عبد العزيز: بوت: أضاف قالب:معرفات مركب كيميائي

2023-01-07T12:20:35Z

صفحة جديدة

{{معلومات مرض
| الاسم = مهق عيني
| صورة =
| تعليق =
}}
'''المَهَق العيني'''<ref name="قاموس"/><ref>{{استشهاد ويب|مسار=http://ldlp-dictionary.com/dictionaries/word/1582976/The%20Unified%20Medical%20Dictionary%20(En/Fr/Ar)/ocular%20albinism|عنوان=LDLP - Librairie Du Liban Publishers|ناشر=|تاريخ الوصول=24 مارس 2017| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170325025835/http://ldlp-dictionary.com/dictionaries/word/1582976/The Unified Medical Dictionary (En/Fr/Ar)/ocular albinism | تاريخ أرشيف = 25 مارس 2017}}</ref> أو '''البَهق العيني'''<ref name="قاموس">{{استشهاد ويب|مسار=http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Ocular%20albinism&field_magal=Medical|عنوان=Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي|ناشر=|تاريخ الوصول=24 مارس 2017| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20170325030042/http://www.alqamoos.org/?search_fulltext=Ocular albinism&field_magal=Medical | تاريخ أرشيف = 25 مارس 2017}}</ref> {{إنج|Ocular albinism}} هو أحد أشكال [[برص|البَرص]]، ويحدث بشكل أساسي في [[عين الإنسان|العين]]،<ref name="urlOcular albinism - Genetics Home Reference">{{استشهاد ويب |مسار=https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism/ |عنوان=Ocular albinism - Genetics Home Reference |تنسيق= |عمل= |تاريخ الوصول=| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20100501134157/http://ghr.nlm.nih.gov/condition=ocularalbinism | تاريخ أرشيف = 01 مايو 2010}}</ref> وهُناك أشكال وأنواع مُتعددة من المُهق العيني والتي تتشابه سريرياً.<ref name="Andrews">James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.</ref>{{صفحات مرجع|865}}

عندَ ذِكر '''المَهق العيني الجسدي المتنحِ''' (يُدعى اختصاراً '''AROA''')، فإنَّه يُقصد به النوع الخَفيف من [[مهق عيني جلدي|المَهق العيني الجلدي]] ولا يُقصد به المَهق العيني، حيثُ أنَّ المَهق العيني مُرتبط [[كروموسوم إكس|بالكروموسوم إكس]].<ref name="pmid18326704">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Hutton SM, Spritz RA |عنوان=A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients |صحيفة=Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. |المجلد=49 |العدد=3 |صفحات=868–72 |تاريخ=March 2008 |pmid=18326704 |doi=10.1167/iovs.07-0791 |مسار=https://iovs.arvojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18326704| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20191215185626/http://iovs.arvojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=18326704 | تاريخ أرشيف = 15 ديسمبر 2019 | وصلة مكسورة = yes | تاريخ الوصول = أكتوبر 2020 }}</ref>

== الأنواع ==
{| class="wikitable"
|-
! الاسم !! [[الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت]] !! الجين !! الوصف
|-
| [[مهق عيني النوع الأول]] (OA1) || {{OMIM2|300500}} || [[GPR143]] || ويُسمى أيضاً '''متلازمة نتلشب-فولز'''<ref>{{من سمى هذا|synd|990}}</ref><ref>E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.</ref><ref>H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.</ref> وهو النوع الأكثر شيوعاً من مَعق العين، وعادةً ما يرتبط مع [[رأرأة]]، وَيصعب اكتشافه في الإناث، حيثُ أنَّ الذكور تظهر عليهم الأعراض بشكل واضح.
|-
| مهق عيني النوع الثاني (OA2) || {{OMIM2|300600}} || [[CACNA1F]]<ref name="pmid17525176">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, etal |عنوان=A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease |صحيفة=Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. |المجلد=48 |العدد=6 |صفحات=2498–502 |تاريخ=June 2007 |pmid=17525176 |doi=10.1167/iovs.06-1103 |مسار=https://iovs.arvojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17525176| مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20191215185626/http://iovs.arvojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=17525176 | تاريخ أرشيف = 15 ديسمبر 2019 | وصلة مكسورة = yes | تاريخ الوصول = أكتوبر 2020 }}</ref> || ويُسمى أيضاً '''متلازمة فرسيوز-إريكسون'''<ref>{{من سمى هذا|synd|1336}}</ref><ref name="pmid14230113">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Forsius H, Eriksson AW |عنوان=[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.] |لغة=German |صحيفة=Klin Monatsbl Augenheilkd |المجلد=144 |العدد= |صفحات=447–57 |تاريخ=April 1964 |pmid=14230113 |doi= |مسار=}}</ref> أو '''مرض عين [[جزر أولاند]]''' وغالباً ما يُصيب الذُكور، وذلك على الرغم من أنَّ الإناث غالباً ما تكون ناقلة للمرض وفي بعض الأحيان يظهر عليها بعض الأعراض، وفي كثير من الأحيان يرتبط هذا النوع مع [[عمى ألوان جزئي|عمى ألوان جزئي ثنائي]] ومع [[عشى|عشى ليلي]].
|-
| مهق عيني مع [[صمم حسي عصبي|صمم عصبي حسي]] (OASD) || {{OMIM2|300650}} || ? (Xp22.3) || هذا النوع كما يظهر من اسمه، فإنه يكون مُرتبط مع [[صمم عصبي حسبي]]، وقد يكون مِثل النوع الأول.<ref name="pmid8288253">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Winship IM, Babaya M, Ramesar RS |عنوان=X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3 |صحيفة=Genomics |المجلد=18 |العدد=2 |صفحات=444–5 |تاريخ=November 1993 |pmid=8288253 |doi=10.1006/geno.1993.1495 |مسار= https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(83)71495-3|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20181231194033/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(83)71495-3|تاريخ أرشيف=2018-12-31}}</ref>
|}

== المراجع ==
{{مراجع|2}}

{{اضطرابات التصبغ}}

== روابط خارجية ==
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=x-oa مُدخلات مراجعات الجين/إن سي بي آي/إن آي إتش/يو دبليو حول مُهق العين، مُرتبط بالصِبغي X].

{{إخلاء مسؤولية طبية}}
{{مصادر طبية}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
{{شريط بوابات|طب}}

{{بذرة مرض}}

[[تصنيف:اضطرابات أيض الحمض الأميني]]
[[تصنيف:اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس]]
[[تصنيف:برص]]

مهق عيني - تاريخ المراجعة

عبد العزيز: بوت: أضاف قالب:معرفات مركب كيميائي