https://3rabica.org/index.php?action=history&feed=atom&title=MMACHC MMACHC - تاريخ المراجعة 2026-06-04T06:55:35Z تاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكي MediaWiki 1.43.7 https://3rabica.org/index.php?title=MMACHC&diff=2344042&oldid=prev عبد العزيز: بوت: أضاف قالب:مصادر طبية 2021-03-27T05:30:17Z <p>بوت: أضاف <a href="/%D9%82%D8%A7%D9%84%D8%A8:%D9%85%D8%B5%D8%A7%D8%AF%D8%B1_%D8%B7%D8%A8%D9%8A%D8%A9" title="قالب:مصادر طبية">قالب:مصادر طبية</a></p> <p><b>صفحة جديدة</b></p><div>{{صندوق معلومات جين}}<br /> &#039;&#039;&#039;MMACHC&#039;&#039;&#039;{{فاصل}} (&#039;&#039;&#039;Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria&#039;&#039;&#039;) هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] MMACHC في [[إنسان|الإنسان]].&lt;ref name=&quot;pmid16311595&quot;&gt;{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD, Doré C, Atkinson JL, Watkins D, Morel CF, Fujiwara TM, Moras E, Hosack AR, Dunbar GV, Antonicka H, Forgetta V, Dobson CM, Leclerc D, Gravel RA, Shoubridge EA, Coulton JW, Lepage P, Rommens JM, Morgan K, Rosenblatt DS | عنوان = Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type | صحيفة = Nat. Genet. | المجلد = 38 | العدد = 1 | صفحات = 93–100 |تاريخ=January 2006 | pmid = 16311595 | doi = 10.1038/ng1683 | مسار = | issn = }}&lt;/ref&gt;<br /> <br /> == الوظيفة ==<br /> {{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}<br /> <br /> == الأهمية السريرية ==<br /> {{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}<br /> <br /> == المراجع ==<br /> {{مراجع|محاذاة=نعم}}<br /> == قراءة متعمقة ==<br /> &lt;div dir=ltr&gt;<br /> {{بداية المراجع | 2}}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA |عنوان=Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria. |صحيفة=Mol. Genet. Metab. |المجلد=98 |العدد= 4 |صفحات= 338–43 |سنة= 2009 |pmid= 19700356 |doi= 10.1016/j.ymgme.2009.07.014 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Tang H, Hao H, Tang SH, etal |عنوان=[Mutation analysis of the MMACHC gene in a pedigree with methylmalonic aciduria] |صحيفة=Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi |المجلد=26 |العدد= 1 |صفحات= 62–5 |سنة= 2009 |pmid= 19199254 |doi= 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.014 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, etal |عنوان=High prevalence of structural heart disease in children with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria. |صحيفة=Mol. Genet. Metab. |المجلد=98 |العدد= 4 |صفحات= 344–8 |سنة= 2009 |pmid= 19767224 |doi= 10.1016/j.ymgme.2009.07.017 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Nogueira C, Aiello C, Cerone R, etal |عنوان=Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type. |صحيفة=Mol. Genet. Metab. |المجلد=93 |العدد= 4 |صفحات= 475–80 |سنة= 2008 |pmid= 18164228 |doi= 10.1016/j.ymgme.2007.11.005 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, etal |عنوان=The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. |صحيفة=Nature |المجلد=441 |العدد= 7091 |صفحات= 315–21 |سنة= 2006 |pmid= 16710414 |doi= 10.1038/nature04727 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Lerner-Ellis JP, Anastasio N, Liu J, etal |عنوان=Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations. |صحيفة=Hum. Mutat. |المجلد=30 |العدد= 7 |صفحات= 1072–81 |سنة= 2009 |pmid= 19370762 |doi= 10.1002/humu.21001 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Hannibal L, Kim J, Brasch NE, etal |عنوان=Processing of alkylcobalamins in mammalian cells: A role for the MMACHC (cblC) gene product. |صحيفة=Mol. Genet. Metab. |المجلد=97 |العدد= 4 |صفحات= 260–6 |سنة= 2009 |pmid= 19447654 |doi= 10.1016/j.ymgme.2009.04.005 |pmc=2709701 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Thauvin-Robinet C, Roze E, Couvreur G, etal |عنوان=The adolescent and adult form of cobalamin C disease: clinical and molecular spectrum. |صحيفة=J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry |المجلد=79 |العدد= 6 |صفحات= 725–8 |سنة= 2008 |pmid= 18245139 |doi= 10.1136/jnnp.2007.133025 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, etal |عنوان=The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). |صحيفة=Genome Res. |المجلد=14 |العدد= 10B |صفحات= 2121–7 |سنة= 2004 |pmid= 15489334 |doi= 10.1101/gr.2596504 |pmc=528928 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Kim J, Hannibal L, Gherasim C, etal |عنوان=A human vitamin B12 trafficking protein uses glutathione transferase activity for processing alkylcobalamins. |صحيفة=J. Biol. Chem. |المجلد=284 |العدد= 48 |صفحات= 33418–24 |سنة= 2009 |pmid= 19801555 |doi= 10.1074/jbc.M109.057877 |pmc=2785186 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Richard E, Jorge-Finnigan A, Garcia-Villoria J, etal |عنوان=Genetic and cellular studies of oxidative stress in methylmalonic aciduria (MMA) cobalamin deficiency type C (cblC) with homocystinuria (MMACHC). |صحيفة=Hum. Mutat. |المجلد=30 |العدد= 11 |صفحات= 1558–66 |سنة= 2009 |pmid= 19760748 |doi= 10.1002/humu.21107 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, etal |عنوان=Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. |صحيفة=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |المجلد=99 |العدد= 26 |صفحات= 16899–903 |سنة= 2002 |pmid= 12477932 |doi= 10.1073/pnas.242603899 |pmc=139241 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Loewy AD, Niles KM, Anastasio N, etal |عنوان=Epigenetic modification of the gene for the vitamin B(12) chaperone MMACHC can result in increased tumorigenicity and methionine dependence. |صحيفة=Mol. Genet. Metab. |المجلد=96 |العدد= 4 |صفحات= 261–7 |سنة= 2009 |pmid= 19200761 |doi= 10.1016/j.ymgme.2008.12.011 }}<br /> * {{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Kim J, Gherasim C, Banerjee R |عنوان=Decyanation of vitamin B12 by a trafficking chaperone. |صحيفة=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |المجلد=105 |العدد= 38 |صفحات= 14551–4 |سنة= 2008 |pmid= 18779575 |doi= 10.1073/pnas.0805989105 |pmc=2567227 }}<br /> {{نهاية المراجع}}<br /> &lt;/div&gt;<br /> {{معرفات مركب كيميائي}}<br /> {{جينات الكروموسوم 1}}<br /> {{شريط بوابات|علم الأحياء الخلوي والجزيئي|طب|الكيمياء الحيوية}}<br /> {{بذرة جين-1}}<br /> {{مصادر طبية}}<br /> <br /> [[تصنيف:جينات على كروموسوم 1]]</div> عبد العزيز