 1997 | pmid = 9361039 | doi = 10.1093/hmg/6.13.2317 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S | عنوان = Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library | صحيفة = Gene | المجلد = 200 | العدد = 1–2 | صفحات = 149–56 | تاريخ = Oct 1997 | pmid = 9373149 | doi = 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Otto E, Kispert A, Lescher B, Rensing C, Hildebrandt F | عنوان = Nephrocystin: gene expression and sequence conservation between human, mouse, and Caenorhabditis elegans | صحيفة = Journal of the American Society of Nephrology | المجلد = 11 | العدد = 2 | صفحات = 270–82 | تاريخ = Feb 2000 | pmid = 10665934 | doi = }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Saunier S, Calado J, Benessy F, Silbermann F, Heilig R, Weissenbach J, Antignac C | عنوان = Characterization of the NPHP1 locus: mutational mechanism involved in deletions in familial juvenile nephronophthisis | صحيفة = American Journal of Human Genetics | المجلد = 66 | العدد = 3 | صفحات = 778–89 | تاريخ = Mar 2000 | pmid = 10712196 | pmc = 1288163 | doi = 10.1086/302819 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Donaldson JC, Dempsey PJ, Reddy S, Bouton AH, Coffey RJ, Hanks SK | عنوان = Crk-associated substrate p130(Cas) interacts with nephrocystin and both proteins localize to cell-cell contacts of polarized epithelial cells | صحيفة = Experimental Cell Research | المجلد = 256 | العدد = 1 | صفحات = 168–78 | تاريخ = Apr 2000 | pmid = 10739664 | doi = 10.1006/excr.2000.4822 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Betz R, Rensing C, Otto E, Mincheva A, Zehnder D, Lichter P, Hildebrandt F | عنوان = Children with ocular motor apraxia type Cogan carry deletions in the gene (NPHP1) for juvenile nephronophthisis | مسار = https://archive.org/details/sim_journal-of-pediatrics_2000-06_136_6/page/828 | صحيفة = The Journal of Pediatrics | المجلد = 136 | العدد = 6 | صفحات = 828–31 | تاريخ = Jun 2000 | pmid = 10839884 | doi = 10.1067/mpd.2000.106225 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Benzing T, Gerke P, Höpker K, Hildebrandt F, Kim E, Walz G | عنوان = Nephrocystin interacts with Pyk2, p130(Cas), and tensin and triggers phosphorylation of Pyk2 | صحيفة = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | المجلد = 98 | العدد = 17 | صفحات = 9784–9 | تاريخ = Aug 2001 | pmid = 11493697 | pmc = 55530 | doi = 10.1073/pnas.171269898 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Donaldson JC, Dise RS, Ritchie MD, Hanks SK | عنوان = Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity | صحيفة = The Journal of Biological Chemistry | المجلد = 277 | العدد = 32 | صفحات = 29028–35 | تاريخ = Aug 2002 | pmid = 12006559 | doi = 10.1074/jbc.M111697200 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Otto E, Hoefele J, Ruf R, Mueller AM, Hiller KS, Wolf MT, Schuermann MJ, Becker A, Birkenhäger R, Sudbrak R, Hennies HC, Nürnberg P, Hildebrandt F | عنوان = A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution | صحيفة = American Journal of Human Genetics | المجلد = 71 | العدد = 5 | صفحات = 1161–7 | تاريخ = Nov 2002 | pmid = 12205563 | pmc = 385091 | doi = 10.1086/344395 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Mollet G, Salomon R, Gribouval O, Silbermann F, Bacq D, Landthaler G, Milford D, Nayir A, Rizzoni G, Antignac C, Saunier S | عنوان = The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin | صحيفة = Nature Genetics | المجلد = 32 | العدد = 2 | صفحات = 300–5 | تاريخ = Oct 2002 | pmid = 12244321 | doi = 10.1038/ng996 }}<br />
* {{استشهاد بدورية محكمة | عدة مؤلفين = Olbrich H, Fliegauf M, Hoefele J, Kispert A, Otto E, Volz A, Wolf MT, Sasmaz G, Trauer U, Reinhardt R, Sudbrak R, Antignac C, Gretz N, Walz G, Schermer B, Benzing T, Hildebrandt F, Omran H | عنوان = Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis | صحيفة = Nature Genetics | المجلد = 34 | العدد = 4 | صفحات = 455–9 | تاريخ = Aug 2003 | pmid = 12872122 | doi = 10.1038/ng1216 }}<br />
{{نهاية المراجع}}<br />
</div><br />
{{معرفات مركب كيميائي}}<br />
{{جينات الكروموسوم 2}}<br />
{{شريط بوابات|علم الأحياء الخلوي والجزيئي|طب|الكيمياء الحيوية}}<br />
{{بذرة جين-2}}<br />
<br />
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 2]]</div>عبد العزيز